儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的临床特点及预后

目的 分析儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、治疗及预后影响因素。方法 回顾性分析2012年8月—2022年8月确诊并在我院接受规范治疗的NRSTS患儿的临床资料,通过Kaplan-Meier法分析患儿的预后及影响因素。结果 共纳入49例患儿,男27例,女22例,中位诊断年龄52.7 (0.8~149.6)个月。病理亚型有14种,包括婴儿型纤维肉瘤9例(18.4%)、肾外横纹肌样瘤8例(16.3%)、炎性肌纤维母细胞瘤7例(14.3%)、肝未分化胚胎性肉瘤7例(14.3%)、其他病理亚型18例(36.7%)。在多学科综合治疗下,初治完全缓解43例,部分缓解1例,有效率89.8%。复发15例(30.6%),中位复发时间14 (3~40)个月,复发后中位生存时间16个月。中位随访时间37(4~125个月),3年OS为(74.9±6.6)%,3年EFS为(59.4±7.3)%。Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期的3年OS分别为(94.4±5.4)%vs(56.9±10.4)%(P=0.003),3年EFS分别为(72.9±9.6)%vs(46.2±10.3)%(P=0.042)。COG危险度分组低危组和中高危组3年OS分别为100%vs(62.0±9.2)%(P=0.009)。结论 儿童NRSTS治疗以多学科综合治疗为主,完全手术切除是预后良好的关键,COG中高危组预后不佳,复发患儿预后较差。

小儿非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤的临床特点及预后分析

目的分析小儿非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤(NRSTS)的临床特点及预后,以提高对此类肿瘤临床特点及预后的认识。方法连续纳入2011年6月至2018年5月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房的NRSTS患儿共29例。重点收集患儿的临床及病理资料,分析其临床特点、国际横纹肌肉瘤协组(IRS)分期、小儿肿瘤协组(COG)危险度分组与预后关系。随访截止日期为2018年10月31日。采用Kaplan-Meier进行生存分析。结果共纳入29例患儿,男14例,女15例,年龄7~169个月,中位年龄为59.5个月。病理类型共10种,滑膜肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、恶性横纹肌样瘤各5例,其他病理分型共14例。肿瘤原发于头颈部10例,四肢及躯干6例,内脏器官13例,发生远处转移者10例。IRS分期Ⅰ期及Ⅱ期患儿12例,Ⅲ期及Ⅳ期患儿17例。所有患儿均进行手术、化疗和/或放疗,术前化疗者9例,术后化疗者17例,无法手术切除者3例。中位随访时间16个月(4~89个月)。29例患儿死亡6例,其中恶性横纹肌样瘤最多,为3例。所有患儿2年总生存率为77.4%,2年无事件生存率为53.2%。单因素分析提示IRS分期、COG危险度分组及原发部位与预后相关。IRS分期Ⅰ~Ⅱ期与Ⅲ~Ⅳ期患儿2年无事件生存率分别为75.0%及35.9%(χ2=7.303,P=0.007),2年总生存率分别为100%及61.8%(χ2=4.81,P=0.028);COG危险度分组低危组与中高危组患儿2年无事件生存分别为66.7%及44.7%(χ2=4.155,P=0.042),2年总生存率分别为100%及66.3%(χ2=3.383,P=0.066);原发部位位于内脏及非内脏部位2年总生存率分别为59.3%及92.9%(χ2=4.202,P=0.04)。结论小儿NRSTS临床表现异质性强,治疗以手术治疗为主。原发部位位于内脏器官、IRS分期Ⅲ~Ⅳ患儿预后差。

PAX7在横纹肌肉瘤和相关软组织肿瘤中的诊断价值分析

目的:探讨PAX7在诊断横纹肌肉瘤和相关软组织肿瘤中的应用价值。方法:选取横纹肌肉瘤患者46例作为研究组,选取同期相关软组织肿瘤患者50例作为参照1组,另收集50例正常组织标本作为参照2组,均行PAX7的免疫组化染色检测。结果:研究组中PAX7基因表达28例,参照1组中PAX7基因表达2例,参照2组中无PAX7基因表达,研究组与参照组之间PAX7基因检出率比较差异均有统计学意义(χ^(2)=61.000,P<0.05);研究组中胚胎性横纹肌肉瘤20例,其PAX7基因分别在胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤表达各为80.00%、38.46%,71.00%、33.33%。结论:PAX7免疫组化染色对横纹肌肉瘤及相关软组织肿瘤早期鉴别诊断具有一定价值,临床可通过PAX7进行早期分型。

