青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技术的发展,研究结果显示JME患者大脑存在结构及功能的异常。目前JME认知障碍的机制尚未明确。本文综述JME患者的认知功能特点及与脑白质改变关系的研究进展,以进一步阐明JME的潜在病理生理学机制,为早期预测和干预JEM患者认知功能提供参考。

青少年肌阵挛癫痫相关非离子通道基因研究进展

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)中常见的一种亚型。遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关。根据基因突变引起JME中涉及的不同机制,可以将JME相关基因分为离子通道基因和非离子通道基因,离子通道基因的作用机制已经被逐渐明确且只占少数病例,对JME相关的非离子通道基因的研究尚未明确,本文从神经递质相关基因(CHRNA4、GRM4、SLC6A4)、神经系统发育相关基因(TOP3B、CILK1、BRD2、EFHC1)、其他相关基因(TAP-1、CX36)三个方面对JME相关非离子通道基因的研究进展进行综述。

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫（JME）患者的临床、脑电图特点及误诊原因。方法收集2008年9月~2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析。结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例。长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发。既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例。依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3~4次肌阵挛发作者1人。继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例。结论青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好。

青少年肌阵挛癫痫患者认知功能的研究

目的对青少年肌阵挛癫痫(JME)患者的认知功能及心理精神状态进行评测,并探讨相关危险因素。方法 2011年9月至2014年2月21例JME患者作为患者组,同时选择18例年龄、性别及教育程度等与之相匹配的健康受试者作为对照组。采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和中国成人韦氏智力量表(WAIS-RC)对认知功能进行评测;采用症状自评量表(SCL-90)对心理精神状态进行测试;采用Logistic回归分析其危险因素。结果两组MoCA评分无显著性差异(t=-1.544,P=0.131)。患者组的语言智商、操作智商及全量表智商均显著低于对照组(t>4.119,P<0.001)。患者组SCL-90评分在人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执及精神病性7项高于对照组(t>2.480,P<0.05)。Logistic回归分析提示,服用丙戊酸的患者语言智商下降(B=-3.064,OR=0.047,95%CI=0.002~0.920,P=0.044)。结论 JME患者的语言智商、操作智商及全量表智商下降,在人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执及精神病性症状方面存在不同程度的障碍。服用丙戊酸是JME患者认知功能下降的危险因素。

青少年肌阵挛癫痫体感诱发电位、事件相关电位P300的特点分析与临床应用

目的:通过探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)体感诱发电位(SEP)及事件相关电位P300的变化特点,分析其在癫痫患者中的临床应用价值,为JME的发病机制、诊断及监测治疗效果提供神经电生理学依据。方法:选取28例JME(病例组)及30例年龄、性别、文化程度、身高相匹配的健康志愿者(对照组),分别于用药前、药物治疗1年后进行SEP、P300检测。结果:(1)与对照组比较,病例组SEP波幅均明显升高(P=0.000),异常率75%(21/28),SEP潜伏期均无统计学差异(均P>0.05);P300潜伏期明显延长(P=0.000),其中2例P300分化差,9例潜伏期明显延长,异常率39%(11/28),P300波幅差异无统计学意义(P=0.110)。(2)与治疗前比较,治疗后SEP波幅均明显降低(均P<0.05),P300潜伏期明显缩短(P=0.001)。(3)病例组SEP波幅与P300潜伏期之间呈正相关关系(r=0.818,P=0.000)。结论:JME患者SEP皮层各波波幅明显增高,常伴有巨大的SEP,因此SEP可以为JME的发病机制及诊断提供电生理学依据,且对JME患者伴随认知发育异常及临床下病变早发现、早干预。SEP与P300之间存在明显的相关性,动态监测SEP皮层波幅减低及P300潜伏期的缩短情况,可共同作为抗癫痫药物疗效的客观评价指标。

青少年肌阵挛癫痫15例临床特点分析

目的:探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床特点。方法:总结15例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗预后。结果:15例均有肌阵挛发作(MS);合并失神发作(AS)3例;合并全面强直阵挛发作(GTCS)12例;三种发作类型均有2例;单独以肌阵挛为表现不伴有其他发作类型2例。脑电图特征是发作间期双侧导联的3～6 Hz棘慢波或多棘慢波,以前头部为主。应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗,发作完全控制10例,发作明显减少5例。结论:JME是一种较常见的特发性全面性癫痫综合征,详细询问病史结合规范的脑电图检查可尽早明确诊断。选择合适的抗癫痫药物治疗预后较好。

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.

