丘脑非典型畸胎样/横纹肌瘤1例

患者男，5岁，因“右手颤动，抓取物时颤动加重7个月余”，于2010年10月初诊入院。经头颅MR检查初步诊断：肝豆状核变性。保守治疗约1个月症状加重。2010年10月底行MRI示：丘脑占位，考虑胶质瘤。2010年11月在全麻下行“左额开颅经胼胝体穹窿间入路肿瘤切除术”。

5例治疗中进展的儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤

目的 总结治疗中进展的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)患儿的临床特征,分析进展及影响预后的相关因素。方法 回顾性分析治疗中进展的AT/RT患儿的临床资料。结果 5例治疗中进展的AT/RT患儿,男3例,女2例,中位发病年龄21.5(18-32)个月;4例病初为局限性病灶,1例伴有脊髓及脑膜受累;3例完整切除瘤灶,2例术后有残留;3例在进展后给予全脑或全中枢放疗。1例病初持续进展、脑疝并死亡,其余4例接受4-7个疗程化疗,平均进展时间5.4(2-10.5)个月,3例患儿于进展后2.8(0.5-3)个月死亡。结论 儿童ATRT预后差,即使强化疗期间仍进展迅速,完整切除及规律治疗可能改善预后,但远期生存率仍低。

儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床分析

目的探讨颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像学特征、临床表现及病理特点以提高对AT/RT的诊断及治疗认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的10例AT/RT患儿的临床资料,检索国内外文献进行总结分析。结果10例AT/RT中<2岁的患儿6例(60%),>2岁的患儿4例(40%);镜下全切除4例,次全切除6例。其中2例>3岁的患者接受放化疗处理。所有患者随访2~12个月,所有患者在随访期内复查头颅MRI均不同程度原位复发,其中1例发生脑膜转移及椎管内转移,1例伴发肺部转移,2例因原位复发和脑内转移而再次手术。结论AT/RT临床发病率低,临床多以颅内压增高为主要表现,治疗方法为手术联合放化疗,诊断仍依赖病理诊断,目前仍无标准放化疗方案,该肿瘤恶性程度高,易复发,预后差,病死率高。

成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

目的总结成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床及病理特征,提高该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析阜阳市第二人民医院神经外科2019年7月收治的1例成年鞍区占位的手术及治疗过程。结果行经鼻蝶显微镜下全切除肿瘤,术后第4天出现头痛症状,经CT检查证实肿瘤在术后1周内复发且肿瘤体积明显大于术前。术后病理报告显示肿瘤Ki-67(+),高达80%,仅提示鞍区恶性肿瘤;在术后第24天做出AT/RT(成人变异性)、INI-1缺失的病理诊断。结论成人鞍区AT/RT为神经外科罕见疾病,临床及影像检查均无特异性,具有恶性程度高、术后生存期短等特点,目前尚未引起国内神经外科同道及病理学专家重视。

伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测,并复习相关文献。结果4例患者中女性3例,男性1例,年龄3~45岁;病变位于大脑半球1例,小脑2例,颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等,病程1~2个月,MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列,均可见间质黏液样变性呈脊索样形态,瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型:瘤细胞INI-1均表达缺失,vimentin均弥漫表达,3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失,Ki-67增殖指数50%~80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测:例3检测有SMARCB1缺失突变。随访:例1于术后12个月复发转移,总生存期26个月;例2术后12个月死亡;例3放、化疗结束,术后5个月未复发;例4仍处于治疗中。结论AT/RT临床罕见,好发于儿童,成人亦可发生,易局部复发和沿脑脊髓播散,其显示脊索样特征,需与骨外黏液样软骨肉瘤、脊索样胶质瘤、差分化脊索瘤等鉴别。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤5例临床病理学分析

目的探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫表型分析、诊断及鉴别诊断及其生物学行为及预后。方法收集2015-12—2022-12北京大学国际医院诊断的AT/RT病例5例,观察其临床及影像学表现,分析其组织学、免疫组化、分子遗传学特点,收集随访结果,并复习相关文献。结果5例病例均可见多少不等的横纹肌样分化区域和小细胞胚胎成分,呈巢片状及条索样分布,核分裂象多见。还可见不同程度的上皮样分化、间充质分化以及梭形细胞间质分化,甚至呈腺样乳头样排列,部分病例可见血管内皮细胞增生、片状坏死。5例SMARCB1(INI1)均表达缺失,而SMARCA4(BRG1)均阳性表达;肿瘤不同程度地表达GFAP、EMA、Vimentin、CD34、S-100和CK,Ki-67增殖指数高,可高达80%。4例术后3个月内死亡,1例目前存活15个月。结论AT/RT是一种好发于幼儿的胚胎性恶性肿瘤,其侵袭性强,预后差,伴有横纹肌样分化及多少不等的原始神经外胚层、间充质和上皮细胞分化。大部分伴有SMARCB1(INI1)表达缺失,少部分伴有SMARCA4(BRG1)表达缺失,需与其他中枢神经系统肿瘤进行鉴别。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤研究进展

