桂林地区新生儿先天性甲状腺功能减退症静脉血片筛查实验hTSH切值建立

目的：了解该地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）静脉血片筛查中的人促甲状腺素（hTSH）分布水平，探讨hTSH切值建立。方法2011年1月至2013年12月选择该地户籍的新生儿101817例，采集静脉血制成滤纸干血片，然后，检测血片中hTSH水平进行CH筛查，依据筛查结果，用百分位数法计算全部健康新生儿、不同季度出生的健康新生儿的hTSH的P50、P99值。结果101817例新生儿经筛查健康者101746例，异常者71例（其中CH47例、高促甲状腺素血症24例）。健康新生儿的hTSH水平呈偏态分布，P50、P99值分别为2．45μU／mL、9．86μU／mL。不同季度出生的新生儿的hTSH水平随季度变化而变化，春季P50、P99值分别为2．15μU／mL、9．20μU／mL ；夏季P50、P99值分别为1．97μU／mL、8．38μU／mL ；秋季P50、P99值分别为2．67μU／mL、10．43μU／mL ；冬季 P50、P99值分别为2．90μU／mL、11．15μU／mL。通过分析，认为该中心的末稍血片筛查hT‐S H切值虽然适用于静脉血片筛查，但不是理想切值。最终确定灵敏度为100．00％，特异度为36．80％，诊断符合率为38．96％，无漏诊现象的春季hTSH P99值9．20μU／mL作为静脉血片常规筛查实验切值。为优化服务，进一步将 hTSH值9．20～20．00μU／mL定为边界区，大于20．00μU／mL定为高危区。结论为利用静脉血片进行新生儿CH筛查提供客观的参考依据，有必要建立合理的静脉血片筛查实验 hTSH 切值，根据设定的边界区和高危区，选择不同的召回方式，能有效地促进了新筛工作地发展。

桂林地区新生儿高苯丙氨酸血症静脉血片筛查Phe实验切值建立

目的了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）静脉血片筛查中的苯丙氨酸（Phe）水平分布,并探讨Phe切值建立。方法 2011年1月～2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Phe浓度进行HPA筛查,根据筛查结果用百分位数法统计初步确立Phe切值。结果 174 140例新生儿经筛查正常新生儿174 133例,HPA阳性患儿7例,正常新生儿中,无浓度值者4411例,有浓度值者169 722例,有浓度值人群的Phe浓度水平呈偏态分布,其P50、P99、P99分别为1.02mg/d L,1.55mg/d L、1.86mg/d L,初步将静脉血片筛查实验Phe切值定为1.86mg/d L,通过评价,依据本中心实验筛查切值的要求,最终确定本中心静脉血片常规筛查实验Phe切值为1.86 mg/d L,同时,认为本中心所用足跟未稍血片的Phe切值,也可以作为静脉血片的Phe切值使用。结论静脉血片中的Phe比足跟未稍血片稳定,建立合理的静脉血片筛查Phe实验切值,有利于用静脉血片进行新生儿HPA筛查提供客观的参考依据。