低分子肝素及胚胎植入前非整倍体检测对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响

目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植冷冻囊胚共1158个周期的临床资料,按移植前是否行PGT-A分为PGT-A组(行PGT-A+ICSI,315例)和非PGT-A组(行IVF/ICSI,843例),再根据移植日是否使用LMWH分为肝素组和非肝素组,为调整混杂因素进行1∶5倾向性评分匹配(PSM),对PSM后患者数据进行分析,比较两组患者种植率、临床妊娠率、流产率、早期流产率、活产率及单胎活产围产结局的差异。对非PGT-A组和PGT-A组PSM前数据、肝素PGT-A组和肝素非PGT-A组临床妊娠结局进行多因素logistic回归分析。结果:非PGT-A组中,肝素组和非肝素组的不孕年限差异有统计学意义(P<0.05),种植率(33.8%vs 32.1%,P=0.610)、临床妊娠率(45.4%vs 43.8%,P=0.733)、流产率(28.0%vs 28.4%,P=0.958)、早期流产率(23.8%vs 25.4%,P=0.797)、活产率(31.9%vs 30.1%,P=0.671)比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A组中,肝素组和非肝素组的女方体质量指数(BMI)比较差异有统计学意义(P<0.05),种植率(59.8%vs 57.6%,P=0.763)、临床妊娠率(59.4%vs 57.6%,P=0.806)、流产率(20.4%vs 14.7%,P=0.448)、早期流产率(16.4%vs 14.7%,P=0.803)、活产率(46.9%vs 49.2%,P=0.752)比较差异无统计学意义(P>0.05)。非PGT-A组中,肝素组和非肝素组内获得单胎活产患者的围产期结局比较差异均无统计学意义(P>0.05);PGT-A组中,肝素组较非肝素组小于胎龄儿(10.3%vs 0.8%,P=0.023),差异有统计学意义(P<0.05),余获得单胎活产患者的围产期结局差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:行PGT-A助孕和未行PGT-A助孕的URSA患者应用LMWH并不能改善其妊娠结局,且行PGT-A助孕应用LMWH患者的围产期小于胎龄儿发生风险显著升高。

生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究

目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。

BMI对胚胎植入前遗传学非整倍体检测患者胚胎发育和妊娠结局的影响

目的探讨BMI对胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)患者胚胎发育和冷冻囊胚移植(frozen blastocyst transfer,FBT)后妊娠结局的影响。方法选取2018年1月至2022年9月解放军总医院第六医学中心妇产科生殖中心行PGT-A助孕的患者511例,收集患者511个单精子显微注射(intracytoplas⁃mic sperm injection,ICSI)周期数据,按照年龄分为非高龄组(年龄<35岁)和高龄组(年龄≥35岁),两组再根据孕前BMI分层为正常BMI组(18.5 kg/m^(2)≤BMI<24 kg/m^(2))和高BMI组(BMI≥24 kg/m^(2))。比较高BMI对高龄或非高龄患者的正常受精率、D3优胚率、囊胚形成率、优质囊胚率、囊胚整倍体率的影响及移植整倍体囊胚后妊娠结局的影响。采用多因素非条件logistci回归方程分析优质囊胚的影响因素。结果511例患者年龄22~47岁,平均(36.5±4.3)岁;BMI 18.5~35.2 kg/m^(2),平均(22.6±2.8)kg/m^(2);非高龄组158例,其中正常BMI组129例,高BMI组29例;高龄组353例,其中正常BMI组258例,高BMI组95例。多因素logistic回归分析结果显示,女性BMI和男性BMI对优质囊胚无明显影响,非高龄女性(OR=1.652,95%CI=1.504~1.843,P<0.05)更容易产生优质囊胚。移植整体囊胚后,与正常BMI组相比,高BMI组的流产率增加约两倍(非高龄组16.7%比8.2%,高龄组19.4%比9.4%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论高BMI对非高龄或高龄PGT-A患者植入前的胚胎发育和妊娠结局无明显影响,但高BMI患者应控制体质量以避免可能的流产风险。