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见且高度恶性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其组织形态多变、恶性程度高、临床进展迅速,患儿预后不佳。AT/RT的发病机制涉及染色体和基因的突变,特别是SMARCB 1基因功能的丧失。AT/RT的诊断主要依赖于组织学及免疫组化检测。目前关于AT/RT的治疗方案尚无统一标准,主要包括手术、化疗、放疗等多模式治疗以及新兴的靶向治疗和免疫治疗。尽管近年来对AT/RT的研究和临床试验有所进展,但患儿预后仍然不佳,仍需进一步研究以制定更有效的治疗策略,以提高患儿的预后。

儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现

目的:探讨儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像特点。方法:回顾性分析2017年12月-2021年9月在本院经病理证实的15例AT/RT患儿的临床和影像资料。15例均行MRI平扫、DWI及对比增强扫描,10例行3D-ASL及MRS检查,10例行CT平扫。15例中,男9例、女6例;年龄0.17~1.67岁,中位年龄0.83岁。结果:15例中4例肿瘤位于幕上,7例位于幕下,跨幕上和幕下4例;肿瘤最大径2.0~10.0 cm;15例肿瘤合并囊变14例,其中11例囊变位于外周,合并出血8例。所有病灶呈不同程度强化,其中6例呈明显环形不均匀强化;DWI上病灶呈不均匀高信号;ASL上8例呈等灌注,2例呈高灌注;MRS示肿瘤NAA降低,Cho升高。15例肿瘤中侵犯脑膜1例;伴有脑内转移2例,其中1例合并脑脊液播散。结论:颅内AT/RT的影像学表现具有一定的特征性,有助于鉴别诊断。

自体造血干细胞移植治疗儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤

目的以TCE(塞替派+卡铂+依托泊苷)为预处理方案行自体造血干细胞移植治疗非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT),并进行文献复习,以总结自体干细胞移植在AT/RT治疗中的作用。方法经手术、化疗及放射治疗达完全缓解的AT/RT患儿2例,采用TCE预处理方案[塞替派300 mg/(m^(2)·d)共3 d,卡铂500 mg/(m^(2)·d)共3 d,依托泊苷250 mg/(m^(2)·d)共3 d]进行自体造血干细胞移植,并依据Bearman标准对预处理毒性进行评价,对其造血重建、并发症及预后进行观察。结果预处理后2例患儿均达IV度骨髓抑制,黏膜损害和胃肠道损害均I级、II级各1例,无心、肝、肾、肺、中枢等脏器功能损害,无严重感染发生。粒细胞在+10~+12 d植入;血小板在+18~+28 d植入。2例患儿随诊时间分别为28及4个月,均获得移植成功并无病生存。结论AT/RT患儿接受自体造血干细胞移植治疗预处理毒性低,可达无病生存。

生物学潜能未定的非典型性神经纤维瘤样肿瘤临床及病理特征分析:附1例报告及文献复习

目的 分析生物学潜能未定的非典型性神经纤维瘤样肿瘤(ANNUBP)患者的临床病理特征,以提高对该病的诊断水平。方法 观察1例ANNUBP患者的临床表现、影像学特点,分析手术标本病理形态特征及免疫组织化学表型,并结合文献进行探讨。结果 患者为中年女性,发现右臀部肿块1年余;MRI检查可见团片状异常信号影,T1WI呈低信号,T2WI抑脂呈高信号,病灶范围约10.2 cm×7.8 cm×7.2 cm;镜下瘤细胞有异型性,细胞密度明显增加,失去神经纤维瘤结构特点,可见核分裂象;免疫组织化学染色显示瘤细胞S-100、SOX10、H3K27me阳性染色,P16少量阳性。结论 ANNUBP是一种恶性前驱病变或恶性病变的早期改变,进展为恶性的风险明显增加;有些部位不易被手术彻底切除,可发生局部复发,但不转移。

颈部非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤1例

脂肪肉瘤是常见的软组织恶性肿瘤,亚型分为:(1)非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDLPS);(2)去分化脂肪肉瘤;(3)粘液样脂肪肉瘤;(4)多形性脂肪肉瘤。每种亚型有不同的形态学特点、分子遗传学改变及临床特点,准确分类对患者的精准治疗至关重要^([1-2])。ALT/WDLPS是脂肪肉瘤中最常见类型,好发年龄为50~70岁,多发生于四肢皮下及腹膜后^([3]),因其形态温和及多种亚型的多形性改变,易与多种良恶性肿瘤混淆。本文报道1例ALT/WDLPS,结合临床诊断中遇到的问题,借助相关研究,探讨其临床病理特征和鉴别诊断。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理特点

