非星形细胞脑肿瘤罕见 P_(16) 基因突变

在人脑星形细胞瘤中存在着很高的Ｐ１６基因突变率且与其演化有关已被证实，但Ｐ１６基因在非星形细胞脑肿瘤中的存在状况研究甚少。为了解Ｐ１６基因及其蛋白表达在非星形细胞脑肿瘤中存在状况及在其演化上的作用。采用复合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术检测了７６例非星形细胞脑肿瘤标本的Ｐ１６基因第２外显子突变情况，并用ＳＰ免疫组化法检测其蛋白表达。结果：７６例标本没发现Ｐ１６基因缺失和蛋白丢失，仅１例ＷＨＯⅢ级少枝胶质细胞瘤发现ＳＳＣＰ存在泳动变位。Ｐ１６基因在非星形细胞脑肿瘤中突变罕见，在其演化上并不起主要作用。

早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的多模式影像学特征

目的探讨早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤影像学特征。方法收集2019年3月至2020年10月就诊于河北省眼科医院临床诊断为早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的患者8例8眼,对所有患者进行常规眼科检查以及彩色眼底照相、红外眼底照相、荧光素眼底血管造影(FFA)或吲哚菁绿血管造影(ICGA)、OCT、OCTA检查。同时给予患者药物治疗,在治疗期间密切检测眼底变化,病情稳定后继续观察3~6个月。观察患者不同时期的OCT、OCTA及FFA的特征性变化。对患者不同时期各项检查的临床特征进行汇总分析。结果所有患者头颅CT及皮肤检查均未发现异常。B超检查未见患者眼底肿物发生钙化;8例(8眼)早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤均为单眼单个病灶;病变位置在盘周和后极部附近。彩色眼底照相及红外眼底照相显示,6眼患者瘤体为卵圆形结节状不规则扁平隆起,呈半透明状,可透见视网膜血管,2眼呈扁平隆起,周围无渗出及水肿。FFA检查结果显示,6眼患者瘤体表面毛细血管呈团状扩张,发出弱荧光,毛细血管位于视网膜血管之下;1眼患者后期FFA检查呈强荧光渗漏,1眼仅后期呈强荧光表现。ICGA检查结果显示,患者瘤体对应脉络膜血管未发现异常改变。OCT检查结果显示,所有患者病变区的视网膜内层均出现局限性不均匀增厚,结构紊乱,5眼为虫蚀状改变并伴有低反射区域;3眼仅表现为视网膜神经纤维层局限性增厚并伴有低反射区域。OCTA检查结果显示,8眼患者早期病灶内均可看到团状扩张血管,浅层毛细血管层瘤体表面可见大量的毛细血管网,深层毛细血管层瘤体内可见杂乱的血管影,呈不规则的低反射。利用OCTA追踪复查扫描患者瘤体同一位置,发现随着病情进一步好转,瘤体缩小,最后血管扩张逐渐减轻,恢复正常形态。结论采用多模式影像学检查有助于对早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤进行确诊,该病无需特殊治疗,瘤体可自行退化,水肿和渗出可自行吸收,但在完全钙化前应密切观察,定期进行眼底、OCT及OCTA检查。