三阴性骨髓增殖性肿瘤相关基因突变和临床特点的研究进展

三阴性骨髓增殖性肿瘤是指JAK2 V617F、MPL及CALR突变为阴性的骨髓增殖性肿瘤。应用全外显子组和二代测序技术发现三阴性骨髓增殖性肿瘤患者存在非典型驱动突变和非驱动基因突变,初步解释了其发病机制。三阴性原发性血小板增多症的患者血栓风险少,多在低中危组,而三阴性原发性骨髓纤维化患者体质性症状重,易向白血病转化,预后不良,目前缺乏有效的治疗药物。本文就近年来三阴性骨髓增殖性肿瘤的非典型驱动突变、非驱动基因突变、发病机制及临床特点进行综述。