5例治疗中进展的儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤

目的 总结治疗中进展的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)患儿的临床特征,分析进展及影响预后的相关因素。方法 回顾性分析治疗中进展的AT/RT患儿的临床资料。结果 5例治疗中进展的AT/RT患儿,男3例,女2例,中位发病年龄21.5(18-32)个月;4例病初为局限性病灶,1例伴有脊髓及脑膜受累;3例完整切除瘤灶,2例术后有残留;3例在进展后给予全脑或全中枢放疗。1例病初持续进展、脑疝并死亡,其余4例接受4-7个疗程化疗,平均进展时间5.4(2-10.5)个月,3例患儿于进展后2.8(0.5-3)个月死亡。结论 儿童ATRT预后差,即使强化疗期间仍进展迅速,完整切除及规律治疗可能改善预后,但远期生存率仍低。

儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床分析

目的探讨颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像学特征、临床表现及病理特点以提高对AT/RT的诊断及治疗认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的10例AT/RT患儿的临床资料,检索国内外文献进行总结分析。结果10例AT/RT中<2岁的患儿6例(60%),>2岁的患儿4例(40%);镜下全切除4例,次全切除6例。其中2例>3岁的患者接受放化疗处理。所有患者随访2~12个月,所有患者在随访期内复查头颅MRI均不同程度原位复发,其中1例发生脑膜转移及椎管内转移,1例伴发肺部转移,2例因原位复发和脑内转移而再次手术。结论AT/RT临床发病率低,临床多以颅内压增高为主要表现,治疗方法为手术联合放化疗,诊断仍依赖病理诊断,目前仍无标准放化疗方案,该肿瘤恶性程度高,易复发,预后差,病死率高。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理特点

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法 应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献进行讨论。结果 肿瘤含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分。肿瘤中网状纤维丰富。免疫组化染色Vim、EMA、CKpan、GFAP、Syn及CgA均呈阳性表达 ,PLAP、CD117、SMA及NF呈阴性反应。结论 AT/RT为发生在儿童中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤 ,多数患者 1年内死亡。肿瘤极易误诊为髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)、脉络丛乳头状癌及生殖细胞肿瘤。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。本瘤的组织发生仍不清楚。

颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤3例及文献复习

目的总结颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤(atypical teratoid-rhabdoid,AT-RT)的诊治经验。方法回顾性分析3例诊断为颅内AT-RT病人的临床资料,其中儿童2例,成人1例,总结其临床特点、神经影像学特点、手术治疗及预后。结果肿瘤全切除2例,近全切1例。术后放疗2例,随访6～13个月,3例病人目前均存活。结论颅内AT-RT是罕见的高度恶性肿瘤,总体预后较差,手术是本病主要的治疗手段。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床病理特征、鉴别诊断。方法对1例非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤应用HE染色、电子显微镜、免疫组织化学染色观察,并结合文献复习。结果非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细胞,伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化。超微结构见瘤细胞内呈卷发丝样微丝小体,中间可见线粒体。免疫组织化学标记示:EMA、vimentin、CD99、NF和NSE(+),SMA、GFAP、CD117和PLAP(-)。结论非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是中枢神经系统一种罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病理临床及影像学表现

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤多见于婴幼儿,呈侵袭性生长,易在中枢神经系统内播散。肿瘤组织中含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、肿瘤性间质成分和上皮组织。免疫组化有助于鉴别原始神经外胚层肿瘤/髓母细胞瘤。细胞遗传学表现为22对染色体呈单体性或22q11.2缺失。临床多采用以手术切除为主的强化性治疗。因继发性囊变坏死或出血,影像学呈多样性表现。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特点,诊断及治疗,提高对其认识水平。方法回顾性分析1例经病理和免疫组化诊断为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者主要表现头痛、头晕伴恶心,渐进性加重;MRI示病灶位于右侧岛叶。显微镜下手术切除肿瘤,免疫组化检查证实为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后患者行放化疗,存活期12个月。结论颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤高度恶性,极具侵袭性,生长迅速,预后极差,临床和影像学表现缺乏特异性;病理组织学改变是确诊的主要依据;采用以手术为主的个体化综合治疗是关键。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现及研究进展

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是近年来新认识的好发于婴幼儿/儿童中枢神经系统的罕见肿瘤,预后极差,临床容易误诊。CT、MRI表现无诊断特异性,但在肿瘤的定位和鉴别诊断上具有重要价值。本文主要对此肿瘤的命名、病理学特点和临床特征、影像学表现作一综述。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床表现、影像学、组织病理学特点及其治疗和预后。方法报告一例颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例临床资料,结合文献进行分析。结果颅内AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,临床及影像学表现缺乏特异性,病理组织学改变是确诊的主要依据。结论 AT/RT是好发于儿童的颅内罕见恶性肿瘤,预后极差。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理分析

目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点,结合国内外文献进行讨论。结果:肿瘤含有特征性横纹肌样细胞,伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和间质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达,HMB45及Desmin呈阴性反应。结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学表型,同时需与脑内其他肿瘤如髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)及生殖细胞肿瘤等鉴别。AT/RT组织发生尚未定论,多数患者在诊断后1年内死亡。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）的临床病理特征、免疫组化及鉴别诊断。方法分析6例中枢神经系统AT/RT的临床病理和影像学资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征。结果男性4例,女性2例,年龄2～11岁,平均6.7岁。影像学检查显示肿瘤均位于幕上,其中2例位于脑室内。组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及间叶组织或原始神经外胚层成分构成。免疫组化示vimentin、EMA、S-100、NSE和Syn（＋）,且所有病例均INI1蛋白表达缺失。结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型;该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差。