青少年肌阵挛癫痫临床研究(附30例报道)

目的探讨青少年肌阵挛癫痫的临床特点。方法总结30例青少年肌阵挛癫痫患者的临床表现、脑电图特征和治疗预后。结果 30例青少年肌阵挛癫痫患者临床均有肌阵挛发作,合并失神发作3例、合并全面强直阵挛发作27例,其中单独以肌阵挛为表现的3例;脑电图检查均可见到暴发高幅的棘慢波;应用丙戊酸钠、左乙拉西坦无发作23例,明显减少7例。结论青少年肌阵挛癫痫是一种少见的癫痫综合征,临床过程呈良性发展。如能正确诊断,预后较好,需提高医生对该综合征的认识。

青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常

特发性全面性癫痫（IGE）为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫（JME）为IGE中最常见的亚综合征。

青少年肌阵挛性癫痫21例误诊分析

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy,JME）是常见的特发性全面性癫痫（IGE）综合征之一,以肌阵挛发作为突出表现,占全部癫痫的5%～10%[1],对不典型表现者临床容易漏诊误诊.本研究回顾性分析我院癫痫专病门诊诊断的21例JME患者的临床表现、脑电图（EEG）特点、诱发因素、误诊原因及药物疗效,以提高临床对此类疾病的认识.

以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

青少年肌阵挛癫痫的预后及影响因素长期随访分析

目的：探讨青少年肌阵挛癫痫的预后。方法：对42例青少年肌阵挛癫痫患者进行3～19年长期随访，平均随访9．75年，回顾性分析该病的预后及其影响因素。结果：28例（67％）患者发作终止，21例无复发，其中无发作5年以上、10年以上分别为14例、4例。单纯肌阵挛发作（MJ）17例中，14例发作终止（82％）；MJ十全面性强直阵挛发作（GTCS）14例中，9例发作终止（64％）；MJ＋失神发作（AS）7例中，4例发作终止（57％）；MJ＋单纯部分性发作（SPS）＋GTCS4例中，3例未终止发作，1例发作减少。减药前脑电图正常者11例，2例复发（18％），异常者17例，5例复发（29％）。结论：青少年肌阵挛癫痫早期正确的诊断、正确应用抗癫痫药物，预后较好，50％的患者发作终止并可长期停药。单纯MJ预后较好，MJ＋SPS＋GTCS、MJ＋AS预后较差。减药前脑电图正常者复发率低。

青少年肌阵挛癫痫发病相关基因研究进展

青少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilep-sy，JME）是一种常见的特发性癫痫综合征，该病由Herpin在1867年首次报道。据统计，JME约占全部癫痫患者的12％，同时也是遗传性相关癫痫中最常见的发作形式之一。

青少年肌阵挛癫痫脑电图的多尺度特征分析

目的运用子波分析的方法研究青少年肌阵挛（juvenile myoclonic epilepsy,JME）脑电图信号的多尺度定量特征。方法对12例JME患者痫性放电的脑电图信号采用Gauss连续子波变换（Gauss continuous wavelet transform,GCWT）进行分解,观察放电过程中脑电信号时频演变过程,在此基础上进行子波功率谱分析,并将上述结果与正常对照脑电图分析结果进行对比研究。结果 JME患者痫性放电的脑电信号经GCWT,均显示0.6 Hz和4.5 Hz显著增强的节律性活动,且两个频带上的节律性活动明显相关,0.6 Hz的低频活动以正相支开始,随后出现负相支,最后以正相支结束;而正常对照在0.023~34.68 Hz均可见节律性活动。通过子波谱分析发现JME患者痫性放电在0.6 Hz和4.5 Hz出现两个窄且高的功率峰;而正常对照的脑电信号在0.05 Hz,1.35 Hz和10 Hz存在三个宽而低的功率峰。结论 JME患者痫性放电的脑电信号的多尺度特征表现为0.6 Hz和4.5 Hz显著增强的节律性活动,且这一特征可由子波功率谱分析证实。

