CSF3R、ZRSR2基因突变阳性慢性中性粒细胞白血病修正为非典型慢性粒细胞白血病一例

病例介绍患者,男,65岁,因"尿频、尿急、尿痛1周,发热2d,血尿4h"于2018年10月9日人院。患者既往体健。人院前1周患者无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛,无发热、血尿等,未子治疗,上述症状无缓解。2d前患者自觉发热(未测体温),于当地诊所治疗(具体用药不详)后自觉发热好转,但仍有尿频、尿急、尿痛。入院前4h患者出现全程肉眼血尿伴少量血凝块。至医院急诊查血常规:白细胞计数117.36×10^9/L.中性粒细胞计数106.84×10^/L,血红蛋白88g/L,血小板计数51×10^/L,血涂片可见原始及幼稚粒细胞;尿常规:红细胞7 139个/μL。

地西他滨联合芦可替尼治疗老年不典型慢性粒细胞白血病:1例报道并文献复习

目的 报道1例经地西他滨联合芦可替尼方案治疗的老年不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊治经过并复习文献,以提高对aCML的认识。方法 报告1例伴CSF3R T618I突变的老年aCML患者的病例资料及应用地西他滨联合芦可替尼方案治疗的临床过程。检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库(截至2021年12月),结合文献报道总结aCML的临床特点及应用地西他滨方案联合芦可替尼治疗的有效性和安全性。结果 本病例系72岁男性,因“乏力、头晕1个月余”入院。血常规提示白细胞计数明显增高,骨髓细胞形态学提示粒系明显增生伴粒系发育异常,原始细胞<20%,二代测序显示CSF3R T618I突变,诊断为aCML。给予地西他滨治疗4个周期,并联合芦可替尼靶向治疗后,患者达到形态学完全缓解(CR),且分子应答良好,长期口服芦可替尼维持治疗病情稳定。国内外报道采用去甲基化药物地西他滨或阿扎胞苷治疗aCML的患者共11例,其中8例采用单药地西他滨治疗[总体CR率为87.5%(7/8)],2例采用单药阿扎胞苷治疗[有效率为50.0%(1/2)],1例采用地西他滨联合CAG方案(重组人粒细胞集落刺激因子+阿糖胞苷+阿克拉霉素)化疗,患者达到CR;采用芦可替尼治疗伴CSF3R T618I突变的aCML患者共4例,治疗的总体有效率为50.0%(2/4)。目前国内外尚无地西他滨联合芦可替尼方案治疗老年aCML的病例报道。结论 aCML是一种罕见病,其诊断依赖形态学检测,本例采用地西他滨联合芦可替尼方案治疗安全有效。

慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本1例并文献复习

慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本发病率低,临床较为罕见,本文报道1例慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本患者的诊治经过,并复习相关文献,探讨其流行病学特点、诊治和预后。

非血缘异基因外周血干细胞移植治疗慢性粒细胞白血病的临床研究

目的确保重庆市首例非血缘异基因外周血干细胞移植(URD-PBSCT)治疗慢性粒细胞白血病成功。方法对接受URD-PBSCT的慢性粒细胞白血病患者移植过程进行总结分析。结果患者造血重建迅速,中性粒细胞>0.5×109/L,血小板>20×109/L的时间分别为+13d、+16d,+17d患者的血型由O型转变为供者的B型,并经STR复检证实患者的性染色体由XY转为供者型的性染色体XX;移植过程中未见GVHD、VOD等严重并发症,骨髓细胞bcr/abl融合基因于+27d检查完全消失,+100d再次复查仍为阴性。结论重庆市首例URD-PBSCT治疗慢性粒细胞白血病患者获得圆满成功,URD-PBSCT可成为某些白血病得以根治的重要手段。