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的诊断和治疗现状

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤好发于婴幼儿后颅窝,其细胞形态学特征独特,肿瘤组织含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分,染色体22q11.2上INI1肿瘤抑制基因缺失或突变是其分子生物学特征,结合影像学表现可准确诊断。AT/RT恶性度高,预后极差。目前,多采取以手术切除为主的综合治疗方法,未来研究的重点在于确定INI1功能并利用其进行有效干预性治疗。

52例颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床特征及生存分析

目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学医学院附属新华医院救治的AT/RT患儿52例,记录其临床资料及随访情况。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年无进展生存率(progression-free survival,PFS)和3年总体生存率(overall survival,OS)。根据患儿年龄,将其分为≥3岁组和<3岁组,比较2组患儿的临床特征及生存情况。采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析临床特征对患儿总体生存的影响。根据不同的生存结局,探讨患儿免疫组织化学指标表达的意义。结果·AT/RT患儿中,男性34例、女性18例,65.4%的患儿小于3岁,平均发病年龄为(35.2±28.2)个月,中位生存时间为7.7个月。患儿的3年PFS及3年OS分别为(29.3±7.6)%和(30.4±7.6)%。2组患儿在接受放射治疗(放疗)及化学治疗(化疗)、出现严重并发症、3年PFS和3年OS间差异具有统计学意义(均P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,年龄<3岁、原发肿瘤侵犯椎管、有播散转移、次全切除肿瘤、未接受放疗或化疗的患儿的生存风险较大(均P<0.05)。多因素Cox回归分析提示,肿瘤有播散转移是患儿总体生存的独立危险因素(P=0.024)。对患儿的免疫组织化学指标进行统计,结果显示存活患儿的SYN阳性表达明显高于死亡患儿(P=0.003)。结论·年龄小于3岁的AT/RT患儿存在较多严重并发症且总体生存率较低,需要施行更精细的分层治疗方式及多样化的治疗手段。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析四川大学华西医院2006—2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征。结果患者年龄5~180个月,中位年龄18个月。男女之比2.8∶1。发生于幕上者8例,幕下者11例。肿瘤平均直径4.6 cm(2~9.1 cm)。患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关。影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化。镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化。免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+)。17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中<3岁患者中位生存时间3.5个月,>6岁患者中位生存时间24个月。结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差。其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现

目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月,年龄范围5个月~39个月,原发灶位于幕下5例,幕上1例,幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm,伴有偏心囊变7例,瘤体出血6例,脑转移3例,脑、脊髓同时转移1例;瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主,MRI T2WI信号混杂,DWI上瘤体实性成分呈高信号,ADC图为低信号,瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现,有助于诊断。

小儿颅内非典型性畸胎瘤样横纹肌样瘤的MRI表现分析

非典型性畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）是一种非常罕见的中枢神经系统恶性肿瘤,好发于儿童。肿瘤成分复杂,主要由横纹肌样细胞组成,同时伴有PNET细胞、间充质肿瘤细胞和或上皮型肿瘤细胞等。其病理组织学特点和临床预后极差,相当于WHO（2007）神经系统肿瘤分类中的Ⅳ级。由于其发病率很低,影像学报道很少,临床上极易被误诊。为了提高对本病的认识,本文搜集4例AT/RT,

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

报告1例罕见的非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患儿男,5岁,于2017年7月17日因“头痛伴恶心、呕吐2个月,视力减退2 d”入院。查体见:双眼视力约0.1,余未见明显异常。术前磁共振示右额颞叶占位性病变。入院后给予补液、脱水降颅压、抑酸等对症治疗,于2017年7月20日行开颅肿瘤切除术,术中快速病理示:小圆细胞恶性肿瘤。术后病理结果:颅内小圆细胞恶性肿瘤,结合免疫组化结果符合非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后复查磁共振示肿瘤无残留,患者分别于2017年9月26日、2017年10月17日行2周期化疗,化疗结束后,给予全脑全脊髓放疗。放疗结束后继续给予原方案化疗4周期。随访至2022年1月,多次复查颅脑磁共振未见肿瘤复发,现生活简单自理,就读于一家特殊学校。这提示此类患儿若行肿瘤完整全切除,配合早期及时规范的放疗及化疗,或可能获得较为理想的预后。

儿童松果体区非成熟性畸胎瘤的治疗策略(附20例报告)

目的为儿童松果体区非成熟性畸胎瘤的规范化治疗提供初步的经验和依据。方法回顾性分析2002～2008年收治的20例松果体区非成熟性畸胎瘤患者的临床资料。20例患者中,8例先行手术,术后辅助放、化疗;9例先行放疗,瘤体缩小后再行手术切除;3例仅行手术治疗。20例患者均进行追踪随访,并对疗效进行分析总结。结果 20例患者平均随访3年(2～6年)。综合治疗组17例(85%)未见肿瘤复发(最长6年);单纯手术组3例(15%),术后平均9个月后均因肿瘤复发死亡。结论根据我们初步的临床经验,提出非成熟性畸胎瘤的基本治疗原则,可获得较为满意的治疗效果。