NICU新生儿非结合高胆红素血症的影响因素

目的探讨新生儿重症监护病房(NICU)新生儿非结合高胆红素血症(UHB)的影响因素。方法选择2020年8月至2021年5月上海交通大学医学院附属第九人民医院NICU住院的137例UHB新生儿作为UHB组,选择同期99名本院妇产科娩出、未服用任何药物的健康新生儿作为健康对照组。收集两组受试者的临床资料,采用多因素Logistic回归分析NICU住院的新生儿UHB的影响因素。结果UHB组胎龄小于健康对照组[(268±15)d比(272±7)d](P<0.01),出生体质量小于健康对照组[(3168±584)g比(3339±380)g](P<0.01),入院体温低于健康对照组[(36.56±0.36)℃比(36.66±0.23)℃](P<0.05),前额经皮测黄疸高于健康对照组[(228±56)μmol/L比(140±37)μmol/L](P<0.01),UHB组感染性疾病、早产、低体温的比例高于健康对照组[41.6%(57/137)比11.1%(11/99)、17.5%(24/137)比4.0%(4/99)、29.2%(40/137)比8.1%(8/99)](P<0.01),两组喂养方式和出生体质量分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,感染性疾病、低体温是NICU住院的新生儿UHB独立的危险因素(OR=6.580,95%CI 3.073~14.103,P<0.001;OR=4.023,95%CI 1.619~10.003,P=0.003),人工喂养是新生儿UHB的独立保护因素(OR=0.437,95%CI 0.208~0.918,P=0.029)。结论感染性疾病、低体温是NICU中新生儿UHB的独立危险因素,临床需加强对相关危险因素的监测,以降低新生儿UHB的发生率。

先天性非结合性高胆红素血症的分子诊断、治疗进展

先天性非结合性高胆红素血症是临床常见的胆红素代谢异常,由于缺乏特异性的体征和病理改变,很难得到临床明确诊断。基因水平的检测可以为因葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷造成该酶活性下降或缺失而导致的先天性非结合性高胆红素血症提供确诊依据,而在基因水平治疗先天性非结合性高胆红素血症也已取得很大进展。对目前先天性胆红素代谢异常的分子遗传学基础、分子生物学检测方法、常用治疗手段以及基因治疗进展进行了综述。

新生儿高非结合胆红素血症的发病原因分析

目的:探讨影响新生儿高非结合素胆红素血症的发病原因。方法:回顾性分析150例新生儿高非结合胆红素血症临床资料(观察组),同期150例正常的新生儿(对照组)。采用Logistic回归分析出可能的发病原因。并按照疾病严重程度将患儿分为轻中度、重度高胆红素血症组,分析影响疾病严重程度的可能病因,根据病因制定相应干预措施。结果:胎龄、出生体重是新生儿高非结合素胆红素血症的保护因素,胎膜早破、感染、败血症则是危险因素;轻中度组患儿的胎龄、日龄及出生体重高于重度组,其胎膜早破发生率、感染率、败血症发生率低于重度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿高非结合胆红素血症的影响因素多且复杂,医护人员需结合本地区新生儿发病特点分析相关病因,积极有效减少高非结合胆红素血症对患儿的影响。

遗传性非结合性高胆红素血症研究进展

遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler–Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述。

新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素分析研究

目的探讨新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素。方法 (1)选择2015年12月-2017年12月入院治疗的新生儿非结合性高胆红素血症患者55例,设为观察组;选择同期分娩的正常新生儿55例,设为观察组。对观察组采用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测新生儿G6PD基因突变情况及类型,分析新生儿非结合性高胆红素血症的遗传学特征;(2)进行单因素及多因素Logistic回归分析,分析新生儿非结核性高胆红素血症病因相关因素。结果对入组的110例新生儿非结核性高胆红素均完成遗传学检查,PCR结果表明:对于G1338A突变者能扩增出361bp特异性电泳带;对于G1376T突变者则可以扩增出345bp特异性电泳带。对于阴性对照组中经右601bp部位存在对照泳带。观察组55例新生儿中1388突变51例,1376突变4例;单因素结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与性别、体重、宫内窘迫、遗传代谢病及ABO溶血发生率无统计学意义(P>0.05);新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P<0.05)。结论新生儿非结合性高胆红素血症患儿常伴有G1388A、G1376T位基因突变的主要类型,并且病因相关因素较多,临床上应根据病因相关因素制定有效的措施进行干预,降低疾病发生率。

肾移植后非结合性高胆红素血症患者UGT1A1＊28和＊6基因突变的分析

目的 分析肾移植合并非结合型高胆红素血症患者UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28基因突变的情况,探讨其临床意义.方法 采用数字荧光分子杂交测序法检测患者血液样本中UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28目的基因片段的序列,以确定8例患者的UGT1A1＊6和＊28基因的突变情况.结果 8例患者中,有2例UGT1A1＊ 28基因杂合突变型,3例UGT1A1＊6基因纯合突变型,2例UGT1A1＊6杂合突变型,以及1例UGT1A1＊ 28和UGT1A1＊6的联合杂合突变型.结论 肾移植合并非结合型高胆红素血症有较高的UGT1A＊6和UGT1A1＊ 28基因杂合或纯合突变检出率,其临床非结合型高胆红素升高可能与UGT1A＊6和UGT1A1＊ 28基因杂合或纯合突变有关.

血清降钙素原和超敏C-反应蛋白在新生儿非结合性高胆红素血症中的诊断价值

目的分析血清降钙素原(PCT)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)诊断新生儿非结合性高胆红素血症的价值。方法选取2015年1月-2018年1月收治的非结合性高胆红素血症新生儿41例为观察组,同期分娩的正常新生儿49例为对照组。检测两组新生儿血清PCT、hs-CRP水平及白细胞(WBC)计数,分析对新生儿非结合性高胆红素血症的诊断价值。结果观察组新生儿血清PCT、hs-CRP水平及WBC计数均显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清PCT水平诊断新生儿非结合性高胆红素血症的灵敏度、特异度最高。结论临床应尽早监测非结合性高胆红素血症新生儿的血清PCT、hs-CRP水平,并根据结果给予针对性治疗。

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例报道并文献复习

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CNS-Ⅱ)是一种遗传性疾病,临床罕见,以先天性持续性黄疸和非溶血性高非结合胆红素血症为主要特点,与肝细胞内胆红素代谢关键酶基因突变引起的酶活性降低或缺乏有关,对苯巴比妥治疗的反应性是诊断的重点。本文对1例CNS-Ⅱ患者的临床资料进行回顾性分析,并对该病相关内容作一文献复习。

母乳性黄疸的研究进展

随着母乳喂养日益受到重视,母乳喂养得到普遍的推广,母乳性黄疸呈现出逐年上升的趋势,甚至跃居为新生儿黄疸的首要原因。虽然患儿大多预后良好,但严重者亦可发生胆红素脑病(核黄疸)。由于人们对母乳喂养产生的错误认识,引起临床医师及社会的重视。该文对母乳性黄疸的发病机制、诊治及预防予以综述。

Ⅱ型Crigler-Najjar综合征合并慢性乙型肝炎1例及文献复习

遗传性高非结合胆红素血症主要包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),其发病机制在于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性[1-3]。我国的慢性HBV感染主要来自母婴垂直传播,进入免疫清除期后出现肝炎活动,表现为肝功能异常[4]。二者单独存在时较易鉴别;二者合并存在,高胆红素血症易误诊为肝炎活动所致。该文中患者为青年女性,诊断为UGT1A1变异所致的Ⅱ型Crigler-Najjar综合征并慢性乙型活动性肝炎,现报告并文献复习如下。