非清髓单倍体造血干细胞移植联合格列卫治疗慢性粒细胞白血病

目的：探讨格列卫联合非清髓性单倍体造血干细胞移植在治疗慢性粒细胞白血病（CML）中的作用。方法：4例CML患者，采用移植前、后口服格列卫，以环磷酰胺、阿糖胞苷、抗胸腺细胞球蛋白、赛尼派、环胞素A等作非清髓性预处理的单倍体异基因外周血造血干细胞移植。结果：移植过程顺利，4例患者均植入成功，嵌合性植入。中性粒细胞〉0．5×10^9／L。天数，16（10～21）d；血小板〉20×10^9／L天数，10（4～15）d。3例发生I～Ⅱ度皮肤急性移植物抗宿主病（GVHD），1例发生Ⅳ度皮肤慢性GVHD。1例＋27d死于肺部感染并多脏器功能衰竭，1例死于Ⅳ度皮肤慢性GVHD并发感染。2例无病存活（随访16个月仍健在），且Ph^＋染色体，bcr-abl融合基因转阴。结论：非清髓单倍体造血干细胞移植联合格列卫治疗CML，具有降低移植前白血病细胞负荷，抑制残留白血病细胞增殖，促进供者完全嵌合状态的转变，增强抗移植物白血病（GVL）效应的作用，是一种有效的治疗方法，值得进一步临床研究。

再生障碍性贫血转为不典型慢性粒细胞白血病1例报告

1病例报告 患者女性,57岁.因乏力、间歇牙龈出血27年,发热、发现白细胞增高2月余于2003-10-08入院.患者27年前因乏力、间歇牙龈出血就诊于某大医院.当时查外周血示:血红蛋白35 g/L,白细胞3×109/L,血小板10×109/L.骨髓象:增生减低,成熟淋巴细胞、浆细胞、组织细胞等非造血细胞增多,网状纤维团增加;红系以晚幼红细胞为主,无病态造血,提示再生障碍性贫血(再障).

不典型慢性粒细胞白血病血液学特征分析

目的 :探讨不典型慢性粒细胞白血病的诊断 .方法 :对比分析 12例不典型慢性粒细胞白血病和2 3例典型慢性粒细胞白血病的临床表现和血液细胞学特征 .结果 :不典型慢性粒细胞白血病发病年龄较大 ,多数患者无贫血 ,血小板轻度增高 ,脾大不明显 ,外周血中性粒细胞碱性磷酸酶积分稍减低或正常 ,Ph染色体阴性 ,PCR检测阴性 .结论 :不典型慢性粒细胞白血病诊断必须结合临床动态观察 ,若随病程延长 ,病情加重 ,其他治疗无效者 ,应考虑本病 .

不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体改变

目的探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法对8例以WHO分类标准确诊的不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄较大,脾大不明显,多数有贫血,血小板正常或减低,白细胞持续显著增高,中性粒细胞碱性磷酸酶积分多正常或减低。所有患者粒系病态造血明显,3例有多系发育异常。异常核型检出率50%,累及的染色体异常有+8,inv(3)(p26q23)以及12p,20q,9q和13q的缺失,Ph染色体阴性。结论不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广,无复杂和特异性的染色体异常。

非肌型丝切蛋白基因表达水平与慢性粒细胞白血病患者预后的关系分析

目的分析非肌型丝切蛋白基因(CFL1)表达水平与慢性粒细胞白血病(CML)患者预后的关系。方法收集2011年2月至2013年4月该院收治的70例初发CML患者的临床资料作为CML组,选择同期来该院体检的健康人群40例作为对照组,入院后均留取外周血标本,测定其外周单个核细胞CFL1表达水平的变化,比较CML与健康者CFL1表达的差异,分析CFL1与CML患者预后的关系。结果 CML组CFL1表达水平明显低于对照组(t=16.435,P<0.05);CML患者随访12～48个月,平均(37.5±1.3)个月,随访结束存活44例(62.86%),死亡26例(37.14%);死亡组的年龄≥50岁、白细胞计数≥50×10~9/L、血小板计数<100×10~9/L或>700×10~9/L、外周血原始细胞百分比≥3%、Ph染色体阴性、骨髓原始细胞百分比≥5%所占比例均高于存活组(χ~2=4.450、7.446、7.540、5.885、10.431、5.053,均P<0.05),其CFL1表达水平低于存活组(t=10.026,P<0.05);Cox回归分析显示,年龄≥50岁、白细胞计数≥50×10~9/L、血小板计数<100×10~9/L或≥700×10~9/L、Ph染色体阴性、骨髓原始细胞百分比≥5%、低CFL1表达水平均为影响CML预后的相关因素(均P<0.05)。结论 CML患者骨髓CFL1表达水平较低,同时,年龄、白细胞计数、血小板计数、Ph染色体、骨髓原始细胞百分比、CFL1表达水平均与CML患者不良生存预后有关。

