儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现

目的:探讨儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像特点。方法:回顾性分析2017年12月-2021年9月在本院经病理证实的15例AT/RT患儿的临床和影像资料。15例均行MRI平扫、DWI及对比增强扫描,10例行3D-ASL及MRS检查,10例行CT平扫。15例中,男9例、女6例;年龄0.17~1.67岁,中位年龄0.83岁。结果:15例中4例肿瘤位于幕上,7例位于幕下,跨幕上和幕下4例;肿瘤最大径2.0~10.0 cm;15例肿瘤合并囊变14例,其中11例囊变位于外周,合并出血8例。所有病灶呈不同程度强化,其中6例呈明显环形不均匀强化;DWI上病灶呈不均匀高信号;ASL上8例呈等灌注,2例呈高灌注;MRS示肿瘤NAA降低,Cho升高。15例肿瘤中侵犯脑膜1例;伴有脑内转移2例,其中1例合并脑脊液播散。结论:颅内AT/RT的影像学表现具有一定的特征性,有助于鉴别诊断。

自体造血干细胞移植治疗儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤

目的以TCE(塞替派+卡铂+依托泊苷)为预处理方案行自体造血干细胞移植治疗非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT),并进行文献复习,以总结自体干细胞移植在AT/RT治疗中的作用。方法经手术、化疗及放射治疗达完全缓解的AT/RT患儿2例,采用TCE预处理方案[塞替派300 mg/(m^(2)·d)共3 d,卡铂500 mg/(m^(2)·d)共3 d,依托泊苷250 mg/(m^(2)·d)共3 d]进行自体造血干细胞移植,并依据Bearman标准对预处理毒性进行评价,对其造血重建、并发症及预后进行观察。结果预处理后2例患儿均达IV度骨髓抑制,黏膜损害和胃肠道损害均I级、II级各1例,无心、肝、肾、肺、中枢等脏器功能损害,无严重感染发生。粒细胞在+10~+12 d植入;血小板在+18~+28 d植入。2例患儿随诊时间分别为28及4个月,均获得移植成功并无病生存。结论AT/RT患儿接受自体造血干细胞移植治疗预处理毒性低,可达无病生存。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理特点

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法 应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献进行讨论。结果 肿瘤含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分。肿瘤中网状纤维丰富。免疫组化染色Vim、EMA、CKpan、GFAP、Syn及CgA均呈阳性表达 ,PLAP、CD117、SMA及NF呈阴性反应。结论 AT/RT为发生在儿童中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤 ,多数患者 1年内死亡。肿瘤极易误诊为髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)、脉络丛乳头状癌及生殖细胞肿瘤。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。本瘤的组织发生仍不清楚。

颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤3例及文献复习

目的总结颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤(atypical teratoid-rhabdoid,AT-RT)的诊治经验。方法回顾性分析3例诊断为颅内AT-RT病人的临床资料,其中儿童2例,成人1例,总结其临床特点、神经影像学特点、手术治疗及预后。结果肿瘤全切除2例,近全切1例。术后放疗2例,随访6～13个月,3例病人目前均存活。结论颅内AT-RT是罕见的高度恶性肿瘤,总体预后较差,手术是本病主要的治疗手段。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床病理特征、鉴别诊断。方法对1例非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤应用HE染色、电子显微镜、免疫组织化学染色观察,并结合文献复习。结果非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细胞,伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化。超微结构见瘤细胞内呈卷发丝样微丝小体,中间可见线粒体。免疫组织化学标记示:EMA、vimentin、CD99、NF和NSE(+),SMA、GFAP、CD117和PLAP(-)。结论非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是中枢神经系统一种罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病理临床及影像学表现

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤多见于婴幼儿,呈侵袭性生长,易在中枢神经系统内播散。肿瘤组织中含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、肿瘤性间质成分和上皮组织。免疫组化有助于鉴别原始神经外胚层肿瘤/髓母细胞瘤。细胞遗传学表现为22对染色体呈单体性或22q11.2缺失。临床多采用以手术切除为主的强化性治疗。因继发性囊变坏死或出血,影像学呈多样性表现。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特点,诊断及治疗,提高对其认识水平。方法回顾性分析1例经病理和免疫组化诊断为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者主要表现头痛、头晕伴恶心,渐进性加重;MRI示病灶位于右侧岛叶。显微镜下手术切除肿瘤,免疫组化检查证实为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后患者行放化疗,存活期12个月。结论颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤高度恶性,极具侵袭性,生长迅速,预后极差,临床和影像学表现缺乏特异性;病理组织学改变是确诊的主要依据;采用以手术为主的个体化综合治疗是关键。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现及研究进展

