USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析

目的分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因。方法选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、色觉、眼底检查、光学相干断层成像术、视网膜电图、视野,绘制家系图谱,对收集的临床资料进行分析,确定该家系的临床分型,并筛选可疑致病基因的突变位点。结果该家系中4名患者均有视野缺损,出现色盲,视力不同程度下降,彩色眼底像可见视盘色蜡黄,血管变细,视网膜有骨细胞样色素沉着。4名患者明确诊断为非综合征性视网膜色素变性,其中2代2名患者较3代2名患者症状出现时间更早,症状更重。结论该家系为常染色体隐性遗传的非综合征性视网膜色素变性家系,可能为USH2A基因上两个位点复合杂合突变所致。

视网膜色素变性─耳聋综合征中医病因

视网膜色素变性─耳聋综合征中医病因上海第二医科大学附属瑞金医院中医科张守杰（２０００２５）关键词：视网膜色素变性─耳聋综合征视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的慢性进行性视网膜疾病，临床症状为夜盲、视野缩小、视力减退至失明。笔者发现大多数患者伴有听力下...

周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点(附1例报告)

目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退,客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到"胡椒与盐"样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A>G杂合突变。结论线粒体基因3243A>G突变也可表现糖尿病和NARP综合征,临床上早期识别至关重要。

亢泽峰教授“瞳神络病”理论辨治原发性视网膜色素变性经验

基于亢泽峰教授“瞳神络病”理论,结合临床实践,探讨原发性视网膜色素变性的辨治思路,认为目窍失养、目络瘀滞是核心病机,提出益精养血、通络明目为主要治法,通补兼施,自拟经验方分期论治,构建标准化中医特色综合疗法周期性治疗方案,为临床诊疗提供思路。

喻京生教授基于肝肾同源理论辨治原发性视网膜色素变性经验

原发性视网膜色素变性是以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,属于中医“高风内障”范畴。湖南中医药大学第一附属医院眼科喻京生教授,在近40年的临床工作中,积累了中医药防治各种眼底疾病的经验。此文主要从理论基础、病因病机、辨治思路、典型案例、总结分析等方面,初步探讨喻京生教授基于“肝肾同源”理论辨治原发性视网膜色素变性的经验,总结如下以供临床参考。

Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点。结果本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变。先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G>C(p.W2744C)(M1)纯合突变。先证者2(F2-Ⅱ1)和其患病的妹妹(F2-Ⅱ2)则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变。先证者3(F3-Ⅱ1)在USH2A基因上发现c.12778C>T(p.Q4260X)(M3)纯合突变。其中所发现的M3突变为首次报道。结论USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异。

视网膜色素变性伴耳聋综合征1例

视网膜色素变性伴耳聋综合征１例李晋平，刘文敬，彭远光（川北医学院附院眼科）视网膜色素变性伴耳聋综合征，为一遗传性疾病，笔者遇１例，现报告如下。患者×××，女，１４岁，因双眼视力差，夜盲，伴聋哑１３年而就诊。患者无其它病史，父母非血族联姻，母孕期无服用...

Adgrv 1基因经Hedgehog通路调控纤毛发育致视网膜色素变性的研究

目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证Adgrv1基因变异对纤毛结构的影响,分析Hh信号通路关键因子的表达变化。结果:Adgrv1基因在视网膜和原代培养肺成纤维细胞中均有表达,但Adgrv1^(-/-)小鼠表达量显著降低。Adgrv1基因变异可造成光感受器外节盘膜溶解,以及原代肺成纤维细胞纤毛长度明显缩短,在视网膜组织和细胞水平Hh信号通路上Ptch1、Gli基因表达明显下降,而PKA基因表达上升。结论:Adgrv1基因变异致视网膜色素变性,与Hh通路中PTCH1、GLI1蛋白表达降低,使得细胞纤毛缩短,视网膜光感受器细胞外节盘膜溶解有关。

