青年人中的成年发病型糖尿病9型诊疗研究进展

青年人中的成年发病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young, MODY)是一组罕见的单基因糖尿病,具有发病年龄小、常染色体显性遗传模式的糖尿病家族史和胰岛素非依赖性等典型特征。基因检测对于MODY亚型的诊断至关重要。MODY9是由PAX4基因突变引起的MODY亚型。PAX4基因编码成对盒4蛋白(Paired box 4, PAX4),在胰腺发育过程中对胰岛β细胞的分化和在胰腺成熟后对胰岛β细胞的存活和增殖至关重要。PAX4突变导致胰岛β细胞功能障碍。目前已发现PAX4多个突变位点,这些突变可导致不同的临床表型。除了典型的MODY临床表现外,MODY9还表现出酮症或酮症酸中毒倾向。MODY9可以通过饮食控制、口服降糖药或胰岛素进行治疗。本综述对MODY9在病因、临床表现、诊断、治疗等方面的研究进展进行总结。同时对PAX4与糖尿病相关的变异位点汇总,探讨PAX4基因突变与糖尿病的关系。

青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦.

中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。

青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。

肝细胞核因子-1α（HNF-1α）基因突变致青少年发病的成人型糖尿病（MODY3）

目的青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因。无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征。目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因突变是MODY3的致病基因。在已确诊为糖尿病的人群中估计有1%~2%的患者是MODY3,该病的临床表现有较大异质性,易被误诊为T1DM或T2DM。磺脲类药物是MODY3患者的一线用药,该病的最终确诊有赖于基因检测。正确的分子诊断有利于MODY患者家系成员的风险评估、预后判断、治疗方案选择。

1个青少年发病的成人型糖尿病2型家系的基因突变分析

目的分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)家系的基因突变情况。方法对河南省1个MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者,男,15岁,体检发现血糖升高3个月,OGTT确诊糖尿病,胰岛素释放试验及C肽释放试验提示峰值延迟,胰岛素抗体全阴性,无相关糖尿病并发症,其家系中共确诊4名糖尿病患者,并存在3代患病特点,基因测序发现其家系中共有4人GCK基因外显子上存在c.1174G>T错义突变,明确该家系为1个典型MODY2家系。结论在河南一MODY2家系中发现GCK基因上的1个新突变c.1174G>T,该突变可能是该MODY2家系的主要致病原因。

KCNJ11基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病13型一例

患者,女,21岁,因“发现血糖升高7年,控制不佳半年”于2022年1月5日收入我科。7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM)。出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案。近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院。

糖尿病发病年龄前移 15%成人是糖尿病前期

日前发表在《美国预防医学杂志》上的一篇论文显示，30％的美国人处于糖尿病前期，且这些糖尿病的高危人群仅有不到一半的人采取了行动——通过运动和减肥来降低风险。美国的情况如此，中国的情况如何？卫生部中日友好医院内分泌科杨文英教授就此发表讲话：

含糖甜饮料与中青年女性体重增加和2型糖尿病发病率的关系

背景：含糖甜饮料，如软饮料和果汁含有大量可快速吸收的糖，有可能导致体重增加以及2型糖尿病的危险增加，但是这些联系尚未在成人完全阐明。 目的：观察妇女含糖甜饮料摄入量与体重改变和2型糖尿病发病危险的关系。 设计、方法和参加者：于1991年至1999年在纳入护士健康研究Ⅱ妇女进行的前瞻性队列分析。糖尿病分析包括91249例（1991年）基线时无糖尿病或其他重要慢性疾病的妇女。体重改变分析共包括51603例在1991年、1995年及1999年有完整饮食情况和体重资料的妇女。在716300人一年的随访中，我们共确认741例新发糖尿病患者。 主要结局指标：体重增加和2型糖尿病发生率。 结果：饮食结构稳定的妇女，体重无明显差异，但是在校正生活方式和饮食等混淆因素后，4年内含糖软饮料摄入增加的妇女（从每周≤1份增至每日≥1份），体重增加最为显著（多变量校正后均值，从1991—1995年的4．69kg以及1995～1999年的4．20kg）；软饮料摄入减少的妇女，体重改变最小（在两个时间段分别为1．34kg和0．15kg）。此外，与果汁摄入减少比较，增加果汁摄入亦与体重增加较多相关。在校正了可能的混淆因素后，每日消耗1份或更多含糖软饮料的妇女，发生2型糖尿病的相对危险性为每月消耗1份或更少类似饮料妇女的1.83倍（95％可信区间[CI]：1.42—2．36；趋势P〈0．001）。与之类似，果汁的摄入亦与糖尿病危险增加相关（与每月消耗〈1份果汁者比较，每日消耗≥1份果汁者的相对危险性为2．00；95％CI，1.33～3．03；P=0．001）。 结论：含糖甜饮料消费较高与妇女体重显著增加和2型糖尿病发病危险增加有关，这种情况可能为提供热量过多以及大量可快速吸收的糖所致。

