多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。

人类染色体数目畸变类型及其产生机理

人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体 ,其中以三倍体和四倍体较为多见 ,也是造成自然流产的主要原因之一 ;非整倍体畸变又分为单体型、三体型、多体型和嵌合体 ,其中三体型较为多见 ,但也有较为严重的畸形 ,且大多数流产或死亡。形成人类染色体数目畸变的机理较多 ,其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。

胚胎停育高危因素的相关研究

胚胎停育指孕早期胚胎发育自然终止及胚胎丢失的病理过程,多在孕12周以内发生,其结局大多为稽留流产和不全流产。近年来其发病率逐年上升,且临床上处理困难,并发症较多,严重影响了社会、家庭的和谐及育龄妇女的身心健康。胚胎停育的诱因包括染色体异常、免疫因素、内分泌因素、感染因素、生殖器官畸形、全身疾病、环境、行为及生活习惯等[1],除此之外,仍有50%患者病因目前尚不明确。本文就胚胎停育高危因素的相关研究进行综述。