报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床...报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。展开更多
目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病(MODY)基因突变检出率,并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究,共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖...目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病(MODY)基因突变检出率,并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究,共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病患者121例,收集其一般情况、临床指标等,进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例,有1型糖尿病(T1DM)31例(25.6%),有2型糖尿病(T2DM)78例(64.5%),临床分型不确定者有12例(9.9%),对该12例患者行MODY基因检测发现7例(5.8%)携带MODY突变:肝细胞核因子1A(HNF1A)3例、葡萄糖激酶(GCK)2例、肝细胞核因子4A(HNF4A)1例、肝细胞核因子1B(HNF1B)1例。与T1DM相比,携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史(χ^(2)=13.444,P<0.05),相对较高的餐后1 h、餐后2 h C肽水平、胰岛相关抗体阴性的特点(t=29.410、5.039,χ^(2)=38.000,均P<0.05)。与T2DM相比,携带MODY突变者发病年龄相对较小,体质量指数(BMI)相对较低,糖尿病病程相对较短,有明显糖尿病家族史(t=1.082、0.120、4.752,χ^(2)=4.575,均P<0.05),餐后1 h血糖相对较高的特点(t=0.970,P<0.05)。结论在临床中,对于相对早发、胰岛相关抗体阴性、糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查,提高诊断准确率,尽早予以精准个体化治疗。展开更多
报道1例青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型患者的诊疗过程。患者为44岁男性,以"发现血糖升高18年余,四肢麻疼4年"为主诉入院。完善相关检查,结果显示空腹及餐后30、60、120、180 min C肽分别为1.45及1.88、2.43、3.72、3.82...报道1例青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型患者的诊疗过程。患者为44岁男性,以"发现血糖升高18年余,四肢麻疼4年"为主诉入院。完善相关检查,结果显示空腹及餐后30、60、120、180 min C肽分别为1.45及1.88、2.43、3.72、3.82 ng/ml,线粒体基因检测为阴性,基因测序检测结果为ABCC8基因突变所致的MODY12亚型。应用格列美脲(2 mg,2次/d)、达格列净(10 mg,1次/d)联合利拉鲁肽(1.8 mg,1次/d)控制血糖,血糖控制良好,患者对治疗效果满意。该文通过对该患者的报道进行ABCC8基因突变所致的MODY12亚型相关文献复习,同时提醒临床应注意对于难以鉴别的糖尿病类型,合理应用基因检测技术,以提高特殊类型糖尿病诊断率,并进行及时有效的个体化诊疗措施,延缓糖尿病并发症的发生发展,使患者获得临床缓解。展开更多
目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中...目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常见。儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同。展开更多
文摘报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。
文摘目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病(MODY)基因突变检出率,并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究,共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病患者121例,收集其一般情况、临床指标等,进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例,有1型糖尿病(T1DM)31例(25.6%),有2型糖尿病(T2DM)78例(64.5%),临床分型不确定者有12例(9.9%),对该12例患者行MODY基因检测发现7例(5.8%)携带MODY突变:肝细胞核因子1A(HNF1A)3例、葡萄糖激酶(GCK)2例、肝细胞核因子4A(HNF4A)1例、肝细胞核因子1B(HNF1B)1例。与T1DM相比,携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史(χ^(2)=13.444,P<0.05),相对较高的餐后1 h、餐后2 h C肽水平、胰岛相关抗体阴性的特点(t=29.410、5.039,χ^(2)=38.000,均P<0.05)。与T2DM相比,携带MODY突变者发病年龄相对较小,体质量指数(BMI)相对较低,糖尿病病程相对较短,有明显糖尿病家族史(t=1.082、0.120、4.752,χ^(2)=4.575,均P<0.05),餐后1 h血糖相对较高的特点(t=0.970,P<0.05)。结论在临床中,对于相对早发、胰岛相关抗体阴性、糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查,提高诊断准确率,尽早予以精准个体化治疗。
文摘目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常见。儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同。