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法 应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献进行讨论。结果 肿瘤含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分。肿瘤中网状纤维丰富。免疫组化染色Vim、EMA、CKpan、GFAP、Syn及CgA均呈阳性表达 ,PLAP、CD117、SMA及NF呈阴性反应。结论 AT/RT为发生在儿童中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤 ,多数患者 1年内死亡。肿瘤极易误诊为髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)、脉络丛乳头状癌及生殖细胞肿瘤。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。本瘤的组织发生仍不清楚。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）的临床病理特征、免疫组化及鉴别诊断。方法分析6例中枢神经系统AT/RT的临床病理和影像学资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征。结果男性4例,女性2例,年龄2～11岁,平均6.7岁。影像学检查显示肿瘤均位于幕上,其中2例位于脑室内。组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及间叶组织或原始神经外胚层成分构成。免疫组化示vimentin、EMA、S-100、NSE和Syn（＋）,且所有病例均INI1蛋白表达缺失。结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型;该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现

目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月,年龄范围5个月~39个月,原发灶位于幕下5例,幕上1例,幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm,伴有偏心囊变7例,瘤体出血6例,脑转移3例,脑、脊髓同时转移1例;瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主,MRI T2WI信号混杂,DWI上瘤体实性成分呈高信号,ADC图为低信号,瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现,有助于诊断。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床病理特征、鉴别诊断。方法对1例非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤应用HE染色、电子显微镜、免疫组织化学染色观察,并结合文献复习。结果非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细胞,伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化。超微结构见瘤细胞内呈卷发丝样微丝小体,中间可见线粒体。免疫组织化学标记示:EMA、vimentin、CD99、NF和NSE(+),SMA、GFAP、CD117和PLAP(-)。结论非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是中枢神经系统一种罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析四川大学华西医院2006—2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征。结果患者年龄5~180个月,中位年龄18个月。男女之比2.8∶1。发生于幕上者8例,幕下者11例。肿瘤平均直径4.6 cm(2~9.1 cm)。患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关。影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化。镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化。免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+)。17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中<3岁患者中位生存时间3.5个月,>6岁患者中位生存时间24个月。结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差。其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病理临床及影像学表现

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤多见于婴幼儿,呈侵袭性生长,易在中枢神经系统内播散。肿瘤组织中含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、肿瘤性间质成分和上皮组织。免疫组化有助于鉴别原始神经外胚层肿瘤/髓母细胞瘤。细胞遗传学表现为22对染色体呈单体性或22q11.2缺失。临床多采用以手术切除为主的强化性治疗。因继发性囊变坏死或出血,影像学呈多样性表现。

52例颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床特征及生存分析

目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学医学院附属新华医院救治的AT/RT患儿52例,记录其临床资料及随访情况。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年无进展生存率(progression-free survival,PFS)和3年总体生存率(overall survival,OS)。根据患儿年龄,将其分为≥3岁组和<3岁组,比较2组患儿的临床特征及生存情况。采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析临床特征对患儿总体生存的影响。根据不同的生存结局,探讨患儿免疫组织化学指标表达的意义。结果·AT/RT患儿中,男性34例、女性18例,65.4%的患儿小于3岁,平均发病年龄为(35.2±28.2)个月,中位生存时间为7.7个月。患儿的3年PFS及3年OS分别为(29.3±7.6)%和(30.4±7.6)%。2组患儿在接受放射治疗(放疗)及化学治疗(化疗)、出现严重并发症、3年PFS和3年OS间差异具有统计学意义(均P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,年龄<3岁、原发肿瘤侵犯椎管、有播散转移、次全切除肿瘤、未接受放疗或化疗的患儿的生存风险较大(均P<0.05)。多因素Cox回归分析提示,肿瘤有播散转移是患儿总体生存的独立危险因素(P=0.024)。对患儿的免疫组织化学指标进行统计,结果显示存活患儿的SYN阳性表达明显高于死亡患儿(P=0.003)。结论·年龄小于3岁的AT/RT患儿存在较多严重并发症且总体生存率较低,需要施行更精细的分层治疗方式及多样化的治疗手段。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特点,诊断及治疗,提高对其认识水平。方法回顾性分析1例经病理和免疫组化诊断为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者主要表现头痛、头晕伴恶心,渐进性加重;MRI示病灶位于右侧岛叶。显微镜下手术切除肿瘤,免疫组化检查证实为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后患者行放化疗,存活期12个月。结论颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤高度恶性,极具侵袭性,生长迅速,预后极差,临床和影像学表现缺乏特异性;病理组织学改变是确诊的主要依据;采用以手术为主的个体化综合治疗是关键。