小儿非典型中枢神经细胞瘤1例

目的探讨非典型中枢神经细胞瘤(ACN)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析联勤保障部队第九〇〇医院病理科1例ACN的临床资料,总结其病理学特征、免疫表型及预后,并复习相关文献。结果患儿,女性,2岁,反复头痛半个月,加重伴呕吐3天,颅脑CT显示右侧侧脑室旁可见一团块影,右侧侧脑室受压,头颅MRI平扫+增强因患儿不配合无法完成检查,因颅高压症状重行手术治疗,切除标本送至病理科进一步检查。眼观:灰褐色碎组织一堆,质地软,呈胶冻样。镜检:肿瘤细胞弥漫片状分布,可见分支状血管,局灶间质黏液样变,局灶围绕血管生长,形成假菊形团样结构,可见微血管增生及小灶出血坏死;肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,轻中度异型,病理核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞GFAP、Olig-2,Syn、β-tubulinⅢ、S-100、NeuN弥漫阳性表达、TTF-1(SPT24)阳性,Ki-67增殖数约40%。分子病理:检测出1号染色体1p36位点见杂合性缺失;19号染色体19q13位点未见杂合性缺失;1p/19q无联合性缺失。IDH-1/2野生型;荧光定量PCR检测BRAF V600E未突变。病理诊断:侧脑室非典型中枢神经细胞瘤,WHO 3级。结论儿童非典型中枢神经细胞瘤临床罕见,且预后差,组织学、免疫组化及分子病理对本病的诊断非常重要,提高对本病的认识,避免漏诊与误诊。

中枢神经细胞瘤及非典型中枢神经细胞瘤12例临床病理观察

目的探讨中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CNC)及非典型中枢神经细胞瘤(atypical central neurocytoma,ACNC)的临床病理特点。方法回顾性分析12例CNC的临床表现、影像学特点、组织学形态、免疫表型以及电镜特点,并对所有病例进行随访。结果 12例患者大部分表现为头晕、头痛等颅内压增高症状,少量伴神经功能障碍。组织学均表现为肿瘤细胞大小较一致,圆形,胞质少而略透明,其中散在无细胞区的神经毡样结构,间质血管呈纤细分支状,少数病例出现钙化。8例瘤细胞异型性小,未见坏死,核分裂象<2个/10 HPF,4例瘤细胞有异型,核分裂多见,>5个/10 HPF,其中2例见坏死。免疫表型:12例Syn弥漫阳性,NeuN则阳性强度不等。5例GFAP灶阳性,8例Ki-67增殖指数<2%,4例Ki-67增殖指数>8%。电镜观察瘤细胞胞质内可见神经内分泌颗粒,细胞间见突触结构。12例患者随访2个月～7年,其中2例复发,1例死于并发症,其余均无瘤生存。结论 CNC预后较好,组织学上易误诊为少突胶质细胞瘤、室管膜瘤,特别是ACNC易误诊为WHOⅢ级以上的肿瘤。免疫组化标记和电镜观察对鉴别诊断有重要作用。

ProExC免疫细胞化学染色与高危人乳头瘤病毒检测在宫颈液基细胞学非典型腺细胞女性中的诊断价值

目的探讨ProExC免疫细胞化学染色及高危人乳头瘤病毒(HPV)检测在宫颈液基细胞学非典型腺细胞(AGC)女性中的诊断价值。方法选取2019年2月至2020年12月于江西省妇幼保健院行宫颈液基细胞学诊断AGC病例168例,取剩余液基细胞学标本制成细胞蜡块,进一步行ProExC免疫细胞化学染色。所有病例均行二代杂交捕获技术(HC2)高危HPV检测,以组织病理学诊断为金标准,比较ProExC、HPV及联合检测的诊断效能。结果168例AGC患者中,严重宫颈病变79例,包括鳞状上皮病变32例及腺上皮病变47例。ProExC、HPV及联合检测严重宫颈病变阳性率分别为78.5%、74.7%、81.0%,宫颈原位腺癌(AIS)以上阳性率分别为78.7%、70.2%、78.7%。对严重宫颈病变的诊断,ProExC、HPV及联合检测与组织病理学诊断相比一致性均较好(Kappa值分别为0.699、0.569、0.583,P<0.05);ProExC诊断严重宫颈病变的诊断价值>联合检测>HPV(AUC分别为0.847、0.793、0.784,P<0.05)。对AIS以上病变的诊断,ProExC与组织病理学诊断相比一致性很好(Kappa值为0.883,P<0.05),HPV及两者联合与组织病理学相比一致性较好(Kappa值分别为0.545、0.558,P<0.05);ProExC诊断AIS以上的诊断价值>联合检测>HPV(AUC分别为0.931、0.787、0.772,P<0.05)。结论ProExC、HPV及联合检测均可应用于宫颈液基细胞学非典型腺细胞女性的诊断,其中以ProExC诊断准确性最高。