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是近年来新认识的好发于婴幼儿/儿童中枢神经系统的罕见肿瘤,预后极差,临床容易误诊。CT、MRI表现无诊断特异性,但在肿瘤的定位和鉴别诊断上具有重要价值。本文主要对此肿瘤的命名、病理学特点和临床特征、影像学表现作一综述。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理分析

目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点,结合国内外文献进行讨论。结果:肿瘤含有特征性横纹肌样细胞,伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和间质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达,HMB45及Desmin呈阴性反应。结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学表型,同时需与脑内其他肿瘤如髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)及生殖细胞肿瘤等鉴别。AT/RT组织发生尚未定论,多数患者在诊断后1年内死亡。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床表现、影像学、组织病理学特点及其治疗和预后。方法报告一例颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例临床资料,结合文献进行分析。结果颅内AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,临床及影像学表现缺乏特异性,病理组织学改变是确诊的主要依据。结论 AT/RT是好发于儿童的颅内罕见恶性肿瘤,预后极差。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的诊断和治疗现状

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤好发于婴幼儿后颅窝,其细胞形态学特征独特,肿瘤组织含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分,染色体22q11.2上INI1肿瘤抑制基因缺失或突变是其分子生物学特征,结合影像学表现可准确诊断。AT/RT恶性度高,预后极差。目前,多采取以手术切除为主的综合治疗方法,未来研究的重点在于确定INI1功能并利用其进行有效干预性治疗。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现(附6例报道)

目的：探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）的影像学特征。方法：回顾性分析2010年10月-2014年6月经病理和免疫组化诊断为AT/RT的6例患者的CT（n=3）和MRI（n=6）表现,并进行相关文献复习。结果：6名患者平均年龄2.05岁。肿瘤位于幕上4例,幕下1例,幕上及幕下多发病灶1例。肿瘤最大径30～96mm,平均（59±24）mm。囊变6例,出血4例,钙化2例,所有病灶都有中重度强化。病灶扩散加权成像（DWI）呈不均匀高信号,表观扩散系数（ADC）值（0.70±0.12）×10^-3 mm^2/s。1例病灶侵犯邻近硬膜及颅骨;1例病灶发生柔脑膜种植。2例患者术后随访MRI时病灶复发。结论：虽然颅内AT/RT无特异性影像学表现,但当肿瘤较大、伴有囊变及出血、低ADC值及脑脊液播散时,不应排除AT/RT的诊断。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤10例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2016年~2019年中南大学湘雅医院诊治的10例AT/RT的临床、影像学及病理学特征,并对其进行随访及相关文献复习。结果10例患者发病年龄1~6岁,中位年龄2.5岁,临床以呕吐、行走不稳为主要症状。肿瘤发生部位:小脑2例,脑室5例,额顶叶3例。MRI检查示肿瘤呈占位性病变,部分囊性变伴出血,增强扫描后均有不规则或不均匀强化。镜下见肿瘤细胞呈多形性,有梭形细胞、小圆细胞及中等大小多边形或圆形细胞,区域可见典型的横纹肌样细胞,部分围绕血管排列,部分富有黏液样背景,有不同程度的坏死,病理性核分裂象易见;肿瘤细胞呈多向分化。免疫表型:Olig2、p53、GFAP、EMA、Syn、vimentin、CD99呈阳性,10例均有特征性的INI1蛋白表达缺失。7例获得随访资料,3例失访,中位生存时间为5.8个月。结论AT/RT属于罕见的中枢神经系统恶性胚胎性肿瘤,呈侵袭性生长,组织学形态呈多形性,并且具有特征性的分子遗传学改变,放、化疗治疗效果不佳,预后差。

