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2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
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作者 刘敏 孟黎平 +3 位作者 季慧 范烨 王莹莹 洪琴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期422-426,共5页
目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低-神经性-肾发育不良综合征 神经性听力损失 GATA3基因
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同型半胱氨酸、血栓弹力图与突发性感音神经性聋发病及预后关系研究
2
作者 张亚明 《中国现代医药杂志》 2024年第7期61-64,共4页
目的探讨同型半胱氨酸(HCY)、血栓弹力图(TEG)与突发性感音神经性聋(SSNHL)发病及预后关系。方法选取我院2022年7月~2023年7月收治的200例SSNHL患者(SSNHL组)为研究对象,另选取同期参加体检的200例健康志愿者作为对照组。比较两组临床... 目的探讨同型半胱氨酸(HCY)、血栓弹力图(TEG)与突发性感音神经性聋(SSNHL)发病及预后关系。方法选取我院2022年7月~2023年7月收治的200例SSNHL患者(SSNHL组)为研究对象,另选取同期参加体检的200例健康志愿者作为对照组。比较两组临床资料和血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标,对比SSNHL组不同听力曲线分型及不同疗效患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平。结果SSNHL组患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SSNHL组不同听力曲线分型及不同疗效患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HCY、TEG指标在SSNHL分型及预后评估方面均具有重要的临床价值,从HCY水平、TEG指标入手,探讨如何改善SSNHL患者听力情况,很可能是SSNHL临床疗效提升的可行方案。 展开更多
关键词 半胱氨酸 血栓弹力图 突发性神经性 预后
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非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展 被引量:3
3
作者 胡浩 邬玲仟 +1 位作者 梁德生 夏家辉 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期633-637,共5页
关键词 综合征 神经性 听力损失 染色体 细胞骨架蛋白 肌球蛋白
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青海省不同民族非综合征型感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查情况 被引量:2
4
作者 宋翊飒 王菲 +2 位作者 管明凤 高鹏翀 甘青 《中国医药》 2019年第12期1901-1904,共4页
目的分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2240例,分别采用晶芯耳聋... 目的分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2240例,分别采用晶芯耳聋基因试剂盒进行九项遗传性耳聋基因检测,比较汉族、藏族、回族NSHL患者常见耳聋基因突变检出情况及其突变位点检出率.结果2240例NSHL患者中共发现480例携带耳聋基因,其中GJB2基因突变200例(41.67%),SLC26A4基因突变120例(25.00%),12SrRNA基因突变159例(33.12%),1例(0.21%)汉族患者GJB3基因突变,因检出率较低未纳入统计.汉族GJB2基因突变检出率高于回族和藏族[16.79%(131/780)比5.10%(29/569)、4.49%(40/891)],差异均有统计学意义(均P<0.05).剔除1例GJB3基因突变汉族患者后,479例患者3个突变基因共检测出8个位点596例次突变,GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变位点检出率分别为47.65%(284/596)、22.82%(136/596)、29.53%(176/596),其中GJB2基因中c.235delC突变位点检出率最高,占25.67%(153/596).结论GJB2、SLC26A4以及线粒体基因12SrRNA为青海省NSHL患者常见致病基因. 展开更多
关键词 综合征神经性 基因突变 GJB2基因
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Baraitser-Winter综合征患者感音神经性聋发生机制的研究进展
5
作者 任丽瑶 刘勇智 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期405-409,共5页
Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止,已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失... Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止,已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失。伴有感音神经性聋的BWS主要是由胞质表达的肌动蛋白基因ACTB或ACTG1发生错义突变而引起。本文就BWS患者中感音神经性聋相关基因突变位点的研究进展进行探讨,以期为遗传性耳聋患者的病因诊断提供一定价值与帮助。 展开更多
关键词 Baraitser-Winter综合征 遗传性耳 神经性 ACTB ACTG1
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耳聋基因芯片法检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值 被引量:6
6
作者 江玉刚 耿敏彦 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第11期1400-1403,1407,共5页
目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值。方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检... 目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值。方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切或测序法对常见耳聋基因突变进行检测,以验证耳聋基因芯片结果的准确性。结果:①经耳聋基因芯片检测70例患儿的阳性率为50.00%,经酶切或测序法70例患儿的阳性率为54.29%,两种方法检测结果相近。②对176del16、35delG、299-300delAT、235delC的GJB2基因突变位点的芯片点阵,其中测序法分别检出0个、1个、59个、9个;基因芯片法分别检出等位基因突变0个、1个、57个及9个;后3个的等位基因突变检出率,测序法与基因芯片法的符合率依次为100%(1/1)、100%(9/9)及96.61%(57/59)。除235delC点位在芯片结果中因肉眼观察被误判为单杂合突变,其余基因芯片检测结果均和酶切或测序法结果一致。③IVS7-2A>G、2168A>G的SLC26A4等位基因突变的芯片点阵,其中酶切或测序法检出等位基因突变6个和27个;基因芯片法的分别检出等位基因突变6个和27个,测序法与基因芯片法的等位基因突变的符合率为100%(6/6、27/27),两种方法检测结果一致。④随访结果显示,4例mtDNAA155G及23例GJB2基因突变的患儿被称为中度耳聋,11例SLC26A4突变患儿被称为重度耳聋,其余31例耳声发射不合格的新生儿非综合征型感音神经性耳聋患儿被诊断为听力未见异常及1例IVS7-2A>G和299-300delAT双杂合突变者为正常。结论:相比酶切或测序法,耳聋基因芯片法成本低、准确性高、操作简单快速且更具标准化,能满足临床对常见耳聋基因检测需求。 展开更多
关键词 基因芯片 耳声发射不合格 新生儿 综合征神经性 GJB2基因 筛查
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他达那非对感音神经性聋潜伏期的影响 被引量:1
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作者 梁媛 尹桂茹 +3 位作者 马桂琴 范伟 刘春丽 张洁 《医学综述》 2016年第17期3451-3454,共4页
目的探讨他达那非对感音神经性聋潜伏期的影响。方法采用随机数字表法将80只豚鼠分为正常对照组、阴性对照组、他达那非组和盐酸氟桂利嗪组(阳性对照组),各20只。阴性对照组、他达那非组、盐酸氟桂利嗪组豚鼠在白噪声暴露1周后分别腹腔... 目的探讨他达那非对感音神经性聋潜伏期的影响。方法采用随机数字表法将80只豚鼠分为正常对照组、阴性对照组、他达那非组和盐酸氟桂利嗪组(阳性对照组),各20只。阴性对照组、他达那非组、盐酸氟桂利嗪组豚鼠在白噪声暴露1周后分别腹腔注射0.9%Na Cl注射液4 m L/(kg·d)、他达那非2 mg/(kg·d)、盐酸氟桂利嗪0.5 mg/(kg·d),连续给药4周。分别测试噪声暴露前1 d、噪声暴露后1、2、4周Ⅰ波潜伏期和听性脑干反应(ABR)阈值,并通过扫描电镜观察噪声暴露后4周豚鼠耳蜗毛细胞的形态变化。结果正常对照组豚鼠在噪声暴露后、给药1周后、给药2周后、给药4周后其Ⅰ波潜伏期较噪声暴露前基本无明显改变,阴性对照组在噪声暴露后、给药1周后、给药2周后、给药4周后后较噪声暴露前和噪声暴露后ABRⅠ波潜伏期呈延长趋势,他达那非组和盐酸氟桂利嗪组豚鼠在给药1周后、给药2周后、给药4周后较噪声暴露后ABRⅠ波潜伏期均呈下降趋势[(1.289±0.014)、(1.747±0.020)、(1.698±0.018)、(1.628±0.018)、(1.533±0.021)ms,(1.299±0.011)、(1.760±0.016)、(1.711±0.014)、(1.640±0.015)、(1.545±0.018)ms]。