眼睑原发非典型纤维组织细胞瘤1例

患者,男,14岁,发现右眼下睑肿物4月余,并缓慢增大,无触痛。眼科检查发现右眼下睑睑缘处豌豆大小圆形肿物,质地中等,无触痛,表面无破溃(图1)。临床初步诊断:右眼眼睑肿物。局麻下完整切除肿物及表面皮肤,切除肿物送检。病理检查 巨检:灰白色肿物一个,0.7 cm×0.6 cm×0.3 cm, 切面灰白色,质地中等。镜检:低倍镜下显示一个真皮层内境界清楚的结节,结节内见丰富的梭形细胞及上皮样细胞呈交错、席纹状排列(图2)。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理特点

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法 应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献进行讨论。结果 肿瘤含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分。肿瘤中网状纤维丰富。免疫组化染色Vim、EMA、CKpan、GFAP、Syn及CgA均呈阳性表达 ,PLAP、CD117、SMA及NF呈阴性反应。结论 AT/RT为发生在儿童中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤 ,多数患者 1年内死亡。肿瘤极易误诊为髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)、脉络丛乳头状癌及生殖细胞肿瘤。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。本瘤的组织发生仍不清楚。

ZNF772甲基化及HR-HPV检测在意义不明的非典型鳞状细胞病人分流中的意义

目的:探讨锌指蛋白(ZNF)772甲基化及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测在意义不明的非典型鳞状细胞(ASCUS)病人分流中的意义。方法:选取初筛ASCUS病人195例,均接受HC2-HPV-DNA检测及ZNF772基因DNA甲基化检测;比较宫颈上皮内瘤样变(CIN)Ⅱ及以上与CINⅡ以下、CINⅢ及以上及CINⅢ以下病人ZNF772基因位点甲基化水平的差异,并评估ZNF772甲基化水平及HR-HPV对ASCUS病人CINⅡ及以上、CINⅢ及以上的分流价值。结果:病理学检查显示,195例ASCUS病人中炎症80例(41.03%)、CINⅠ64例(32.82%)、CINⅡ29例(14.87%)、CINⅢ/CIS/AIS 18例(9.23%)、SCC/AC 4例(2.05%)。HR-HPV(HC2)阳性141例(72.31%)、HR-HPV(HC2)阴性54例(27.69%);CINⅡ及以上病人HR-HPV(HC2)阳性检出率高于CINⅡ以下(P<0.05);CINⅢ及以上病人HR-HPV(HC2)阳性检出率高于CINⅢ以下(P<0.05)。CINⅡ及以上、CINⅢ及以上病人ZNF772基因-420、-422位点甲基化水平分别高于CINⅡ以下、CINⅢ以下病人(P<0.05)。ZNF772基因-420、-422位点甲基化水平及HR-HPV诊断CINⅡ及以上的AUC(95%CI)分别为0.867(0.811~0.911)、0.806(0.743~0.859)、0.777(0.712~0.834),诊断CINⅢ及以上的AUC(95%CI)分别为0.891(0.838~0.931)、0.868(0.813~0.912)、0.780(0.716~0.836)。ZNF772基因-420位点甲基化水平诊断CINⅡ及以上、CINⅢ及以上的AUC面积最大。结论:相较于HC2-HPV-DNA检测,ZNF772甲基化检测更能准确地识别ASCUS中CINⅡ及以上、CINⅢ及以上病变病人,有望成为分流ASCUS的有效替代手段。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现