左乙拉西坦治疗青少年肌阵挛癫痫初步探讨

目的：探讨左乙拉西坦（LEV）对青少年肌阵挛性癫痫（JME）的疗效。方法：30例JME患者中，男16例，女14例，平均年龄19．63岁，分为两组。LEV治疗组15例，单用4例，与丙戊酸或（和）氯硝西泮合用11例，治疗剂量500～1000mg／d。随访时间2个月至9年，平均19．20个月；其他药物治疗组15例，包括丙戊酸3例，丙戊酸．＋氯硝西泮3例，单用氯硝西泮5例，妥泰3例，先用LEV后改用氯硝西泮1例，随访3～10年，平均23．08个月。结果：LEV组：发作终止4例（25％），短期发作停止（3～24个月发作停止）8例（53％），发作减少≥50％1例（7％），总有效率为87％；其他药物组：发作终止2例（13％），短期发作停止7例（47％），总有效率为60％。两组经统计学处理差异无显著差异（P=0．215）。结论：虽然LEV组与其他药物组疗效比较差异无统计学意义，但因LEV安全性、耐受性及疗效均好，故LEV是治疗JME有希望的首选药物。

青少年肌阵挛癫痫患者的大尺度脑网络研究

采用静息态功能性磁共振成像(rs-fMRI)数据探究青少年肌阵挛癫痫(JME)患者大尺度脑网络的变化。采集17例JME患者和15名正常志愿者的脑部静息态功能磁共振成像数据,两组均使用偏相关系数构建静息态脑网络。分别计算JME患者组与正常对照组的阈值,构建二值化脑网络。计算两组被试各个脑区的介数值,采用双样本t检验对比两组脑网络介数值的差异(Bonferroni校正,P<0.01),找出介数值发生显著变化脑区。结果表明,偏相关系数构造的脑网络具有小世界属性。JME患者组脑网络中脑区的介数值相比正常对照组有显著性差异。与正常对照组相比,JME患者组介数值显著降低的脑区有2个,介数值显著升高的脑区有17个。其中属于默认模式网络(DMN)的脑区有8个,属于突显网络(SN)的脑区有5个。JME患者组介数值显著降低的脑区有右侧中央旁小叶和右侧后扣带回,介数值显著增高脑区主要是右侧背外侧额上回、左侧枕中回、右侧楔前叶和右侧舌回等。JME患者介数值发生显著改变的脑区主要属于默认模式网络和突显网络。可以推断出默认模式网络和突显网络内部脑区间连接发生改变,信息传递产生变化。由此可能会导致JME患者大脑功能发生改变,造成患者的认知能力与执行能力等功能受损。

拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响

目的:探究拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响。方法:以随机数字表法将该院2020年2月—2022年5月收治的86例儿童肌阵挛癫痫患儿分为对照组、联合组,各43例。对照组采用左乙拉西坦治疗,联合组采用拉莫三嗪+左乙拉西坦治疗。比较两组临床疗效[肌阵挛发作(MS)、全面性强直阵挛发作(GTCS)总有效率]、脑电图改善情况、不同治疗时间癫痫发作情况(发作频次、持续时间)、血清神经递质[脑源性神经营养因子(BDNF)、S100钙结合蛋白-β(S100-β)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经肽Y(NPY)]水平。结果:联合组MS、GTCS总有效率以及脑电图改善率高于对照组(P<0.05);治疗3个月、6个月后联合组发作频次少于对照组,持续时间短于对照组(P<0.05);治疗3个月、6个月后联合组血清神经递质(BDNF、S100-β、NSE、NPY)水平改善幅度大于对照组(P<0.05)。结论:拉莫三嗪+左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫患儿疗效确切,可抑制神经因子异常表达,修复受损神经功能。

青少年期肌阵挛性癫痫一家系3例临床报告

青少年期肌阵挛性癫痫一家系３例临床报告福建医学院附属二院（泉州，３６２０００）蔡若蔚，陈琦琦，吴晓红青少年期肌阵挛性癫痫（ＪＭＥ），是癫痫的一种少见类型。１９８１年Ｕｎｖｅｒｒｉｃｈｔ首先描述本病，１９０３年Ｌｕｎｄｂｏｒｇ提出本病是一家族性疾病，放...