AFP、β-hCG和uE3联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)、非结合型雌三醇(uE3)联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值。方法选取2015年1月—2017年4月在我院产科门诊建卡、行常规产检并分娩的妊娠妇女3617例为研究对象,以羊水细胞染色体检查、随访分娩结局作为判断出生缺陷金标准,评价血清AFP、β-HCG、uE3三联指标在产前筛查中的临床应用价值。结果血清AFP、β-HCG和uE3联合检测发现高风险孕妇138例,其中21三体综合征高风险126例(91.30%),神经管缺陷高风险12例(8.70%),无18三体综合征高风险;在138例高风险妊娠妇女中,132例孕妇愿意接受羊膜腔穿刺行羊水细胞染色体检查,发现5例出生缺陷胎儿,其中4例为21三体综合征,1例为神经管缺陷,均于28周内实施引产;6例高风险孕妇拒绝进行羊水穿刺检查,随访至分娩结束,未发现21三体综合征、18三体综合征或神经管缺陷。血清AFP、β-HCG和uE3联合检测产前筛查诊断生缺陷的灵敏度为100%,特异度为96.32%,漏诊率为0,误诊率为3.68%,阳性预测值为3.62%,阴性预测值为100%。结论血清AFP、β-HCG和uE3联合检测进行产前筛查具有无创的优势,并且具有较高的灵敏度和阴性预测能力。