307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析

目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫以ααWS/αα最为常见,非缺失型α-地贫患者的MCV值与MCH值整体比正常个体低,携带ααQS等位基因的患者血液学临床表现最重,ααCS较ααQS轻,ααWS的表现最轻。非缺失型HbH病患者中,--SEA/ααCS与--SEA/ααQS均出现血红蛋白H及血红蛋白Barts条带,而--SEA/ααWS未发现。结论在非缺失型α-地贫筛查中,实验员留意受检者的MCV值和MCH值及血红蛋白电泳结果,疑似携带者须做进一步基因检测。

广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据分析

目的了解广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据变化情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB法对799例受测者进行分析,并对受测者MCV、MCH和Hb值进行测定。结果αQSα等位基因对携带者血液学数据影响最重,αCSα等位基因对携带者血液学数据影响与αQSα类似,αWestmeadα的影响最轻。非缺失型α地贫等位基因与--SEA或--THAI等位基因杂合,均可引发Hb H病。结论αTα等位基因携带者的MCV值或者MCH值整体比野生型个体低,因此在日常筛查活动中,我们应密切留意受检者的MCV值和MCH值,以提示疑似携带者做进一步基因检测。