目的本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率。方法通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、Pub Med、Ovid、Web of Science和Embase,检索截止到2015年12月3...目的本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率。方法通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、Pub Med、Ovid、Web of Science和Embase,检索截止到2015年12月31日的可能包含低磷酸酶血症的病例的文献。根据纳入与排除标准进行筛选和评价,然后提取所纳入文献中的就诊信息,进行归纳和统计分析。结果最终筛选出25篇包含中国低磷酸酶血症患者就诊信息的文献,共包含34位患者。笔者发现ALPL基因突变主要分布在5、10号外显子,其中75.0%为错义突变。34位患者中16位(47%)因乳牙早失就诊,12位(35%)因骨骼异常就诊。结论中国HP患者ALPL基因突变在外显子上的分布不同于其他种族,乳牙早失和骨骼异常是常见就诊原因。展开更多
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HOPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP（TNSALP）活性低下为特征。其中婴儿型HOPS病情严重,病死率高,常易误诊。现报告1例,以加深对该病的认识。1临床资料患儿,男,...低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HOPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP（TNSALP）活性低下为特征。其中婴儿型HOPS病情严重,病死率高,常易误诊。现报告1例,以加深对该病的认识。1临床资料患儿,男,3个月,白色人种。因呼吸窘迫3个月入住加拿大温尼伯儿童医院。患儿系G1P1,孕37＋6周因胎心减慢剖宫产,出生体质量2.87 kg。Apgar评分1 min 1分,5 min 1分,10 min 6分。羊水Ⅲ度污染。展开更多
文摘目的本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率。方法通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、Pub Med、Ovid、Web of Science和Embase,检索截止到2015年12月31日的可能包含低磷酸酶血症的病例的文献。根据纳入与排除标准进行筛选和评价,然后提取所纳入文献中的就诊信息,进行归纳和统计分析。结果最终筛选出25篇包含中国低磷酸酶血症患者就诊信息的文献,共包含34位患者。笔者发现ALPL基因突变主要分布在5、10号外显子,其中75.0%为错义突变。34位患者中16位(47%)因乳牙早失就诊,12位(35%)因骨骼异常就诊。结论中国HP患者ALPL基因突变在外显子上的分布不同于其他种族,乳牙早失和骨骼异常是常见就诊原因。
文摘低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HOPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP（TNSALP）活性低下为特征。其中婴儿型HOPS病情严重,病死率高,常易误诊。现报告1例,以加深对该病的认识。1临床资料患儿,男,3个月,白色人种。因呼吸窘迫3个月入住加拿大温尼伯儿童医院。患儿系G1P1,孕37＋6周因胎心减慢剖宫产,出生体质量2.87 kg。Apgar评分1 min 1分,5 min 1分,10 min 6分。羊水Ⅲ度污染。