正常对照组豚鼠在噪声暴露后、给药1周后、给药2周后、给药4周后ABR阈值较噪声暴露前基本无明显改变,阴性对照组豚鼠噪声暴露后给药1周后ABR阈值呈延长趋势,他达那非组和盐酸氟桂利嗪组噪声暴露后给药1周后听性脑干反应阈值呈延长趋势,给药2周后其ABR阈值均呈不同程度下降[(23.9±0.8)、(41.1±9.9)、(43.2±1.7)、(38.8±1.8)、(29.8±2.8)d B,(24.0±0.9)、(41.1±9.9)、(41.5±10.0)、(39.2±1.7)、(30.1±2.9)d B]。扫描电镜显示,阴性对照组豚鼠耳蜗外毛细胞出现听毛紊乱、融合及缺失;而他达那非组及氟桂利嗪组耳蜗病变均较轻,听毛仅有不同程度的轻微倒伏、融合现象。结论他达那非能够减轻感音神经性聋对豚鼠耳蜗毛细胞的损害,缩短其引起的Ⅰ波潜伏期延长。 展开更多
关键词 神经性 他达那 盐酸氟桂利嗪 耳蜗 毛细胞 潜伏期
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不同浓度他达那非对感音神经性聋听力损伤的修复作用
8
作者 梁媛 郭霞 +4 位作者 刘吉娜 赵雷 郝然 曹静 张淑君 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2022年第15期3787-3791,共5页
目的探讨不同浓度他达那非对感音神经性聋听力损伤的修复作用。方法选取60只健康雄性豚鼠,其中12只为正常组,其余48只建立感音神经性聋模型,分为模型组、低剂量组、中剂量组、高剂量组各12只。正常组和模型组给予等量生理盐水腹腔注射,... 目的探讨不同浓度他达那非对感音神经性聋听力损伤的修复作用。方法选取60只健康雄性豚鼠,其中12只为正常组,其余48只建立感音神经性聋模型,分为模型组、低剂量组、中剂量组、高剂量组各12只。正常组和模型组给予等量生理盐水腹腔注射,低、中、高剂量组给予他达那非(分别为0.1、1.0、2.0 mg/kg,生理盐水稀释)腹腔注射,连续干预4 w。检查各组听性脑干反应(ABR)阈值、Ⅰ波潜伏期、超氧化物歧化酶(SOD)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、丙二醛(MDA)、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α水平,观察耳蜗组织病理学,检测Notch2、hes1蛋白表达。结果与正常组相比,模型组、低、中、高剂量组ABR阈值、Ⅰ波潜伏期、iNOS、MDA、IL-6、TNF-α、Notch2、hes1蛋白表达升高,SOD水平降低,差异有统计学意义(P<0.05)。低、中、高剂量组ABR阈值、Ⅰ波潜伏期、iNOS、MDA、IL-6、TNF-α、Notch2、hes1蛋白表达明显低于模型组,SOD水平明显高于模型组(P<0.05);高剂量组ABR阈值、Ⅰ波潜伏期、iNOS、MDA、IL-6、TNF-α、Notch2、hes1蛋白表达明显低于中、低剂量组,SOD水平明显高于中、低剂量组(P<0.05)。结论他达那非对感音神经性聋豚鼠模型干预效果显著,能改善豚鼠听力,通过调控Notch2/hes1蛋白,抑制氧化应激反应及炎症反应,对听力损伤起到一定的修复作用。 展开更多
关键词 他达那 神经性 听力损伤 修复
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2型糖尿病感音神经性聋患者颞横回NAA/Cho的变化及意义
9
作者 宋冬梅 吕欣 +2 位作者 刘涛 徐英霞 王宝山 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第9期9-11,共3页
目的探讨2型糖尿病感音神经性聋患者颞横回N-乙酰天门冬氨酸/胆碱(NAA/Cho)的变化及意义。方法 2型糖尿病患者87例,经纯音听阈筛查,分为糖尿病双侧耳聋组(25例)、糖尿病单侧耳聋组(22例)、单纯糖尿病组(40例),健康志愿者17例为正常对照... 目的探讨2型糖尿病感音神经性聋患者颞横回N-乙酰天门冬氨酸/胆碱(NAA/Cho)的变化及意义。方法 2型糖尿病患者87例,经纯音听阈筛查,分为糖尿病双侧耳聋组(25例)、糖尿病单侧耳聋组(22例)、单纯糖尿病组(40例),健康志愿者17例为正常对照组,上述各组均行双侧颞横回听神经皮层磁共振氢质子波谱检测,根据神经代谢产物峰下面积计算NAA/Cho,并比较上述各组差异;Pearson统计用于分析血糖值与NAA/Cho的相关性;ROC曲线下面积>50%作为判定该指标诊断早期糖尿病并发感音神经性聋的灵敏度及特异度。结果糖尿病患者空腹血糖值与NAA/Cho呈负相关(P<0.05);与正常对照组相比,单纯糖尿病组、糖尿病双侧耳聋组、糖尿病单侧耳聋组的患侧与健侧听神经皮层NAA/Cho均下降(r=-0.547,P均<0.05),糖尿病单侧耳聋组患侧与健侧相比,NAA/Cho降低(P<0.05);NAA/Cho在1.65时,诊断感音神经性聋的敏感性为100%,特异性为88%,ROC曲线下面积为76%。结论单纯糖尿病患者颞横回已出现NAA/Cho降低,伴有感音神经性的患者降低更明显。NAA/Cho有可能作为判定2型糖尿病患者发生感音神经性聋发生的预警指标。 展开更多
关键词 2糖尿病 神经性 N-乙酰天门冬氨酸 胆碱 磁共振氢质子波谱
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人工流产综合征致感音神经性聋一例