儿童非横纹肌软组织肉瘤临床预后因素及治疗对策

目的分析18岁以下儿童和青少年的非横纹肌肉瘤的生存率,并探讨常见肿瘤的治疗策略。方法对1989年1月到2002年12月治疗并随访的67例非横纹肌肉瘤病例的资料进行分析,其中滑膜肉瘤16例,恶性纤维组织细胞瘤9例,纤维肉瘤9例,脂肪肉瘤7例,骨外尤文氏肉瘤/原始神经外胚叶瘤7例,腺泡状软组织肉瘤6例,平滑肌肉瘤4例,恶性外周神经鞘瘤、透明细胞软组织肉瘤、血管肉瘤各2例,上皮性软组织肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、恶性肾外横纹肌样肿瘤各1例。引入年龄、性别、肿瘤大小、外科病理分期、是否接受化疗和放疗等因素,应用SPSS10.0统计软件,采用COX回归和χ2检验进行统计学分析。结果影响非横纹肌肉瘤生存率的唯一临床因素是外科病理分期。手术完全切除比肿瘤残留或转移者的生存率更高,Ⅰ、Ⅱ期和Ⅲ、Ⅳ期的2年EFS分别为89.74%和17.86%,差异有统计学意义。无肿瘤残留者生存率高于肿瘤残留或不能切除者。结论儿童和青少年非横纹肌软组织肉瘤罕见,各肿瘤的临床特征不同,尚无统一治疗方法。治疗原则仍以达到无肿瘤残留为目标的外科手术治疗为主;除尤文氏瘤/原始神经外胚叶瘤和滑膜肉瘤已经证实化疗有效外,其他肿瘤的术后辅助化疗和放疗尚存在争议。新辅助化疗对于部分不能切除的肿瘤可以提高手术切除率。成立全国性的协作组可以尽快积累病例,增加治疗经验,制定规范的治疗方案,是改善儿童非横纹肌软组织肉瘤疗效的有效途径。

儿童头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤临床研究

目的总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗)及局部放射治疗(以下简称放疗)在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及125 I粒子植入治疗。分析患儿的临床特征及治疗效果。结果本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1~12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括:恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例。2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性。2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性。肿瘤直径≥5 cm者6例,<5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移。5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检。全部患儿均接受化疗。3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行125 I粒子植入治疗。随诊时间10~78个月,中位随诊时间19个月。治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中。生存分析结果显示:本组患儿预计平均生存时间为(64.7±6.9)个月(95%CI:51.1~78.2)。1年总生存率及无事件生存率均为(88.9±10.5)%。结论手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察。远处转移是导致治疗失败的主要原因。

《Enzinger&Weiss软组织肿瘤》(第6版)中软组织肿瘤的新进展与新类型介绍

时隔6年，新版《Enzinger ＆ Weiss软组织肿瘤》一书于2014年面世。根据近年来对软组织肿瘤的新认识，《Enz-inger ＆ Weiss软组织肿瘤》的内容做了一系列调整，在新版中删除间皮肿瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤3个章节。该类肿瘤虽然可发生于软组织（包括腹膜后），但是它们的组织起源却非间叶源性，从而保证了书本内容的一致性。

子宫颈癌放化疗后子宫多形性横纹肌肉瘤1例报告

多形性横纹肌肉瘤(PRMS)好发于成人,儿童、青少年较为少见[1],其多发生于四肢和躯干软组织,发生于头颈、泌尿生殖系统较少见[1-2]。1病例资料患者马某,女性,60岁,2023年10月初主因“宫颈癌放化疗后7年余,阴道不规则出血1月”就诊于宁夏中宁县人民医院,阴超提示膀胱后方见7.1 cm×5.3 cm混合回声包块,形态规则,透声可,似囊性回声,内见大小约4.0 cm×3.3 cm囊实性团块。