胚胎植入前染色体非整倍体检测在不同适应证中的助孕结局分析

目的 分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法 回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或不良妊娠,24例)、男性因素不育(67例)、性染色体数目异常(17例),比较基本情况、获卵及胚胎活检情况、妊娠结局。结果 各组之间平均年龄、促性腺激素(Gn)使用天数差异有统计学意义(P<0.001)。各组之间平均获卵数、优质胚胎率、嵌合胚胎率、异常胚胎率、胚胎活检正常率及平均卵巢敏感性指数(OSI)差异有统计学意义(P=0.03、P<0.001、P=0.03、P<0.001、P<0.001、P<0.001);高龄组异常胚胎率在6组中最高,平均获卵数、平均OSI及胚胎活检正常率最低。6组每取卵周期临床妊娠率及持续妊娠率、累积妊娠率差异有统计学意义(P<0.001),6组每移植周期临床妊娠率及持续妊娠率、除男性因素不育组外其余5组之间累积妊娠率差异无统计学意义。结论 PGT-A可检出整倍体胚胎移植,提高妊娠效率;高龄人群有正常胚胎移植,也可获得较好的妊娠率,可能缩短其“抱婴回家”时间。同时,PGT-A可大幅提高因男性因素不育人群的妊娠结局。

两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用

目的通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16～23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测。结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例。FISH检测出24例数目异常,QF-PCR检测出16例数目异常,共漏诊了22例异常,均在检测范围外,没有出现假阴性。结论 FISH和QF-PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当,但RAD技术由于检测范围限制,存在漏诊的情况,不能单独用于产前诊断,应与核型分析同时进行。

胚胎植入前遗传学非整倍体检测在高龄和复发性流产患者中的应用

目的探究体外受精胚胎行植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)是否有助于改善高龄和复发性流产(RPL)患者的临床结局。方法本研究回顾性分析总结2017年1月至2019年6月来解放军总医院第六医学中心妇产科辅助生殖中心行PGT-A和未行PGT-A的相关病例。行PGT-A的116例患者共132个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者74例,共完成85个冻融移植周期;RPL患者66例,共完成78个冻融移植周期。未行PGT-A的202例患者共216个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者119例,共完成124个冻融移植周期;PRL患者23例,共完成32个冻融移植周期。根据女方年龄分为年龄≥38岁,年龄35~37岁,年龄<35岁3组。结果在年龄≥38岁组中,PGT-A可显著提高患者的临床妊娠率(P<0.01)和活产率(P<0.01),流产率有所下降但无统计学差异(P>0.05)。PGT-A并不能改善35~37岁和年龄<35岁组的临床结局。在RPL患者中,行PGT-A可降低早期流产率(P<0.05)和生化妊娠损失率(P<0.05),临床妊娠率和活产率有所升高但差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术中,PGT-A有改善年龄大于38岁高龄患者妊娠结局的潜力,并能够降低RPL患者的早期流产率,减少妊娠损失。

胚胎植入前非整倍体检测:囊胚形态学评分有指导作用吗?

目的评价囊胚形态学评分在PGT-A周期中的指导作用。方法回顾性分析2019年1~12月在本中心行PGT-A检查的474枚囊胚的形态学评分及相关临床资料,按照活检时间不同分为D5组(204枚)和D6组(270枚),比较不同囊胚评级与整倍体率及活产率的关系;又将244枚BB级囊胚按照不同囊胚扩张程度分为<4期、4期和>4期3组,比较D5或D6活检时不同囊胚扩张程度对整倍体率和活产率的影响。结果474枚囊胚中,D5活检囊胚中,一般囊胚的整倍体率显著高于较差囊胚(56.59%vs.37.50%,P=0.025);D6活检囊胚中,一般囊胚的整倍体率亦显著高于较差囊胚(58.26%vs.37.24%,P=0.005)。通过PGT-A获得233枚整倍体胚胎,移植126枚,移植D5、D6各不同评级囊胚的活产率均无显著性差异(P>0.05)。244枚BB级囊胚中,D5活检的各扩张程度囊胚整倍体率无显著性差异(P>0.05);D6活检的扩张程度<4期囊胚整倍体率显著低于4期囊胚(25.00%vs.62.20%,P=0.026)。移植的72枚BB级整倍体囊胚中,移植D5、D6不同扩张程度囊胚亚组间活产率均无显著性差异(P>0.05)。结论对发育速度较慢(D6囊胚)、扩张程度<4期的较差囊胚[内细胞团(ICM)和滋养外胚层细胞(TE)评级低于BB级]进行PGT-A检测更具意义。经PGT-A筛查获得的整倍体胚胎,建议优先选择发育速度较快(D5囊胚)的整倍体胚胎进行移植。