原发性视网膜色素变性并发白内障超声乳化手术临床探讨

目的对于原发性视网膜色素变性并发性白内障,利用超声乳化手术,探讨其临床疗效。方法回顾性病例研究。收录我院2019年1月至2022年6月在本院手术的原发性视网膜色素变性并发白内障的患者,共26例(45只眼),其中男性20例(37只眼),性6例(8只眼),年龄(57.58±7.72)岁(43~71岁),术前明确诊断为原发性视网膜色素变性并发白内障,其中术前发现有浅前房4只眼,晶状体轻度震颤1只眼,黄斑水肿2只眼,无法窥清眼底黄斑区有4只眼。使用超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术,观察术后的指标有视力,眼压,裂隙灯,眼底等。结果术后最佳矫正视力≥0.5者21只眼(46.67%),0.5>矫正视力≥0.3者18只眼(40.00%),矫正视力<0.3者6只眼(13.33%),视力无提高者3只眼(6.67%)。术中均一期植入人工晶状体,其中1只眼植入张力环后再植入人工晶状体。术前有4只眼为浅前房,术后仍为浅前房,给予行Nd:YAG激光上方虹膜根切后,前房未加深,其中2只眼眼压观察未升高,2只眼药物控制眼压稳定,术后2只眼出现角膜水肿,观察1周后角膜恢复透明;术后1只眼出现眼压一过性升高,最高为26 mmHg,经过处理后恢复正常,术后1周所有患者眼压与术前比较差异无统计学意义(P>0.05);所有患者均手术顺利,未出现明显手术并发症。结论对于原发性视网膜色素变性并发性白内障,使用超声乳化手术是安全、有效的。

韦氏三联九针疗法联合四物五子汤治疗(肝肾阴虚型)原发性视网膜色素变性临床观察

目的:观察分析韦氏三联九针联合四物五子汤治疗(肝肾阴虚型)原发性视网膜色素变性(RP)患者视力、视野、闪光视觉诱发电位、视网膜电流图暗适应b波的变化,分析甘油三酯、总胆固醇、载体脂蛋白A1、载体脂蛋白B与RP间的关联性。方法:随机选取60例RP患者,分为对照组和治疗组各30例,对照组予葛根素和胞磷胆碱钠静滴、复方樟柳碱穴位注射、口服甲钴胺片;治疗组予韦氏三联九针和四物五子汤治疗,观察周期6周。结果:两组治疗后视力、视野、闪光视觉诱发电位、视网膜电流图暗适应b波均有不同程度改善,但韦氏三联九针联合四物五子汤对视力提升、改善视野缺损、提高视觉敏感度、促进神经传导等具有更好的效果,不良的饮食习惯,如高脂饮食、抽烟酗酒可能是诱导中老年人RP恶化的原因之一。结论:韦氏三联九针联合四物五子汤治疗(肝肾阴虚型)RP疗效显著,值得临床推广。

视网膜色素变性－耳聋－舌系带短综合征

视网膜色素变性－耳聋－舌系带短综合征上海市第八人民医院眼科汪嘉镇视网膜色素变性－耳聋综合征（Ｕｓｈｅｒ综合征￣［１］）临床上较为少见，而同时伴有舌系带短者则尚未见报道。本院自１９９２年来在１８２例视网膜色素变性病例中发现有１０例患者除Ｕｓｈｅｒ综合征...

在一例视网膜色素变性不伴听力丧失且2型usher综合征基因发生错义突变患者中的1号染色体为父系单亲异二聚体合并部分同二聚体

目的：评价1例视网膜色素变性患者的非孟德尔遗传方式。

非侵入性电刺激治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性疾病,伴有视网膜神经元和(或)视神经的退行性病变,具有极高的致盲率,预后不良,目前尚无确切有效的治疗方法。近年来基础及临床研究表明,电刺激对RP具有确切的治疗作用。本文对非侵入性电刺激在RP中的研究进展进行综述,从中、西医角度总结了RP的病理生理特点,发现电刺激治疗RP的可能作用机制为外源性电刺激可以增强残存神经元及中枢的电活动,从而促进神经元存活;可以抑制小胶质细胞的炎症作用,同时上调神经营养因子的表达;可以减轻神经炎症并改善视网膜血流。同时,本文总结了目前电刺激治疗包括经角膜电刺激以及电针治疗在RP患者中的临床应用。非侵入性电刺激作为一种新的治疗手段,具有独特优势,虽然无法纠正基因水平的改变从根本上治疗该疾病,但在减轻RP患者临床症状,延缓该病的发生、发展方面有着重要的作用,在未来临床RP的治疗中具有较好的前景。