鞍区非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)：一种具有明显临床病理学和遗传学特征的AT/RT亚型

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）是主要发生在婴儿中枢神经系统的罕见侵袭性肿瘤。虽然成人（AT/RT）是罕见的,但累积的病例表明成人鞍区也会发生成人特异性的AT/RT。之前报道的12例鞍区AT/RT病例全都发生在成年女性,表明与传统的婴儿AT/RT具有生物学差异。

儿童颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤预后因素分析

目的分析儿童颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤(AT/RT)的预后影响因素。方法收集2016年3月至2018年3月期间在首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的19例患儿的临床资料。所有患儿均经手术切除肿瘤。其中男13例,女6例。根据患儿确诊时的年龄分为两组(<3岁组和≥3岁组),其中<3岁组7例,先予全身化疗,至患儿年龄>3岁或疾病进展,则予以放射治疗;≥3岁组12例,先予放射治疗,后予化学治疗。结果截至2020年8月30日,19例患儿中有10例患儿存活(52.6%),9例患儿死亡(47.4%)。19例患儿中位生存时间为1.5(0.3-4)年,所有患儿2年PFS和OS分别为(22.8±11)%和(40.7±13.4)%。确诊时年龄及治疗方案是影响AT/RT患儿预后的因素,≥3岁患儿的预后较好,2年OS率为(69.4±15.5)%;手术后联合放疗和化疗的患儿预后较好,2年OS率为(75.8±15.6)%。结论AT/RT患儿总体生存率偏低,尽早采取放射治疗显著提高患儿的生存率。对于小年龄患儿,化学治疗仍是有效的辅助治疗措施。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床诊治

1987年BIGGS等首次报道中枢神经系统恶性横纹肌样瘤，RORKE 等于1996年将其正式命名为非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhab-doid tumor，AT／RT），在2000年 WHO神经系统肿瘤分类中与神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）、髓母细胞瘤（medulloblastoma， MB）同归为胚胎性肿瘤，WHO 分级为Ⅳ级［1］。该病好发于婴幼儿及儿童，在儿童中枢神经系统肿瘤中占1％-3％，占3岁以下儿童脑肿瘤的6．7％［2］。该肿瘤预后极差，多数在1年内死亡，复发和转移是主要死因。为提高 AT／RT的诊治水平，现将我科2013年11月至2015年10月收治的6例AT／RT 并结合国内外文献进行分析总结。

儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤15例诊治体会

目的总结儿童中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床特征及预后,以提高大家对其的认识。方法通过回顾性分析我科近两年来收治的15例原发于儿童中枢神经系统AT/RT,详细分析其临床特征、影像学表现、病理学表现、手术治疗,并对其进行有效的随访,详细分析其预后。结果 15例患者均接受手术治疗,其中颅内13例,椎管内2例,手术全切除12例,次全切除3例,术后病理均证实为AT/RT。术后都得到有效随访,除1例椎管内AT/RT患者术后完成化疗后至今7个月仍未见肿瘤复发外,其余14例均在术后1个月至9个月不等死亡。结论 AT/RT好发于婴幼儿中枢神经系统,恶性度高,确诊有赖于病理,争取手术全切除结合术后放化疗是目前主要治疗方法,总体预后差。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现(附5例报道)

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像表现,提高对该病的认识。方法回顾性分析5例经手术病理及免疫组化确诊的AT/RT患者的临床及影像资料,2例行CT平扫,5例行MRI平扫及增强。结果男4例,女1例,年龄9个月~1岁,肿瘤位于幕上4例,幕下1例,最大径30~100mm,平均径(56±25)mm。2例CT平扫呈稍高密度肿块,密度不均,可见囊变及出血伴小点状钙化。6例MRI平扫呈长T 1长T 2信号,信号不均匀,5例均可见囊变,且3例囊变区位于病灶边缘,3例瘤周水肿,增强扫描2例呈环状强化,3例呈不均匀强化。DWI肿瘤呈不均匀高信号。结论AT/RT以幕上多见,密度(信号)不均匀,囊变、坏死常见,部分可见出血及钙化,囊变区位于肿瘤边缘具有一定特点,增强呈环状强化或不均匀强化,确诊需依靠组织病理学。