静止型α-地贫筛查方法的分析及意义

目的对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析,并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法采用日本SysmexKx-21自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积(MCV),镜下观察红细胞形态,美国Helenα公司的SPIFE COMBO血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析,α-地贫确诊采用PCR法检测。结果 220例确诊静止型α-地贫MCV≤80fL 66例,镜下RBC形态异常66例,电泳后有56例HbΑ2正常(2.5%～3.5%),10例HbΑ2异常(<2.5%);MCV:80.1～82fL 66例,镜下RBC形态未见异常9例,异常57例,电泳后HbΑ2正常58例,异常8例;MCV>82fL 88例,镜下RBC形态异常65例,未见异常23例,电泳后HbΑ2正常83例,异常5例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低,三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。

α-地贫静止型基因分析及临床意义分析

目的对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析,并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法选取2011年10月-2014年10月期间我院例行产检及婚检的440例经基因确诊为静止型的α-地贫患者,采用自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积（MCV）,镜下观察红细胞形态,用血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析,采用PCR法检测确诊α-地贫。结果 440例确诊静止型α-地贫,132例患者MCV≤80 f L,132例患者镜下RBC形态异常,112例患者电泳后Hb A2正常,10例Hb A2异常（〈2.5%）;MCV：80.1~82 f L132例,镜下RBC形态未见异常18例,异常114例,电泳后Hb A2正常116例,异常6例;MCV〉82 f L176例,镜下RBC形态异常130例,未见异常46例,电泳后Hb A2正常166例,异常10例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低,三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。

广州地区育龄人群地中海贫血基因分型及筛查漏检误诊的原因分析

目的:了解广州地区育龄人群的地中海贫血(简称:地贫)基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法:收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果:共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16%。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有^(--SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)、β^(IVS-2-654(C→T))/β^(N)和β^(-28(A→G))/β^(N);α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)/^(--SEA)/αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5%且HbA>97.5%被误诊为携带地贫基因。结论:广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。