目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月,年龄范围5个月~39个月,原发灶位于幕下5例,幕上1例,幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm,伴有偏心囊变7例,瘤体出血6例,脑转移3例,脑、脊髓同时转移1例;瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主,MRI T2WI信号混杂,DWI上瘤体实性成分呈高信号,ADC图为低信号,瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现,有助于诊断。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析四川大学华西医院2006—2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征。结果患者年龄5~180个月,中位年龄18个月。男女之比2.8∶1。发生于幕上者8例,幕下者11例。肿瘤平均直径4.6 cm(2~9.1 cm)。患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关。影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化。镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化。免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+)。17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中<3岁患者中位生存时间3.5个月,>6岁患者中位生存时间24个月。结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差。其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现及研究进展

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是近年来新认识的好发于婴幼儿/儿童中枢神经系统的罕见肿瘤,预后极差,临床容易误诊。CT、MRI表现无诊断特异性,但在肿瘤的定位和鉴别诊断上具有重要价值。本文主要对此肿瘤的命名、病理学特点和临床特征、影像学表现作一综述。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理分析

目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点,结合国内外文献进行讨论。结果:肿瘤含有特征性横纹肌样细胞,伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和间质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达,HMB45及Desmin呈阴性反应。结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学表型,同时需与脑内其他肿瘤如髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)及生殖细胞肿瘤等鉴别。AT/RT组织发生尚未定论,多数患者在诊断后1年内死亡。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的诊断和治疗现状

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤好发于婴幼儿后颅窝,其细胞形态学特征独特,肿瘤组织含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分,染色体22q11.2上INI1肿瘤抑制基因缺失或突变是其分子生物学特征,结合影像学表现可准确诊断。AT/RT恶性度高,预后极差。目前,多采取以手术切除为主的综合治疗方法,未来研究的重点在于确定INI1功能并利用其进行有效干预性治疗。

原发性中枢神经系统淋巴瘤非典型MRI影像学表现

目的总结原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)非典型MRI影像学表现,以提高对非典型PCNSL影像诊断的正确率。方法回顾性分析经穿刺或手术病理证实的25例原发性中枢神经系统淋巴瘤的MRI影像学表现,包括非典型的生长部位,非特异的MRI表现和强化方式。结果 25例中单发病灶者16例,多发病灶9例,病灶数共38个。不典型发生部位可见于鞍上、脑干、小脑半球和小脑蚓部、侧脑室、三脑室和第四脑室等等。病灶形态大小不一,表现形式多种多样,可呈类圆形、不规则形,团块状、结节状、斑片状、灶状或散在分布。1例病灶侵及邻近脑膜,出现"脑膜尾征"。20例在T1WI呈稍低或等信号,T2WI呈等或稍高信号,5例T1WI、T2WI呈混杂信号。7例呈实性均质强化,6例呈结节状强化,3例呈斑片状强化,2例呈条纹状强化,2例呈环形强化,1例呈弥漫肿胀伴轻度强化,3例多发病灶多种强化方式并存。5例DWI呈均质高信号,6例呈不均匀稍高信号,4例呈中等信号。MRS检查4例出现较明显的Lip峰。结论对于发生在非典型生长部位、影像学表现非特异性的,以及颅内多发病灶的和侵犯脑膜的中枢神经系统淋巴瘤,术前诊断较为困难,需引起高度重视。

美罗华非常规输注法治疗中枢神经系统弥漫大B细胞性淋巴瘤1例

美罗华又称利妥昔单抗（rituximab），是一种抗CD20的人／鼠嵌合单克隆抗体，常用于治疗B细胞性非霍奇金淋巴瘤等疾病。体外实验证明，此药可提高耐药的人体淋巴细胞对某些细胞毒性药物的敏感性。为减少输液反应，每次输注时间一般为3h～4h。最近Tuthill等报道快速输注利妥昔单抗是安全的。为提高此药在中枢神经系统中的浓度，我科采用了安全的非常规的快速输注方法，未发生不良反应。现将其护理报道如下。

松果体区非典型中枢神经细胞瘤1例并文献复习

目的探讨松果体区非典型中枢神经细胞瘤的临床特征、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例松果体区非典型中枢神经细胞瘤患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、诊断、显微外科手术效果,并探讨术后进一步治疗的必要性。结果手术近全切除,术后结合放疗,随访18个月,肿瘤无复发。结论松果体区非典型中枢神经细胞瘤,手术全切除是最佳治疗治疗手段,未全切除和/或术后病理显示肿瘤恶性级别较高患者,术后放疗或化疗可减少肿瘤复发率。

