广东地区育龄人群静止型α地中海贫血基因型分析研究

目的:探讨广东地区育龄人群静止型α地中海贫血(简称地贫)基因携带特征,为血红蛋白H病的有效防控提供理论依据。方法:对2016年1月至2020年12月8 752例育龄人群进行α地贫基因检测。采用Gap-PCR方法检测缺失静止型α地贫基因,检测类型包括-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向斑点杂交技术检测非缺失静止型α地贫基因,检测位点包括Hb Constant Spring(α^(CS))、Hb Quong Sze(α^(QS))和Hb Westmead(α^(WS))。结果:8 752例就诊受检者中,检出静止型α地贫717例,检出率为8.19%;其中缺失静止型α地贫有555例(77.41%),非缺失静止型α地贫162例(22.59%);缺失静止型α地贫携带者平均红细胞体积(MCV)均值为(82.09±4.10)fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均值为(27.03±1.37)pg,均大于地贫初筛阳性指标;非缺失静止型α地贫携带者MCV均值为(81.07±4.93)fl,MCH均值为(26.77±2.20)pg。根据地贫筛查指标MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg进行育龄人群α地贫基因筛查,总灵敏度为53.14%;其中,αα^(QS)/αα基因型灵敏度达100%,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα基因型灵敏度分别为62.15%、63.41%、44.83%、39.62%,即若以现行的筛查标准进行地贫基因携带者筛查,则将近一半的静止型α地贫携带者被漏检。结论:准备生育的夫妻双方,如果一方已确定为轻型α地贫基因携带者或血红蛋白H病患者,而另一方即使MCV>82 fl、MCH>27 pg,也有必要进行静止型α地贫基因检测,防止血红蛋白H病患儿出生。

评价三种方法联合检测对静止型α-地中海贫血诊断价值

目的探讨MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳在静止型α-地中海贫血的筛查中的价值。方法对90例茂名市人民医院2013~2015年确诊的静止型α-地中海贫血患者的结果进行回顾性分析,并对MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价。结果 MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为35.6%、50%、35.6%,特异度分别为97.8%、92.2%、96.7%。MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为57.8%、84.4%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为4.4%、100.0%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论 MCV、亨氏小体试验和血红蛋白电泳三者进行平行联合检测可提高灵敏度,三者进行系列联合检测可提高特异度。

不同年龄组静止型α-地中海贫血的血液学参数分析

目的通过分析静止型α-地中海贫血的血液学参数,探讨有效筛查静止型α-地中海贫血的方法。方法以299例确诊的静止型α-地中海贫血为研究对象。按年龄分为成人组和儿童组,系统分析各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学参数,对比组间差异。结果缺失型突变占静止型α-地中海贫血的绝大多数。在成人组,MCV、MCH单指标筛查静止型α-地中海贫血的漏诊率高达50%以上,联合筛查时也会有45.7%漏诊。儿童组不同基因型的MCV、MCH均明显低于正常参考范围,亦低于成人组,组间比较具有统计学意义。结论 MCV、MCH筛查学龄前儿童静止型α-地中海贫血的灵敏度远高于成人。可将学龄前血参数作为筛查静止型α-地中海贫血的依据。

血常规筛查对静止型α-地中海贫血的诊断价值

目的:评估血常规检测对静止型α-地中海贫血的诊断价值。方法:以240例α-地中海贫血患者(观察组)和110例健康体检者(对照组)作为研究对象,检测两组对象的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),分析各指标的诊断价值。结果:各型α地中海贫血患者Hb、MCV、MCH均低于对照组(P<0.05);各指标单独检测静止型α-地中海贫血患者的灵敏度和准确度较低,三者联合检测,灵敏度和准确度均有所提高(P<0.05)。结论:临床上对静止型α-地中海贫血患者进行筛查时,应联合Hb、MCV、MCH指标进行筛查,以降低漏检率。

探讨红细胞平均体积与亨氏小体试验联合血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血诊断效能的影响

目的探讨红细胞平均体积与亨氏小体试验联合血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血诊断效能的影响。方法选取2015年12月～2017年11月收治的静止型α-地中海贫血患者43例设为研究组,另选取同期健康体检者43例设为对照组。抽取空腹静脉血,分别进行红细胞平均体积、亨氏小体试验、血红蛋白电泳试验。结果统计两组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率,并比较红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验联合及单独诊断静止型α-地中海贫血的价值。研究组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合诊断敏感度、准确度均高于红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验,差异有统计学意义(P<0.05),联合诊断特异度与红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合采取红细胞平均体积、亨氏小体试验及血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血予以诊断,可有效提高疾病诊断敏感度及准确度,降低漏诊及误诊风险,避免延误最佳治疗时机。

α-地中海贫血基因型与红细胞参数变化的相关性分析

目的研究α-地中海贫血(以下简称α地贫)患者的基因型及其相应红细胞(RBC)的参数变化,为临床α地贫基因类型的初筛奠定基础。方法将已确定的α地贫基因类型的120例(男女比例为1∶1)患者随机分为3组,其中α地贫静止型患者42例、α地贫标准型患者38例、α地贫Hb H型患者40例,同时选择40例健康者为对照组,分别检测各组对应的红细胞参数指标,即红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)的差异。结果 1不同基因型的α-地贫患者均表现出程度不同的小红细胞低色素症状;2与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH值均明显降低,且与贫血程度呈负相关,有统计学意义(P<0.05);3与对照组相比,3种基因型的RDW值明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);4随α地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也有明显差异(P<0.05)。结论 RBC相关参数作为α-地中海贫血基因类型预测的一种手段,值得临床推广及普及。

血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血的筛查意义

目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。

毛细管电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的应用

目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P<0.001),除α^(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P<0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中α^(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P<0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。