发育障碍非唐氏综合征儿童细胞遗传学检测结果分析

目的分析发育障碍非唐氏综合征儿童外周血的染色体核型,统计其染色体异常核型出现的类型及发生率。方法选取医院收治的发育障碍非唐氏综合征患儿228例,抽取其外周血,进行淋巴细胞培养、常规染色体核型分析。结果在228例患儿中,检出28例染色体异常患儿,异常率为12.3%。其中,染色体多态性变异13例,占46.4%;常染色体结构异常11例,占39.3%;性染色体异常5例,占17.9%。结论发育障碍非唐氏综合征患儿中,染色体核型异常检出率较高,表明发育障碍的儿童多与染色体多态性、染色体结构异常及性染色体异常等有关,临床对育龄夫妇进行遗传咨询和产前诊断,对于预防染色体病患儿的出生、减少出生缺陷具有重要的临床意义。

伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习

目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA 1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。