成人隐匿性自身免疫性糖尿病患者胰岛β细胞功能的6年前瞻性研究

目的 探讨谷氨酸脱羧酶抗体 (GAD Ab)阳性的成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者胰岛 β细胞功能变化的特点及其影响因素。 方法 GAD Ab阳性的LADA患者 4 5例(LADA 1组 16例 ,LADA2组 2 9例 ) ,年龄 2 8～ 6 8岁 ;GAD Ab阴性的 2型糖尿病 (T2DM )患者 4 5例(T2DM 1组 16例 ,T2DM 2组 2 9例 ) ,年龄 2 6～ 6 8岁。每半年随访一次 ,LADA 1组和T2DM 1组随访至第 6年 ,LADA 2组和T2DM 2组随访至第 1 5年。测定空腹C肽 (FC P)和 10 0g馒头餐后 2hC肽 (2hC P)及糖代谢控制指标。采用放射配体法测定GAD Ab ,放免法测定C P。 结果 LADA1组的FC P较入组时下降 5 0 %以上 ,随访第 1 5年时为 2 5 % ,随访第 2 5年平均水平呈显著性下降[(396± 189) pmol/L对 (5 73± 2 89) pmol/L ,P <0 0 5 ]直至第 6年 ,而T2DM 1组的FC P在随访期间则无显著变化 (P >0 0 5 ) ;LADA患者平均每年FC P下降 15 8% (4 0 %～ 91 0 % ) ,而T2DM平均为 5 2 % (- 3 5 %～ 35 5 % ,P =0 0 0 0 )。LADA患者的FC P与GAD Ab滴度呈负相关 (r =-0 4 83,P =0 0 0 0 ) ;FC P平均每年下降百分数的相关因素为GAD Ab滴度、体质指数 (BMI)和发病年龄 (r分别为 0 4 0 8、- 0 30 1和 - 0 5 2 3,P <0 0 5 )。 结论 LADA患者胰岛 ?

青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的研究、认识现状及处理

青少年的成人起病型糖尿病（Maturityonset diabetes of the youm,MODY）,已被证实为单基因遗传突变引起的糖尿病,其突变基因具有遗传异质性,属于一种非胰岛素依赖的早发型糖尿病,呈常染色体显性遗传,是单基因糖尿病中常见的一型。MODY数十年前已被人们关注在应用胰岛素以前,

成人股骨头缺血性坏死的发病机制及手术治疗进展

成人股骨头缺血性坏死（ANFH）是由多种病因共同作用引起的股骨头血液供应破坏或骨细胞变性，进而导致骨的有活力成分死亡引起的复杂病理过程，已成为骨科临床上的常见病，好发于中青年患者，致残率高，治疗困难，是骨科临床研究的热门话题。近年来国内外对ANFH的病因、发病机制及治疗进行了广泛的研究，取得了重大进展，现将有关资料综述如下。

青年糖尿病患者的个性化饮食建议

近年来,糖尿病的发病越来越趋向年轻化。据统计,我国目前有1亿以上的糖尿病患者,而中青年(20~40岁)糖尿病患者的比例从原先的不足0.2%上升到接近6%的水平。众所周知,糖尿病并发症可严重危害患者的健康,且发病年龄越早,出现并发症的几率就越大,所以控制好中青年糖尿病患者的血糖水平,会在很大程度上改善其今后的生活质量。同时,由于中青年糖尿病患者大多为新发糖尿病,身体条件较好,没有其他系统疾病,病情较为单一,且持续时间短,尚未出现靶器官损害,通过饮食、运动等基础治疗方式,搭配药物的合理使用,较容易将血糖控制在平稳范围内。

成人1A与1B型糖尿病临床代谢特征比较

目的探讨成人发病谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)阳性(1A型T1D)与阴性(1B型T1D)1型糖尿病患者的临床代谢特征及胰岛功能与临床指标的相关性。方法回顾性收集郑州大学第一附属医院2014年1月至2018年12月诊断为T1D的257例成人患者的临床资料。根据GADA是否阳性,分为阳性的1A组和阴性的1B组,胰岛功能用空腹C肽(FCP)、餐后2小时C肽(2 h CP)及C肽与血糖比值(FCP/FBG、2 h CP/2 h BG)表示。结果在年龄、性别匹配的条件下,1A组较1B组有更高的体质量指数(BMI)、FCP、2 h CP、FCP/FBG、2 h CP/2 h BG、超重或肥胖率(P<0.05)。相关分析结果显示,FCP及2 h CP均与BMI呈正相关(P<0.05)。结论对于成人发病T1D患者,1A型较1B型有更高的BMI值及血清C肽水平,且胰岛功能与BMI呈正相关。

成人晚发自身免疫性糖尿病

众所周知,胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)绝大多数以青少年发病为主,且年龄<30岁的IDDM的发病率,临床特征等已有很多报道,很少有文献报道以成年人发生的IDDM.因其发生率低,临床上发病与较为严重的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)常难以区分.近年研究发现,发病时较严重的NIDDM,大部分患者数年后,常常血糖不易控制,易发生口服药物的继发失效,易于发生糖尿病的慢性并发症,研究者们把这种成人型的IDDM称为成人晚发型自身免疫性糖尿病(Latent Au-toimmume Diabetes in Adults,简称LADA),亦有人称之为缓慢进展性胰岛素依赖型糖尿病(Slowlg pro-gresive insulin-dependent dialetes Mellilus,SPIDDM),