先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

1病历摘要 患儿女，6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年，于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖，脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂，疗效不明显，皮疹冬重夏轻。平素怕热，冬季或气候干燥时瘙痒加重，皮屑多，温热季节皮疹色淡红，鳞屑薄而少。患儿系第2胎，足月剖宫产，父母非近亲结婚，家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料患者女，2天。因全身红斑，脱皮2天来我科就诊。患儿出生时全身皮肤白，如同被覆一层蜡样脂膜，患儿母亲孕40w因臀位（ISA）行剖宫产生于我院。产科Apgar评分8分。

新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例

先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。采集血样行全外显子测序,检测到ALOX12B c.1409C>T(p.A470V)及c.2073C>A(p.D691E)基因复合杂合突变,经Sanger测序验证,两个变异分别来自其父亲和母亲。给予保温、保湿、油性软膏外涂、抗生素治疗。

1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1]。

异维A酸治疗先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患者男，16岁．因全身皮肤粗糙、鳞屑16年，皮肤发红15年入我院。患者早产，出生时全身覆一层肥皂沫样膜，1个月后经清洗退去，发现患者皮肤粗糙、干燥，有细碎鳞屑，未曾出现过水疱。1岁左右全身皮肤发红，鳞屑逐渐增多、变大，4～5岁时鳞屑为蚕豆至钱币大小，中央固着，边缘游离，并出现裂隙，四肢重于躯干。随着年龄增长病情逐渐加重。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。