10
作者 黄小林 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第2期72-72,共1页
人工流产综合征致感音神经性聋一例黄小林患者,女,23岁,末次月经1994年2月13日,停经83天,因下腹隐痛1天就诊。妇科检查:子宫前倾位,儿头大,质软,无压痛,活动好,其余均未见异常;B超提示:未见胎儿胎心搏动;诊... 人工流产综合征致感音神经性聋一例黄小林患者,女,23岁,末次月经1994年2月13日,停经83天,因下腹隐痛1天就诊。妇科检查:子宫前倾位,儿头大,质软,无压痛,活动好,其余均未见异常;B超提示:未见胎儿胎心搏动;诊断早孕(难免流产)收住院行人工流产... 展开更多
关键词 人工流产综合征 神经性 诊断 治疗
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线粒体DNA耗竭综合征7型的多学科诊疗一例
11
作者 宋雯洁 樊悦 +5 位作者 李旭 刘雅萍 戴毅 刘兴荣 冯逢 陈晓巍 《罕见病研究》 2024年第3期329-334,共6页
一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院。基因检测提示TWNK基因c.1186C>T(p.P396S)和c.1357C>T (p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑... 一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院。基因检测提示TWNK基因c.1186C>T(p.P396S)和c.1357C>T (p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型)可能性大,患者已有神经系统受累,暂无肝功能不全的证据,人工耳蜗植入术疗效不确定,全身麻醉将加快脑病进展、并可能导致多器官功能衰竭,考虑围术期安全性问题,家长暂不考虑听力干预,予辅酶Q10、叶酸、左卡尼汀、复合维生素口服对症支持治疗。 展开更多
关键词 线粒体DNA耗竭综合征7(肝脑) TWNK基因 神经性听力下降 共济失调
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鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋的效果观察 被引量:2
12
作者 张洁 方丽 《河南医学研究》 CAS 2017年第13期2350-2351,共2页
目的探讨鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)的临床效果。方法选取2013年1月至2016年9月周口市中医院收治的104例ALHL患者,根据治疗方案分为两组,各52例。在常规治疗基础上,对照组静脉注射甲泼尼龙,观察组鼓室内... 目的探讨鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)的临床效果。方法选取2013年1月至2016年9月周口市中医院收治的104例ALHL患者,根据治疗方案分为两组,各52例。在常规治疗基础上,对照组静脉注射甲泼尼龙,观察组鼓室内注射甲泼尼龙。对比两组治疗前及治疗第3、7、12天纯音测听(PTA)值,并统计两组临床疗效及不良反应发生率。结果治疗前,两组PTA值比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组各时段PTA值均低于对照组,且治疗总有效率(90.38%)高于对照组(75.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率(7.69%)与对照组(9.62%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论给予ALHL患者甲泼尼龙鼓室内注射治疗,可有效改善其听力状况,临床效果显著,且安全性较高。 展开更多
关键词 急性低频下降神经性 甲泼尼龙 鼓室内注射
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鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋的效果分析 被引量:2
13
作者 苏东奎 《中国实用神经疾病杂志》 2014年第24期116-117,共2页
目的分析鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋的临床效果和安全性。方法采用随机数字表法将115例确诊急性低频下降型感音神经性聋患者进行分组,静脉组57例给予静滴甲泼尼龙治疗,注射组58例给予鼓室内注射甲泼尼龙治疗,观... 目的分析鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋的临床效果和安全性。方法采用随机数字表法将115例确诊急性低频下降型感音神经性聋患者进行分组,静脉组57例给予静滴甲泼尼龙治疗,注射组58例给予鼓室内注射甲泼尼龙治疗,观察临床疗效和药物不良反应发生情况。结果注射组治疗后总有效率(84.48%)明显高于静脉组(68.42%),差异有统计学意义(P<0.05);注射组不良反应发生率(6.90%)明显低于静脉组(19.30%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论鼓室内注射甲泼尼龙治疗急性低频下降型感音神经性聋的效果确切,能够通过降低炎性反应和稳定毛细胞数量等机制,配合鼓室内注射将药物有效成分送达圆窗膜表面早期恢复听力功能,安全可靠,值得临床对术式和作用机制继续研究和探讨。 展开更多
