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非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展 被引量:2
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作者 张惠杰 杨军 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第6期418-421,共4页
非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;常混杂于高雄激素血症的其他病因中,与多囊卵巢综合征的临床特征相近,易于漏诊或误诊。因其发病率高... 非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;常混杂于高雄激素血症的其他病因中,与多囊卵巢综合征的临床特征相近,易于漏诊或误诊。因其发病率高,且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱,正日益受到人们重视。本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。 展开更多
关键词 非经典型21羟化酶缺陷症 21羟化酶缺陷 高雄激素血
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月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对
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作者 聂智梅 窦建新 +4 位作者 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《罕见病研究》 2023年第3期420-426,共7页
患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表... 患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺乏 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验
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女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析 被引量:1
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作者 陈捷 顾林 +2 位作者 史颖莉 马定远 倪婕 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第3期205-207,共3页
目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清... 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺陷 CYP21A2基因(编码21-羟化酶) 基因检测 治疗
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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
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作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 非经典型21-羟化酶缺乏 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力
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多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查 被引量:6
5
作者 胡杰 焦凯 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期227-232,共6页
目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症(NC-21OHD)。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gall... 目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症(NC-21OHD)。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分(简称m F-G评分)结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T(P1)、V281L/I230M(P2)、V281L/Normal(P3、P4、P5),均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显著,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 非经典型21-羟化酶基因缺陷 基因型 改良Ferriman-Gallway评分
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非经典型21-羟化酶缺陷症1例家系调查及妊娠期治疗分析
6
作者 孔悠然 董冰子 +2 位作者 张欣欣 王颜刚 袁鹰 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2021年第2期302-305,共4页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略。方法回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献。结果病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G>T p.(Val282Le... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略。方法回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献。结果病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G>T p.(Val282Leu)(病人父亲及女儿存在同位点的变异)和c.1069C>T p.(Arg357Trp)(病人母亲存在同位点的变异)。结合临床表现及基因检测结果该病人被诊断为NC-21-OHD;经过规范化的糖皮质激素治疗,病人再次自然受孕。结论通过规范化的医疗指导及临床监管,CAH女性病人有机会实现安全的妊娠并生育健康的孩子。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 非经典型21-羟化酶缺陷 系谱 孕妇 治疗
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非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习
7
作者 哈斯 陈康 +6 位作者 刘金河 李萍 杨国庆 汪保安 王双双 窦京涛 母义明 《解放军医学院学报》 CAS 2015年第11期1138-1142,共5页
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性... 目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2:P030L,I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 非经典型21羟化酶缺乏 CYP21A2基因 基因突变
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19例21羟化酶缺陷症临床分析 被引量:5
8
作者 刘长勤 杨军 +6 位作者 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期10-12,共3页
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷 17羟孕酮
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两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症 被引量:2
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作者 王晓黎 张楠 +2 位作者 赵玉岩 史晓光 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期396-400,406,共6页
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变... 目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 CYP21A2基因 基因突变
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点 被引量:7
10
作者 卢琳 曾正陪 +6 位作者 陆召麟 童安莉 陈适 王永慧 付春莉 陶红 张波 《内科急危重症杂志》 2010年第1期13-16,共4页
目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新... 目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新生儿男性5例,女性11例。妊娠后血17羟孕酮升高倍数的中位数为8.06倍,6例患者妊娠后改变了糖皮质激素的用法。结论:21OHD患者的妊娠率下降,妊娠期间调整糖皮质激素用法需要个体化。 展开更多