手术联合药物治疗视网膜色素变性450例疗效观察

视网膜色素变性是一种遗传性致盲性眼病,以感光细胞变性、凋亡以及上皮功能缺失为特征,阻碍视网膜色素上皮细胞吞噬视细胞外节脱落的膜盘,视细胞最终变性死亡。目前其临床发病机制尚不明确,而且缺乏特异性的治疗手段。如何拓宽及改善其综合治疗方法,提高临床治疗效果,

4＋1疗法治疗原发性视网膜色素变性的临床研究

目的探讨原发性视网膜色素变性（RP）的有效疗法。方法选择符合诊断及入选标准的RP患者126例252眼，采用4＋1疗法综合治疗，即用血管扩张剂、神经营养剂、中药、针灸治疗的同时，辅以卡波金吸入。26～38个月后观察患者全身和眼部症状、视力、视野、视网膜电图、血氧分压及血流情况。结果52例具有全身症状的患者中，48例（92．3％）治疗后全身症状减轻或消失。视力下降1眼（0．4％），视力无提高31眼（12．3％），视力提高0．02～0．20164眼（65．1％），视力提高〉0．2056眼（22．2％）。52例104眼做了周边视野（85°）和中心视野（30°）检查，治疗前可于45只眼检测到周边视野敏感度，治疗后于56只眼检测到，检出率为53．8％，47眼无变化，有效率为99．0％。58例102眼做了视网膜电图，治疗前、后均有97眼记录不到a波与b波；治疗后107眼可记录到波形，有效率为92．2％。PaO2治疗前、后差异有显著性意义（P〈0．05）。结论4＋1疗法使原发性视网膜色素变性病情得到延缓或控制，提升视力，改善视功能，且无不良反应。值得临床推广应用。

电针治疗原发性视网膜色素变性65例

采用能获强烈气至病所针感的针刺手法结合脉冲电刺激 ,治疗原发性视网膜色素变性患者6 5例。结果显效 8例 ,有效 38例 ,总有效率 70 8%。针刺疗效与患者年龄、病程、基础视力、视野有关。本法能促进眼底和眼球周围的气血运行 ,疏通眼底脉络 。

原发性视网膜色素变性患者血清脂蛋白含量的变化

目的分析原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)患者血清脂蛋白含量变化情况。方法测量165例PRP患者血清中载脂蛋白A-I(apolipoprotein AI,APO A-I)、载脂蛋白B(apolipoprotein B,APO B)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipo-protein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)含量,与正常标准值进行比较,分析PRP患者体内脂蛋白胆固醇和载脂蛋白血清含量的变化情况。结果研究发现,58.18%患者血清APO A-I含量异常,且53.94%低于正常值下限;12.12%患者血清APO B含量异常,且均高于正常值上限;27.88%患者血清HDL-C含量异常;56.36%患者血清LDL-C含量异常,且39.39%低于正常值下限。高脂蛋白系统APO A-I/HDL-C组中,除33.33%患者两者血清含量均正常外,主要表现为37.58%患者APO A-I下降而HDL-C正常;低脂蛋白系统APO B/LDL-C组中,除39.34%患者两者血清含量均正常外,主要表现为35.15%患者APO B正常而LDL-C下降。结论 PRP患者血清APO A-I、APO B、HDL-C、LDL-C含量异常现象值得关注,其可能与PRP发病有关。[眼科新进展,2014,34(3):236-238,244]

银杏明目方治疗原发性视网膜色素变性

目的观察银杏明目方对原发性视网膜色素变性的疗效。方法将40例(80眼)原发性视网莫色素变性患者随机分为2组,对照组20例(40眼)予维生素E,0.1g/次,口服,1次/d,治疗组20例(40眼)予银杏明目方口服。经四周治疗后比较2组中视力、平均光敏度、平均缺损和平均视野范围、血液流变学检查。结果在改善RP患者的临床症状、平均光敏度、平均缺损和提高视力方面,治疗组显著优于对照组(P<0.05)。治疗后治疗组全血黏度(m Pa.S)5、血浆黏度值水平较治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论银杏明目方对改善视网膜色素变性中早期患者的症状有良好的疗效。