骨软组织肉瘤中耐药相关蛋白表达及与化疗耐药的相关性

目的:探讨4种耐药相关蛋白-P-糖蛋白(P-gp)、谷胱甘肽S-转移酶-π(GST-π)、肺耐药蛋白(LRP)和多药耐药相关蛋白(MRP)在骨肉瘤细胞株Saos2和U2OS以及34例骨软组织肉瘤的表达及与化疗耐药的关系。方法:应用流式细胞术(FCM)检测蛋白表达;MTT法评估化疗耐药。结果:Saos2细胞耐药相关蛋白的表达低于U2OS,阿霉素(ADM)、顺铂(DDP)、5-氟脲嘧啶(5-Fu)、丝裂霉素(MMC)、氮烯咪胺(DTIC)和长春新碱(VCR)的敏感性高于U2OS。两细胞株经1/5半数抑制浓度(IC50)的ADM和DDP分别处理24 h后,GST-π增幅达33%-43%。34例患者对ADM、DDP、5-Fu、MMC、DTIC、VCR和MTX的不敏感率分别为41.18%、17.65%、47.06%、50.00%、76.47%、61.76%和52.94%。肿瘤组织P-gp、GST-π、LRP和MRP表达分别为1.54、2.58、1.91和1.86。相关分析显示,P-gp表达与ADM耐药呈正相关(r=0.485,P<0.01),GST-π表达与ADM、DDP、5-Fu、MMC耐药呈正相关(r分别为0.402、0.458、0.364和0.500,P值分别为<0.05、<0.01、<0.05和<0.01)。耐药相关蛋白在不同性别、不同年龄、不同病理类型、不同肿瘤大小患者间的表达差异均无显著(P>0.05)。经术前化疗的患者GST-π表达显著升高,且随访复发患者术前GST-π表达显著高于无复发患者(P<0.05)。结论:骨软组织肉瘤患者耐药相关蛋白表达及化疗敏感性存在显著个体差异。化疗可引起GST-π表达上调。原发GST-π高表达是骨软组织肉瘤耐药的主要机制并与预后有关。

眼眶腺泡状软组织肉瘤1例

患者男性，24岁。因右眼球突出20个月伴视力下降2个月人院。专科检查：右眼视力0．25，左眼视力1．0。右眼眼球突出，眼球各方向转动正常。左眼外眼无明显异常。CT示右侧眼眶内可见梭形肿块影，最大截面2．09cm×2．70cm，密度均匀，边缘清晰，提示良性肿瘤。预行右眼眶内肿物摘除。

综合治疗儿童软组织肉瘤的疗效分析(附40例报告)

儿童软组织肉瘤发生率占15岁以下所有恶性实体瘤的5％～15％,以横纹肌肉瘤为最多。我院自1984年～1991年共收治资料完整的儿童软组织肉瘤40例,其中发生于头颈部14例,四肢躯干15例,腹腔腹膜后3例,臀盆腔3例,泌尿生殖系5例。

平滑肌肿瘤、横纹肌肉瘤凝集素受体的研究

目前常规HE切片判断平滑肌肿瘤良恶性以及区别平滑肌肉瘤或横纹肌肉瘤,有所困难,近年来应用多种抗体标志进行了软组织肿瘤的免疫组化研究,但由于阳性率低及特异性不高和交叉反应等也难奏效,最近研究提示,凝集素可与正常或肿瘤性细胞生物膜糖复合物发生特异性结合,有可能作为肿瘤病变的诊断标志。本文采用生物素化的凝集素检测肌原性肿瘤的凝集素受体的分布特点。

冈下肌腺泡状软组织肉瘤转移至肩胛盂1例报告

1病例资料患者,男,24岁,因反复右肩关节疼痛6年、疼痛加重6个月入院。患者以夜间睡觉时疼痛明显,曾就诊于当地医院（给予止痛等处理,未行X线检查）。2009年6月上旬右肩疼痛加重来我院急诊,给予非类固醇类消炎镇痛药（NSAID）后疼痛缓解。

富含组织细胞型横纹肌母细胞肿瘤:一种组织学独特的横纹肌母细胞肿瘤

许多软组织肿瘤不能简单地划分为“良性”或“恶性”。WHO软组织和骨肿瘤分类将几种类型的软组织肿瘤(如脂肪细胞肿瘤中的非典型脂肪瘤性肿瘤和内皮细胞肿瘤中的血管内皮瘤)确定为中间型(交界型)。一些软组织肿瘤(如韧带样型纤维瘤病和含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤性肿瘤)被认为是中度恶性肿瘤,这可能是因为它们具有局部侵袭性生长的能力,也可能因为它们(如血管瘤样纤维组织细胞瘤和骨化性纤维黏液样肿瘤)具有较低但无法预测的远处转移风险。血管球肿瘤和PEComa等肿瘤的分类系统不仅可以预测临床良、恶性肿瘤具有合理的敏感性和特异性,而且还可以将这些肿瘤的少部分划分为恶性潜能不确定型。有选择的软组织肿瘤(如胃肠道间质肿瘤和孤立性纤维性肿瘤),应从风险评估的角度来看待,而非良、恶性。显示骨骼肌分化的肿瘤传统上一分为二为良性横纹肌瘤或完全恶性横纹肌肉瘤(RMS)。