间期细胞遗传学在恶性肿瘤非整倍体检测中的作用

肿瘤细胞在其遗传学上的改变主要是指染色体数目和结构的异常，而染色体数目异常更为常见。实际上所有的肿瘤细胞均具有染色体数目的改变，而每一种肿瘤都具有可识别的细胞遗传学非整倍体，这些异常的分子遗传学标志在肿瘤的检测、诊断和治疗中起重要作用。本文主要讨论了利用问期细胞遗传学对恶性肿瘤细胞的染色体异常进行细胞水平的检测，以明确肿瘤染色体非整倍体在肿瘤的诊断及预后中的作用。

胚胎植入前非整倍体检测对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响

目的探讨胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)对不明原因复发性流产(URSA)患者妊娠结局及单胎活产围产期结局的影响。方法回顾性收集2019—2021年URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科全胚胎冷冻首次移植1枚囊胚共351个周期的临床资料,根据移植前是否行PGT-A分为两组,PGT-A组(160个周期)和对照组(191个周期)进行体外受精/卵胞浆内单精子显微注射(IVF/ICSI),为调整混杂因素将两组患者按1∶1比例进行倾向性评分匹配(PSM),匹配后PGT-A组98个周期和对照组98个周期,比较两组患者妊娠结局及单胎活产围产期结局。结果采用PSM前,PGT-A组女方年龄为(33.6±4.0)岁,低于对照组的(34.5±4.5)岁(P=0.049)。PGT-A组男方年龄为(33.6±4.1)岁,低于对照组的(35.3±5.1)岁(P<0.001)。两组间不孕因素、女方体质指数、不孕年限、自然流产次数、基础卵泡刺激素、移植日子宫内膜厚度及优质囊胚占比差异均有统计学意义(均P<0.05)。采用PSM后,两组间授精方式、不孕因素差异均有统计学意义(均P<0.05),其他差异均无统计学意义(均P>0.05);两组间种植率[63.3%(62个周期)比49.0%(48个周期),P=0.044]、临床妊娠率[63.3%(62个周期)比49.0%(48个周期),P=0.044]、活产率[42.9%(42个周期)比28.6%(28个周期),P=0.037]差异均有统计学意义。PGT-A组与对照组获得单胎活产患者的围产期结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论URSA患者行PGT-A助孕与行常规IVF/ICSI助孕相比种植率、临床妊娠率以及活产率提高;PGT-A能改善URSA患者妊娠结局,但并不能改善单胎活产患者的围产期结局。

无创染色体非整倍体检测在西宁地区胎儿染色体异常诊断中的临床应用

目的评价产前无创染色体非整倍体检测对胎儿染色体异常疾病产前诊断的临床应用价值。方法我院2013年1月至2014年10月接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者450例,均为单胎,妊娠12-28w,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查高危组,高年龄组(孕产年龄>35岁)、B超检测异常组和其他原因组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作对孕妇游离胎儿DNA进行序列分析,对检测阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体分析;对检测阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 450例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果异常共14例,其中21三体9例、18三体1例、13三体1例、性染色体异常3例。检测异常者,14例均进行了羊水穿刺染色体核型分析,结果与无创DNA吻合。结果检出率100%,准确率100%。结论产前筛查和产前诊断可降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;合理动态性应用适宜本地区孕产妇产前筛查、产前诊断的实验技术,准确可靠的检测结果可以给出生缺陷的患者正确的临床指导和建议,最大程度的减少或避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失。