骨髓细胞形态学在典型和不典型慢性粒细胞白血病鉴别中的作用

目的 探讨骨髓细胞形态学在典型慢性粒细胞白血病 (CML)和不典型慢性粒细胞白血病 (aCML)鉴别中的作用。方法 回顾性观察了 5 2例CML和 2 3例aCML患者的骨髓涂片 ,分别计数各类细胞占有核细胞的百分率 ,并分别观察红系、粒系和巨核系病态造血情况。结果 CML幼红细胞数显著小于aCML(P <0 0 1) ,CML幼粒细胞数显著高于aCML(P <0 0 1) ,CML嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞数显著高于aCML(P <0 0 5 )。原始细胞数两者无差异 (P >0 0 5 )。两者红系、粒系和巨核系均存在不同程度的病态造血。结论 骨髓细胞形态中幼粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞及单核细胞计数在鉴别CML和aCML中有一定的参考价值。

非血缘异基因外周血干细胞移植治疗慢性粒细胞白血病4例疗效分析

异基因外周血干细胞移植是多种血液系统恶性疾病和遗传性疾病的有效治疗方法，对于无HLA全相合同胞的患者，非血缘供者是异基因造血干细胞的重要来源之一。尤其近年来国际国内骨髓供体登记处的迅速扩容和有效协作，HLA高分辨率基因学配型技术的进展，使得非血缘异基因外周血干细胞移植术日益成为另一个重要的移植选择。本科室自2003年8月率先在重庆市开展非血缘异基因外周血干细胞移植术，

ruxolitinib首次治愈罕见非典型慢性中性粒细胞白血病

近期,一项发表于《新英格兰医学杂志》上的文章称,科学家通过遗传检测罕见性血癌非典型慢性中性粒细胞白血病（atypical chronic neutroPHilic leukemia,CNL）发现了一个新基因突变,该基因存在与大多数CNL患者中。科罗拉多癌症研究中心的医生表示有望针对该突变治疗CNL。首例接受治疗的患者是一名滑雪热爱者,他谈到当自己起初渐渐消瘦而并未确诊为癌症时,非常高兴。之后,

t(8;9)不典型慢性粒细胞白血病1例报告并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic myeloid leukemia,aCML）是一组bcr/abl阴性的骨髓增生异常伴白细胞增高的疾病。其临床特点为骨髓中以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多、脾大,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病的症状,但是Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性。目前全世界关于t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病的报告不足10例。现将我院就诊的1例t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病患者报告如下。

慢性粒细胞白血病并非霍奇金氏淋巴瘤1例

一、病例简介： 患者，男性，32岁。因乏力，消瘦，左上腹胀痛十天，于2001年5月人院。入院查体：T37．4℃，轻度贫血貌，全身浅表淋巴结束触及肿大，胸骨压痛（-），心肺正常，肝肋缘下未及，脾肋缘下8cm。血常规示；WBC145．5×100／L，Hb 108 g／L，BPC 604×10^9／L。骨髓检查示：有核细胞增生极度活跃，粒系增生极度活跃，占0．93，以中晚杆状细胞增生为主。红系增生受抑，占0.035，全片见巨核细胞263个，ALP积分0，ph染色体阳性，诊断为：慢性粒细胞白血病。给予“羟基脲”治疗，并行HLA配型无完全相合者。用羟基脲治疗1个月，降白细胞疗效慢，故1个月后加用“干扰素”治疗，1周后白细胞降至正常出院。出院后，根据白细胞情况，自行调整“羟基脲”和“干扰素”剂量，于2004年8月复查骨髓示：慢性粒细胞白血病加速期，行“格列卫”加“羟基脲”治疗，白细胞控制较理想。

伴有t(5;12)(q31;p13)的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究

目的 :研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病(a CML)患者的遗传学和血液学特征。方法 :采用R显带法、比较基因组杂交技术(a CGH)、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果:该患者具有47,xx,+8/47,xx,idem,t(5;12)(q31;p13)染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论:不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。