青年上肢远端肌萎缩症的临床及磁共振特征

青年上肢远端肌萎缩症又称良性单肢肌萎缩症、Hirayama病,是发生在青少年时期的肌萎缩症,在日本及印度报道较多,国内相对较少[1,2].与肌萎缩侧索硬化不同,本症预后较好.近年来研究发现在屈颈情况下患者低位颈段及高位胸段脊髓后硬膜外腔增宽,脊髓向前受压变扁.国内未见相关的报道,现将本院遇到的三例报告如下,并对其临床特征及诊断标准加以回顾.

上肢远端肌萎缩症1例并文献复习

青少年上肢远端肌萎缩症（juvenile muscular atrophy of the distalupper limb）又称平山病（hirayamadisease,HD）,由日本学者平山惠造在1959年首先报道[1],是一种良性自限性运动神经元疾病,主要特征为单侧前臂肌萎缩,尺侧明显,桡侧较轻。目前,全球报道不超过1500例,绝大部分在亚洲地区,以日本为多,印度、中国、韩国及中国台湾地区等也有报道,而鲜见于欧美国家[2]。现将我院近期收治的1例青少年上肢远端肌萎缩症病例报道如下,并对相关文献进行复习。

青少年上肢远端肌萎缩症的MRI检查方法及表现

目的:探讨青少年上肢远端肌萎缩症在不同检查方法下的MRI表现特点。方法:3例经临床证实的青少年上肢远端肌萎缩症患者采用PHILIPS3.0T磁共振机,先取常规仰卧位下颈椎MRI检查,再行屈颈位下MRI检查,探讨MRI检查方法及表现。结果:常规仰卧位显示脊髓萎缩和脊髓背侧硬膜外静脉丛扩张;屈颈位可见下段颈髓局限受压变细及硬脊膜后壁向前推移。结论:青少年上肢远端肌萎缩症在不同检查体位下有特征性MRI表现。

2例青年上肢远端肌萎缩病及临床分析

目的:探讨青年上肢远端肌萎缩的临床特征。方法:回顾性分析2例该病患者的临床资料。结果与结论:其中1例为21岁男性,主要表现为右手指伸直困难,查体见手和上肢远端肌群萎缩,右上肢远端肌力4级,右手背侧尺神经支配区浅感觉减退。肌电图:右尺神经损伤;颈椎MRI:颈5～6椎体后凸明显,颈髓受压。另1例为35岁男性,主要表现为双上肢萎缩,查体:双上肢远端肌力4级,EMG:左侧尺神经MCV减慢,左侧F波不出波,左侧大小鱼际肌肌电图示神经源性损害;颈椎MRI:C5/6椎间盘突出,颈椎退变;颈椎过伸过屈位:C5/6、C 6/7椎间盘膨出,C5/6水平椎管过屈位狭窄,C5/7椎体水平脊髓变细。

青少年上肢远端肌萎缩1例报告

1病例资料患者男,17岁,因“进行性左手无力1年余,右手无力半年”于2020年7月30日入住海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院。患者1年多前无明显诱因出现左手无力,进行性加重,逐渐出现环指、小指伸直不能,手指并拢困难,天气寒冷或浸泡冷水时出现手指僵硬感;近半年来渐感右手持物力气减弱,以环指和小指为著,手指伸直并拢尚可;双上肢上抬尚可,无肉跳感,无麻木酸痛,无口齿不清,无饮水呛咳,无步态异常,患者发病以来未系统诊治。入院后体格检查:一般生命体征正常,心肺腹无异常,神清、语利,无颅神经异常体征,左手虎口区、骨间肌、大鱼际、小鱼际及左前臂肌肉萎缩(左前臂周径较右侧缩短1 cm),尺侧更明显.

神经性远端型肌萎缩症一个家族报告

１病例摘要例１，男，５４岁。２ａ前，渐发现双手及双上肢肌肉萎缩变细，双手抬拿重物时无力，同时麻木感，半年后行走时，足踝抬举乏力，跑步困难，登楼梯吃力，影响劳动。查体：肩胛肌正常，双上肢前臂肌群及大小鱼际肌、蚓状肌，均明显萎缩，双下肢腓肠肌、胫前肌稍萎...

腓骨肌萎缩症一家系分析

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是遗传性周围神经病中最常见类型，主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。

中间型脊肌萎缩症1例

患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊.患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,一直行走不稳,18个月时家长发现其步态异常,至今仍行走不稳,不能下蹲,无智能减退.体格检查：脊柱、四肢无畸形，四肢肌张力低，双上肢远端肌力4级，近端肌力3级，双下肢远端肌力4级，近端肌力3一级，双下肢近端肌肉萎缩，四肢腱反射减弱，病理征阴性，鸭步步态.

遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

先证者（Ⅲ4）女，15岁。主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊。患者于洗衣服时出现冻僵感明显，右手活动不灵活，其母发现右手肌肉萎缩、无力，扣扣子及写字时间长时有不灵活感，寒冷环境下上述症状明显，暖和环境下右手活动不灵情况减轻，当时左手无明显影响，后症状缓慢加重，无左上肢及双下肢活动不灵，无感觉障碍及智能减退。既往冬天双手易长冻疮，

家族青年上肢远端萎缩症二例

青年上肢远端萎缩症是一种原因不明、发生于青少年时期的神经系统疾病，主要表现为前臂尺侧肌萎缩，多见于男性，女性发病少，男女发病比例为（7～20）：1，有家族史的报道更少。现将本院收治的父女同时发病2例报道如下。

上肢远端无力为主且不伴舌肌萎缩的肯尼迪病一例

肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体近端及舌肌的萎缩、无力为主。我们报道1例经基因检测确诊的肯尼迪病患者，临床上以上肢远端受累为主，无舌肌萎缩，较为罕见。

一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症(附1例报道)

目的探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断。方法对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。