“ISUOG关于cfDNA非整倍体检测对筛查策略及产前超声实践影响的共识声明”新版解读

近几年,基于胎儿游离DNA（cfDNA）进行的21-三体及其他非整倍体筛查技术的广泛应用,极大地扩展了产前筛查的应用范围。cfDNA检测正迅速纳入产前检查范畴,从而改变了传统的产前筛查及诊断途径。然而,尽管cfDNA技术高速有效,仍然需要考虑到其作用及性能,必须与其他筛查方法一起联合应用。由于cfDNA的广泛应用,产前超声的作用应被重申。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。

染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点及临床应用进展

基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的染色体非整倍体无创产前检测技术是产前诊断领域的重要突破,其检测原理简单、技术灵敏度和准确性很高,已成为目前非整倍体产前筛查发展及推广的主要方向。但由于NGS技术检测流程复杂,影响因素较多,需要在样本采集、运输、核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析各个关键节点进行质控。同时,由于其试剂成分复杂、技术难度大、社会关注度高,也需对注册产品指标进行明确。鉴于此,本文对染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点、产品规范要求及临床应用状况进行简要评述。

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。

快速非整倍体胎儿产前诊断技术

染色体病是因染色体数目、结构畸变造成遗传物质得失所引起的遗传性疾病，目前的医疗水平难以治疗或无法治疗，因此产前诊断尤为重要。我国大规模开展的产前诊断手段主要是细胞遗传学染色体核型分析，所培养的羊水细胞和绒毛细胞核型分析的精确度分别为99．4％～99．8％和97．5％～99．6％．

体细胞非整倍体诱发剂测试方法学概述

本文以哺乳动物体细胞非整倍体诱发剂的检测为基点,综述了国内外该领域的研究状况及常用的实验系统。利用真菌系统,已对大量化学物质的非整倍体诱发效应作了估测。进一步应用及完善哺乳动物体内外测试系统,对降低人类遗传负荷,提高健康素质有积极作用。

外源性促性腺激素用量对胚胎非整倍体率的影响

目的探讨外源性促性腺激素(Gn)用量对胚胎非整倍体率的影响。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月在本中心基于二代测序技术的植入前非整倍体检测(PGT-A)周期患者的临床资料。根据年龄分为<37岁组、37~40岁组和>40岁组,并根据Gn累积使用量分为Gn<1500 U组(A组)、1500 U≤Gn≤3000 U组(B组)和Gn>3000 U组(C组),比较不同年龄组间以及同年龄组内三种Gn用量间的胚胎非整倍体率。结果三个年龄组胚胎非整倍体率分别为43.6%、61.0%、73.7%,组间有显著性差异(P<0.01);三个年龄组内,不同Gn用量组间的囊胚非整倍体率均无显著差异(P均>0.05)。结论在PGT-A周期中,年龄越大胚胎非整倍率越高;外源性Gn用量对胚胎非整倍体率无明显影响。

3种单细胞全基因组扩增方法对1~4 Mb拷贝数变异检测性能的研究

目的比较3种单细胞全基因组扩增(WGA)法(SurePlex、MALBAC和MDA)对1~4 Mb拷贝数变异(CNV)的检测性能,为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)选择最佳方法提供依据。方法采用3种含有已知1~4 Mb CNV的细胞系,分别以上述3种方法进行WGA扩增,对扩增产物统一采用Veriseq构建PGT-A测序文库,illumina-NextSeq550测序平台进行测序,最后采用嘉宝仁和公司的PGXCould生信平台进行信息学分析。对比各方法的PGT-A分析结果,综合评估其性能。结果3种方法均可获得足够的WGA产物,并成功构建测序文库。扩增产物浓度中,MDA>SurePlex>MALBAC,差异有统计学意义(P<0.05);建库产物浓度中,MDA>MALBAC>SurePlex,差异有统计学意义(P<0.05);3种方法测序获得有效reads平均值在10 M以上,且原始数据与基因组的比对率也均超过97%。基因组比对率、已覆盖基因组比例、SD值比较,MDA>MALBAC>SurePlex,差异有统计学意义(P<0.05)。冗余序列比例的比较,SurePlex>MALBAC>MDA,差异有统计学意义(P<0.05)。MDA法可辨识出3.59 Mb(GM24312)左右的CNV,而对于2.5 Mb(GM13325)及1.3 Mb(GM25372)很难辨识。其他两种WGA方法结果理想。结论SurePlex和MALBAC均可用于1~4 Mb的CNV检测,且Sureplex法性能更优,但MDA法检测1~4 MbCNV存在一定风险。