成人胸腔巨大梭形细胞横纹肌肉瘤1例报道并文献复习

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于中胚叶原始干细胞的软组织肉瘤,属于高度恶性肿瘤,常见于儿童及青少年,成人RMS十分罕见[1]。绝大部分原发病灶位于头颈、四肢、躯干、臀及肩胛等肌肉丰富的部位,而原发于肺或胸膜少见[2],易被误诊为胸膜间皮瘤、大量胸腔积液及孤立性纤维性肿瘤等,本文回顾性分析1例胸腔梭形细胞横纹肌肉瘤的临床特点、免疫表型特征及诊治经过,并复习相关文献,以提高临床对胸腔横纹肌肉瘤的认识水平。

软组织肉瘤

作者总结了11年来,在科威特癌症控制中心治疗的114例软组织肉瘤,发现脂肪肉瘤、纤维肉瘤和横纹肌肉瘤最多,占了50％,下肢发病率最高,其次为躯干。大多数病人采用外科手术和联合化疗,局部病变的复发率为36％,局部失败在腹部肿瘤为最高占66％。

骨与软组织肿瘤术前穿刺活检准确率相关因素分析

骨与软组织肿瘤会对人类健康以及生命安全带来严重威胁,其中骨肉瘤、软骨肉瘤以及脊索瘤等是常见恶性骨肿瘤,滑膜肉瘤、脂肪肉瘤以及横纹肌肉瘤等是常见软组织恶性肿瘤,近年来无论是恶性骨肿瘤还是软组织恶性肿瘤,其发病率均呈现出上升趋势^([1])。在骨与软组织肿瘤诊断中,早期活检以及术后标本病理诊断是临床常见的病理诊断方法,同时也是临床诊断“金标准”。目前已经有较多研究^([2-4])表明术前穿刺活检在确定肿瘤疾病性质中具有重要作用,对患者临床治疗方案的制定具有指导价值。

横纹肌肉瘤分子生物学研究进展

横纹肌肉瘤是一类具有骨骼肌发生特征的异质性软组织恶性肿瘤,常见于15岁以下儿童。不同类型横纹肌肉瘤的组织学特征、发病年龄、发病部位和预后有着很大的差异,其发生、发展可能与不同的遗传学特征、分子通路改变以及非编码RNA等密切相关。了解和掌握其分子生物学研究进展,为横纹肌肉瘤的诊治和预后评估提供帮助。

儿童横纹肌肉瘤的病理学研究

目的探讨儿童横纹肌肉瘤的病理形态学特点。方法复习和分析30例儿童横纹肌肉瘤的形态学和免疫组织化学染色结果。结果 30例横纹肌肉瘤患儿中,男性22例,女性8例。组织学类型包括胚胎性(20/30,66.67%)、腺泡状(8/30,26.67%)和梭形/硬化性(2/30,6.67%)横纹肌肉瘤3种。发生部位依次为躯干(15/30,50.00%)、头颈(7/30,23.33%)、四肢(6/30,20.00%)和泌尿生殖系统(2/30,6.67%)。免疫组织化学染色示肌特异性肌动蛋白(MSA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白(DES)、肌细胞生成素(MyoG)和肌调节蛋白(MyoD1)均有不同程度的阳性表达。结论胚胎性、腺泡状和梭形/硬化性横纹肌肉瘤是儿童横纹肌肉瘤的主要类型,组织学上主要表现为原始的小圆细胞,部分病例可见横纹肌母细胞。肿瘤细胞不同程度表达MSA、SMA、DES、MyoG和MyoD1等肌源性标志物。鉴别诊断主要包括神经母细胞瘤、外周原始神经外胚层肿瘤等。

横纹肌肉瘤中小窝蛋白-3的表达及鉴别诊断意义

目的研究小窝蛋白-3(caveolin-3)在横纹肌肉瘤(RMS)中的表达特点与鉴别诊断价值。方法选取20例RMS、30例其它软组织肿瘤。用免疫组化SP法及原位杂交分别检测caveolin-3的蛋白和mRNA的表达水平。用免疫组化SP法分别检测20例RMS中desmin和myoD1蛋白的表达水平。结果SP法caveolin-3蛋白在RMS阳性表达率为80%(16/20),其它软组织肿瘤皆为阴性(0/30),两者之间的表达差异具有统计学意义(P<0.05)。原位杂交在15例RMS中有13例检测到caveo-lin-3mRNA表达,阳性表达率为86.7%(13/15),在26例其它软组织肿瘤中的阳性表达率为7.7%(2/26),两者之间的表达差异亦有统计学意义(P<0.05)。SP法RMS中desmin和myoD1蛋白的阳性率分别为84.2%(16/19)、89.5%(17/19),与caveolin-3蛋白的表达差异均无统计学意义(P>0.05)。结论caveolin-3在RMS中的表达有较高的敏感度和特异性,可作为临床鉴别诊断RMS和其它软组织肿瘤的有用的新型标记物。