关键词 先天性肾腺皮质增生 21羟化酶缺陷 妊娠
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21羟化酶缺陷症32例临床分析 被引量:2
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作者 任高飞 秦贵军 +3 位作者 余勤 刘会苗 李俊 闫昱杉 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第4期573-574,共2页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%~95%。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生 17羟孕酮
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21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析 被引量:1
12
作者 王甲莉 蒋玲 +3 位作者 王慧 宋璐璐 王波 王立杰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第10期778-779,共2页
关键词 肾上腺增生 先天性 21羟化酶缺陷 基因诊断
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21-羟化酶缺陷症1例报告 被引量:1
13
作者 沈隽 俞茂华 周丽诺 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-552,556,共2页
关键词 21-羟化酶缺陷 诊断 治疗
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一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症 被引量:1
14
作者 陈晨 聂敏 +3 位作者 卢琳 陆召麟 孙梅励 杨秀萍 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第6期660-663,共4页
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突... 目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 CYP21A2基因 基因突变
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双侧肾上腺髓样脂肪瘤合并21α-羟化酶缺陷症1例
15
作者 孟玫 焦健 +1 位作者 刘洁 张鹏 《武警医学》 CAS 2021年第5期429-431,共3页
肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织。发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1]。我院收治1例双侧巨大AML,本例伴有女性假两性... 肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织。发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1]。我院收治1例双侧巨大AML,本例伴有女性假两性畸形,实验室证实为单纯男性化型21α-羟化酶缺陷症(21α-hydroxylase deficiency,21-OHD)[2],临床极罕见. 展开更多
关键词 肾上腺 髓样脂肪瘤 21α-羟化酶缺陷
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误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例
16
作者 刘艳霞 高月 栗夏莲 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第2期295-297,共3页
21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑... 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致使黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降,睾丸不能发育成熟,易被误诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH),导致误诊误治。现报道一例误诊为IHH的21羟化酶缺陷症,以期提高对这两种疾病的认识和诊断水平。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 低促性腺激素性性腺功能减退 不育
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21-羟化酶缺陷症1例
17
作者 赵向彤 《中国医师进修杂志(内科版)》 2006年第8期76-76,共1页
关键词 21-羟化酶缺陷 激素替代治疗 近亲结婚 原发性闭经 未发育 社会性别 月经来潮 足月顺产 学习成绩 体格检查
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21-羟化酶缺陷症临床分析 被引量:2
18
作者 朱智峰 皇甫建 +1 位作者 娜日松 张丽 《中国医刊》 CAS 2016年第2期42-45,共4页
目的探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果 3例患者中,男1例,表现为假性性早熟;女2例,表现假两性畸形,其中... 目的探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果 3例患者中,男1例,表现为假性性早熟;女2例,表现假两性畸形,其中1例存在原发性闭经;影像学检查提示肾上腺增生;实验室检查提示血清睾酮增高,中剂量地塞米松抑制试验提示促肾上腺皮质激素、睾酮及黄体酮均可被抑制。确诊后给予补充肾上腺糖皮质激素治疗,1例因购药困难失访,2例治疗半年后随访,血清睾酮水平较前明显下降,1例女患者乳腺开始发育,出现月经来潮。结论 21-羟化酶缺陷症一般具有较典型的临床特征,确诊有赖于实验室检查,治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素及盐皮质激素,抑制促肾上腺皮质激素及睾酮的分泌,以促使身体及骨骼正常发育。糖皮质激素首选氢化可的松,但是氢化可的松对促肾上腺皮质激素及睾酮的抑制作用较弱,当作用不理想时,可改为泼尼松。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 假性性早熟 假两性畸形 睾酮 中剂量地塞米松抑制试验
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小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析 被引量:2
19
作者 周慧 甄诚 田凤艳 《河南医学研究》 CAS 2018年第3期391-394,共4页
目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮... 目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 新生儿筛查 基因检测
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21-羟化酶缺陷症的临床特征 被引量:1
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作者 潘越 秦贵军 《河南医学研究》 CAS 2019年第19期3478-3482,共5页
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数... 目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数据进行统计学分析。结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV)18例(纳入SV组)。与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P<0.05)。NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常。SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常。在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0%(27/27)、63.0%(17/27)、18.5%(5/27)、95.8%(23/24)、100.0%(14/14)、48.0%(12/25)、23.5%(4/17)、90.9%(10/11)、30.4%(7/23)、19.2%(5/26)。SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因突变以点突变[68.2%(15/22)]最常见。两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出。应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 非经典型 单纯男性化型 突变 胰岛素抵抗 17-羟孕酮
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