内膜准备方案对PGT-A患者首次整倍体单囊胚移植妊娠结局及产科结局的影响

目的探讨不同内膜准备方案对胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后整倍体单囊胚移植妊娠结局及产科结局的影响。方法回顾性分析2015年9月至2021年7月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的临床资料,根据内膜准备方案分为自然周期组(n=80)和激素替代周期组(n=259),比较两组患者妊娠结局及产科结局的差异,并通过二元logistic回归探究影响PGT-A患者妊娠结局及产科结局的影响因素,再将年龄分层进一步探究不同内膜准备方案的妊娠结局。结果与自然周期组相比,激素替代周期组优质囊胚率显著升高,但活产率降低、流产率升高(P<0.05),两组临床妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。激素替代周期剖宫产率和巨大儿发生率高于自然周期组,低体重儿发生率低于自然周期组,但差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归显示:女方年龄是流产的独立影响因素,女方年龄和囊胚发育天数是活产的独立影响因素(P<0.05),内膜准备方案并不是妊娠及产科结局的影响因素(P>0.05)。进一步分析结果显示:35岁以上患者,自然周期组的活产率显著高于激素替代周期组,而流产率显著低于激素替代周期组(P<0.05)。结论内膜准备方案并不影响PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的妊娠结局及产科结局。但在高龄患者中,采用自然周期方案可获得更高的活产率、更低的流产率。

囊胚形态与整倍体率及单整倍体囊胚移植妊娠结局的关系

目的基于胚胎植入前非整倍体检测技术(PGT-A),评估囊胚形态学分级与染色体倍性之间的关系,并进一步评估囊胚形态学分级对于预测单整倍体囊胚移植(SEBT)妊娠结局的有效性。方法回顾性分析2016年9月至2019年4月期间在西北妇女儿童医院生殖中心完成囊胚期滋养外胚层细胞活检的PGT-A周期的临床资料,并随访活产情况至2021年3月。根据活检囊胚的Gardner形态学评分将活检囊胚分为优质囊胚组(394枚囊胚)和非优质囊胚组(1191枚囊胚)。比较两组的整倍体率及两组中单整倍体囊胚解冻移植后的妊娠结局。结果PGT-A共完成380个周期,共活检囊胚1585枚,其中优质囊胚394枚,非优质囊胚1191枚。两组的一般资料比较无显著性差异(P>0.05)。优质囊胚组的整倍体率显著高于非优质囊胚组(45.18%vs.37.28%,P<0.05),非整倍体率、嵌合体率及质控不合格率显著低于非优质囊胚组(分别为45.69%vs.49.62%、6.35%vs.8.56%及2.79%vs.4.53%,P<0.05)。两组共解冻移植单整倍体囊胚329个周期,优质囊胚组119个周期,非优质囊胚组210个周期,优质囊胚组的HCG阳性率(78.15%vs.73.81%)、临床妊娠率(76.47%vs.67.62%)及活产率(66.39%vs.57.14%)均略高于非优质囊胚组,流产率(10.08%vs.10.47%)略低于非优质囊胚组,但两组间尚无显著性差异(P>0.05)。结论囊胚形态学评分与囊胚的整倍体率有关,评分为优质的囊胚整倍体率更高。但进行单整倍体囊胚移植时,囊胚形态学评分并不影响妊娠结局。