目的总结静脉导管缺失(absence of ductus venosus,ADV)胎儿的超声特征、遗传学病因及围产期预后。方法回顾性纳入2017年6月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行产前超声检查并诊断为胎儿ADV的孕妇84例(均为单胎妊娠)。根据产前胎儿超...目的总结静脉导管缺失(absence of ductus venosus,ADV)胎儿的超声特征、遗传学病因及围产期预后。方法回顾性纳入2017年6月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行产前超声检查并诊断为胎儿ADV的孕妇84例(均为单胎妊娠)。根据产前胎儿超声异常情况,分为孤立性ADV组(37例)、ADV合并超声软指标组(9例)以及ADV合并明确超声异常组(38例)。按ADV初次诊断的孕周分为早孕期组(11~13周+6)17例、中孕期组(14~27周+6)45例和晚孕期组(≥28周)22例。根据脐静脉腹内段血流走向,分为脐静脉直接进门静脉窦组(75例)、肝内脐静脉异常分流组(4例)和脐静脉肝外分流组(5例)。总结并比较各组的临床特点,采用χ^(2)检验、趋势χ^(2)检验、Fisher精确概率法和Bonferroni校正进行统计学分析。结果84例ADV胎儿常见的明确超声异常依次为心脏异常(27.4%,23/84)、水囊瘤(10.7%,9/84)、胎儿水肿(9.5%,8/84)和体腔积液(8.3%,7/84)等。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组合并明确超声异常的比例分别为16/17、44.4%(20/45)和9.1%(2/22),检出ADV孕周越早,合并明确超声异常的比例越高(χ^(2)趋势=27.25,P<0.001)。其中21例行染色体核型分析和/或染色体拷贝数变异测序,或扩展性无创产前检测,检出5例异常,分别为45,X、13-三体、22-三体嵌合,7-三体嵌合及22q12.3q13.3314 Mb重复。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组新生儿期(生后28 d)存活率逐渐升高,分别为1/17、43.9%(18/41)和90.5%(19/21)(χ^(2)趋势=27.04,P<0.001)。孤立性ADV、合并超声软指标组的新生儿期存活率均高于合并明确超声异常组[93.9%(31/33)和6/9与2.7%(1/37),Bonferroni校正,P值均<0.001]。脐静脉直接进门静脉窦组、肝内脐静脉异常分流组和脐静脉肝外分流组的新生儿期存活率分别为50.0%(35/70)、0/4和1/5,差异无统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.105)。结论胎儿ADV检出时间越早,越可能合并明确超声异常,新生儿期存活率越低,因此应重视胎儿静脉导管的超声检查。一旦发现ADV,应注意是否合并其他超声异常,并完善遗传学检测。展开更多