非综合征型多数恒牙先天缺失的临床表型研究

目的 研究和分析非综合征型多数恒牙先天缺失患者的牙齿缺失特征,为该类患者的临床诊断、治疗设计提供参考。方法 收集178例非综合征型多数恒牙先天缺失病例,根据病史、口腔检查和曲面体层片等资料,研究分析牙齿缺失特征,应用SPSS 24.0统计软件对所得数据进行统计学分析。结果 缺牙数目在性别、左右侧间无明显差异,上颌缺牙数明显高于下颌(P<0.05)。缺失率最高的牙位是下颌第二前磨牙。上颌最常见的缺牙模式为双侧上颌第一前磨牙、第二前磨牙联合缺失,下颌为双侧下颌第二前磨牙联合缺失。左右侧对称性分布的缺牙模式高于上下颌对称性分布。16.85%患者同时合并其他牙齿发育畸形。结论 非综合征型多数恒牙先天缺失患者存在数种常见的缺牙模式,而咬合和全口缺牙模式变异较大,临床上应根据个体差异制定个性化的、多学科合作的治疗方案。

非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形1例

病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折。曾在外院行“根尖诱导成形术”。

非综合征型先天性恒牙多数缺失1例

先天性缺牙是牙齿数目异常的常见病，可见于乳牙列，亦可见于恒牙列，其中以恒牙列个别缺牙多见，最多见于缺失第三磨牙，其次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙缺失，且常呈对称性。全口多数牙缺失常为全身性发育畸形的部分表现，且多数牙缺失通常伴系统性异常或某些综合征的表现，但该患者均未出现上述情况，尚属少见。

PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展

先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。

非综合征型多数恒牙胚先天缺失1例

先天性缺牙是指在牙胚形成过程中未能发育和形成牙齿，造成牙齿数目异常，分为综合征伴发的和非综合征两种类型。多数牙缺失指不包括第三磨牙在内的6 颗及以上的牙齿缺失，通常伴发系统性异常和/ 或某综合征的部分表现，而非综合征型的多数牙缺失临床上较为少见。笔者对湖州市中心医院口腔科接诊的非综合征型26 颗恒牙胚先天缺失1 例进行报道。

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失

牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。

外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

儿童非综合征型恒尖牙先天缺失的临床分析

目的:探讨恒尖牙先天缺失的发生率及其临床特征,分析恒尖牙先天缺失的分布规律及临床特点。方法:收集恒尖牙先天缺失的患者,记录恒尖牙先天缺失发生的部位和数目。结果:恒尖牙先天缺失的发生率为0.51%(190/37086),男性110例多于女性80例,但性别间差异无统计学意义(P>0.05);恒尖牙缺失1~2颗例数占98.42%(187/190);上颌恒尖牙缺失244颗明显多于下颌恒尖牙缺失33颗,差异有统计学意义(P<0.01);左侧缺失133颗,略少于右侧的144颗,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:临床上偶然可以见到恒尖牙先天缺失。在例数上,恒尖牙先天缺失男性多于女性,但性别间无统计学差异,多为1~2颗恒尖牙缺失,上颌尖牙缺失多于下颌,但左右侧间分布无差异。

家族性非综合征型先天缺牙2例

先天缺牙可导致美观和咀嚼功能异常,对患者的生活质量有很大影响。基因遗传是先天缺牙的决定因素,可遵循常染色体显性、隐性或X染色体连锁遗传模式,但具体机制并不明确。先天缺牙的患病率不高,家族性非综合征型先天缺牙更为罕见。本文报道了2例家族性非综合征型先天缺牙,并对先天缺牙的病因机制、临床表现和治疗方案等进行文献回顾。

先天性牙缺失

先天性牙齿数目缺少,可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天无牙症,可为综合征性或非综合征性。

多个恒牙先天缺失的缺牙特点分析

目的比较分析严重恒牙先天缺失病例的缺牙特点,为临床工作提供参考。方法对37例多个恒牙(≥6个)先天缺失的病例按临床表现分为综合征型和单纯型先天缺牙两组,从恒牙先天缺失数目、牙位分布、余留牙畸形及牙齿大小等方面比较分析严重先天缺牙的表型特点。结果综合征型先天缺牙比单纯型先天缺牙在平均缺牙数目、现存牙齿合并畸形上都表现得更为严重(P<0.05);两组严重缺牙患者先天恒牙缺失的牙位分布在上下颌和左右侧之间均无差别(P>0.05),缺失牙位均呈对称分布,但最易缺失的牙位有所不同;严重先天缺牙患者现存恒牙牙冠宽度较正常值偏小(P<0.05)。结论多个恒牙先天缺失包含复杂的临床表现,综合征型与单纯型的严重先天缺牙在口腔缺牙特点上有明显差异,值得临床鉴别参考。

非综合症型多数恒牙先天性缺失的诊治分析

先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,目前研究显示其发生与遗传因素有关,是一种受环境影响的多基因遗传病。多数牙先天性缺失指不包括第三磨牙在内的6颗或6颗以上的牙齿缺失,按表型不同可分为非综合征型和综合征型。临床上对综合征型病例报道较多,非综合征型多数牙先天缺失却鲜见报道。本文对一例非综合症型18颗恒牙先天性缺失的诊治进行了分析探讨。

一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因检测研究

目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在患者和家属知情同意及中国医科大学口腔医学院伦理委员会批准的前提下,提取其外周静脉全血基因组DNA,用Primer Premier 5.0软件设计引物,聚合酶链式反应(PCR)方法扩增AXIN2基因全部外显子后,纯化PCR产物,应用3730 DNA序列分析仪双向测序,结合系谱图进行分析。结果该非综合征型多数牙齿先天缺失家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律;AXIN2基因测序结果显示:存在1个与牙齿先天缺失相关的错义突变位点c.148C>T(rs2240308),以及3个单核苷酸多态(SNP)位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、c.1201+100(rs56248738),其中c.1201+82为新发现的SNP位点。结论该家系多数牙齿先天缺失可能与AXIN2基因的多个SNP位点有关。

LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的研究进展

选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。