非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析

目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因。结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死。41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、c MPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性)。9例CD15+(22.0%),16例CD117+(39.0%),6例CD34+(14.6%),4例伴淋系抗原表达(9.8%)。核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7%),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2%),不伴t(15;17)易位的7例(17.1%)。PML-RARα融合基因阳性34例(82.9%),阴性7例(17.1%)。儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P<0.05)。儿童患者复发或死亡率高于成人(P<0.05)。结论遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗。儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良。