关键词 甲泼尼龙 鼓室内注射 急性低频下降神经性 不良反应
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曲安奈德配合金纳多治疗单侧急性低频下降型感音神经性聋 被引量:2
14
作者 孙宝珠 《中国实用神经疾病杂志》 2017年第17期65-67,共3页
目的探讨耳后注射曲安奈德配合金纳多银杏叶提取物片治疗单侧急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)临床疗效。方法选取2014-05—2016-09开封市祥符区中医院收治的78例单侧ALHL患者,通过随机数字表法分为研究组与对照组各39例。对照组采用... 目的探讨耳后注射曲安奈德配合金纳多银杏叶提取物片治疗单侧急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)临床疗效。方法选取2014-05—2016-09开封市祥符区中医院收治的78例单侧ALHL患者,通过随机数字表法分为研究组与对照组各39例。对照组采用舒血宁注射液+地塞米松注射液治疗,研究组采用曲安奈德+金纳多银杏叶提取物片治疗,2组均持续治疗10d。疗程结束后对比2组临床疗效、不良反应发生率,分析治疗前后血清免疫功能指标(IgM、IgG、CD3^+、CD4^+)水平变化。结果研究组总有效率为94.87%(37/39),高于对照组的74.36%(29/39),差异有统计学意义(P<0.05);治疗前2组IgM、IgG、CD3^+、CD4^+水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后研究组IgM、IgG、CD3^+、CD4^+水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组不良反应发生率7.69%(3/39),与对照组10.26%(4/39)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论耳后注射曲安奈德配合金纳多银杏叶提取物片治疗单侧ALHL效果显著,可有效提高患者听力水平,且对改善其免疫功能具有重要作用,安全性较高,值得推广。 展开更多
关键词 耳后注射 曲安奈德 金纳多银杏叶提取物片 单侧急性低频下降神经性
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不同年龄段感音神经性聋患者谷氨酸受体7基因多态性分析 被引量:2
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作者 王文涛 陈贤明 +1 位作者 谢三林 郭文玲 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期362-365,共4页
目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B... 目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B组)和对照组(健康体检者C组和D组),A组467例(30~50岁),平均听阈50.91±19.34dB HL,B组439例(51~70岁),平均听阈53.53±18.44dB HL,C组278例(30~50岁),平均听阈9.22±6.39dB HL,D组477例(51~70岁),平均听阈11.33±6.25dB HL。各组分别采集外周血抽提DNA,应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP位点分析。对试验组与对照组间的GRM7基因rs11928865、rs11920109位点基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间rs11928865位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),30~50岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);rs11920109位点基因型在30~50岁及51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GRM7基因rs11928865位点多态性与51~70岁年龄段感音神经性聋易感性相关,但与30~50岁年龄段感音神经性聋易感性无相关性。 展开更多
关键词 神经性 代谢谷氨酸受体7 单核苷酸多态性
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非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义 被引量:3
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作者 柴福 赵海亮 +3 位作者 李胜 林晋业 魏建芳 邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期366-371,共6页
