非综合征型单纯腭裂的危险因素分析

目的探讨本地区非综合征型单纯腭裂的危险因素,为早期预防提供依据。方法采用病例对照研究方法,对江苏及周边地区非综合征型单纯腭裂患儿进行了环境影响因素的流行病学调查,采用单因素及多因素条件Logistic回归分析筛选出与非综合征型单纯腭裂易感性有关的因素,使用SPSS 19.0进行统计分析。结果共计63例非综合征型单纯腭裂患者以及209例健康对照纳入本研究。多因素分析发现家族遗传史(OR=19.808)、胎次(OR=3.876)、孕期被动吸烟(OR=5.076)、孕期母亲饮酒(OR=9.414)、孕期感染(OR=12.346)和父亲文化程度低(OR=2.780)是非综合征型单纯腭裂发生的危险因素。结论家族遗传史、胎次、孕期被动吸烟、孕期母亲饮酒、孕期感染和父亲文化程度低可能是江苏省及其周边地区非综合征型单纯腭裂的危险因素。

非综合征型单纯腭裂遗传流行病学研究进展

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷,其中非综合征型单纯腭裂(NSCPO)占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)不同,通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类,展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用,为进一步开展病因学研究提供线索。