非典型肾上腺节细胞神经瘤的CT影像学特征分析

目的:分析非典型肾上腺节细胞神经瘤的CT影像学特征。方法:选取无锡市滨湖区中医院2017年2月—2022年2月收治的40例经手术及病理确诊的非典型肾上腺节细胞神经瘤患者,分析患者影像学特征,对非典型肾上腺节细胞神经瘤的CT影像学特征进行探讨。结果:非典型肾上腺节细胞神经瘤CT影像学结果显示左侧19例(47.50%),右侧21例(52.50%);平扫结果示肿瘤边界较清晰,直径2.61~8.67cm,平均(5.39±1.22)cm;32例(80.00%)肿瘤形态呈圆形或椭圆形,5例(12.50%)呈水滴状,3例(7.50%)受压改变呈葫芦状;密度表现均为低密度,CT值19~37 HU,平均(25.61±4.88)HU。5例(12.50%)患者肿瘤内有散在斑点状钙化。增强扫描显示CT值静脉期及延迟期上升9例(22.50%),门脉期CT值为35~57 HU,平均(39.12±6.95)HU;延迟期CT值39~69 HU,平均(51.75±8.11)HU。瘤内未见明显强化12例(30.00%),不均匀轻、中度强化28例(70.00%);薄膜强化3例(7.50%)。40例患者中有6例(15.00%)邻近下腔静脉,1例(2.50%)邻近左肾动脉,血管推挤压迫征无侵犯征象。MRI影像学结果示瘤体T_(1)WI呈等低信号,T_(2)WI呈不均匀高信号,增强扫描后8例(20.00%)患者可见完整包膜,动脉期、门脉期分别呈轻度强化及渐进性不均匀轻中度强化,延迟期同门脉期。结论:非典型肾上腺节细胞神经瘤的CT影像特征表现为肿瘤边缘光整、平扫密度均匀,呈低密度,增强扫描动脉期强化不明显等,CT平扫与增强扫描于非典型肾上腺节细胞神经瘤鉴别诊断具有重要意义,临床应用中可与MRI诊断联合应用提升诊断准确性。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤10例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2016年~2019年中南大学湘雅医院诊治的10例AT/RT的临床、影像学及病理学特征,并对其进行随访及相关文献复习。结果10例患者发病年龄1~6岁,中位年龄2.5岁,临床以呕吐、行走不稳为主要症状。肿瘤发生部位:小脑2例,脑室5例,额顶叶3例。MRI检查示肿瘤呈占位性病变,部分囊性变伴出血,增强扫描后均有不规则或不均匀强化。镜下见肿瘤细胞呈多形性,有梭形细胞、小圆细胞及中等大小多边形或圆形细胞,区域可见典型的横纹肌样细胞,部分围绕血管排列,部分富有黏液样背景,有不同程度的坏死,病理性核分裂象易见;肿瘤细胞呈多向分化。免疫表型:Olig2、p53、GFAP、EMA、Syn、vimentin、CD99呈阳性,10例均有特征性的INI1蛋白表达缺失。7例获得随访资料,3例失访,中位生存时间为5.8个月。结论AT/RT属于罕见的中枢神经系统恶性胚胎性肿瘤,呈侵袭性生长,组织学形态呈多形性,并且具有特征性的分子遗传学改变,放、化疗治疗效果不佳,预后差。

脑脊液流式细胞术检测非霍奇金淋巴瘤中枢神经系统受累的价值

目的:评价脑脊液流式细胞术(CSF-FCM)在非霍奇金淋巴瘤(NHL)中枢神经系统(CNS)受侵的诊断和预后的价值。方法:18例NHL初治患者,脑脊液(CSF)采用CSF-FCM和脑脊液细胞学(CSF-C)方法检测,比较两种方法检测中枢神经系统(CNS)受累的阳性率,同时观察患者性别、年龄、临床分期、B症状、乳酸脱氢酶(LDH)、国际预后指数(IPI)评分、体能状态PS评分等相关临床因素的关系。结果:CSF-FCM检测NHL患者CNS受侵的诊断阳性率高于CSF-C,差异有统计学意义(P=0.045);单因素分析结果显示CSF-FCM在检测NHLCNS受累时免疫表型阳性与年龄、B症状及LDH有关(P=0.039、0.001及0.009)。结论:NHL累及CNS时CSF-FCM免疫表型检测优于传统细胞学检查。