目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁... 目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 展开更多
关键词 非综合征型感音神经性聋 MYO15A基因 产前诊断
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自身免疫性感音神经性聋 被引量:13
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作者 孙勍 袁慧军 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2007年第3期30-34,共5页
自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)是侵犯耳蜗及蜗后的自身免疫性疾病.这一概念由美国学者McCabe在1979年首次提出。作为一种经过合理治疗后病情可以好转或稳定的内耳疾病.ASNHL一经提出即引... 自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)是侵犯耳蜗及蜗后的自身免疫性疾病.这一概念由美国学者McCabe在1979年首次提出。作为一种经过合理治疗后病情可以好转或稳定的内耳疾病.ASNHL一经提出即引起世界范围内的广泛关注。ASNHL既可表现为器官特异性(无其它器官受累)的原发性内耳损伤,又可以是伴随某些系统性自身免疫病(非器官特异性,如韦格纳肉芽肿病、Cogan综合征、多发性结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类肉瘤等)而出现的内耳受累症状。临床上部分原因不明的感音神经性耳聋、突聋、 展开更多
关键词 自身免疫性神经性 系统性自身免疫病 COGAN综合征 器官特异性 自身免疫性疾病 韦格纳肉芽肿病 结节性多动脉炎 系统性红斑狼疮
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非综合征型遗传性聋研究现状及思考 被引量:1
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作者 冯永 王鸿涵 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期193-197,共5页
研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性... 研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性聋一直是人们关注和研究的焦点。 展开更多
关键词 综合征 遗传性 重度神经性 遗传因素 先天性 交流障碍 中重度 患者
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MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展 被引量:1
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作者 龚巍 冯永 +1 位作者 宋剑 马璐 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期183-186,共4页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与... Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4). 展开更多
关键词 神经性 WAARDENBURG综合征 临床表 基因突变 隐性遗传 MITF EDNRB
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甲泼尼龙在急性低频下降型感音神经性聋患者中的应用效果
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作者 刘成 《黑龙江医药》 CAS 2018年第6期1271-1272,共2页
目的:探讨甲泼尼龙在急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)患者中的应用效果。方法:将我院耳鼻喉科收治的102例ALHL患者作为研究对象,病例范围为2017年3月至2018年3月,根据患者的用药方式不同将其分为两组,一组为对照组,共51例,给予静滴甲... 目的:探讨甲泼尼龙在急性低频下降型感音神经性聋(ALHL)患者中的应用效果。方法:将我院耳鼻喉科收治的102例ALHL患者作为研究对象,病例范围为2017年3月至2018年3月,根据患者的用药方式不同将其分为两组,一组为对照组,共51例,给予静滴甲泼尼龙治疗,另外一组为观察组,共51例给予鼓室内注射甲泼尼龙治疗。对比两组的纯音测听(PTA)值、疗效及不良反应。结果:观察组治疗后各个时段的PTA值均显著低于对照组(P<0.05)。观察组的临床疗效高于对照组,其不良反应低于对照组(P<0.05)。结论:采用鼓室内注射甲泼尼龙治疗ALHL,疗效可靠,安全性高,能够有效促进患者听力功能恢复,值得在临床大力推广应用。 展开更多
关键词 甲泼尼龙 急性低频下降神经性 应用效果
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