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一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点 被引量:1
1
作者 张淑芳 张应爱 +3 位作者 王顺兰 邓湘东 肖敬川 余平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期109-112,I0003,共5页
目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血... 目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。 展开更多
关键词 非肌球蛋白重链9基因相关疾病 临床表型 基因 突变 系谱 遗传学
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展 被引量:3
2
作者 张淑芳 张应爱 +2 位作者 王顺兰 肖敬川 余平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。
关键词 肌性肌球蛋白9基因相关疾病 肌性肌球蛋白ⅡA 发病机制 基因型与表型
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1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系并文献复习 被引量:2
3
作者 罗小娟 曹科 +5 位作者 陈诗杨 付笑迎 毛晓宁 张艳 李长钢 陈运生 《临床检验杂志》 CAS 2021年第10期771-775,共5页
目的鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变。方法调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标。采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行Sa... 目的鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变。方法调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标。采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行Sanger验证。结果该家系三代4名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史,长期存在镜下血尿和蛋白尿。血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。所有患者MYH9基因第40内含子供体剪接位点存在错义突变c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43),且该基因突变与疾病表型共分离。结论该家系存在MYH9基因c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43)剪接突变,是MYH9基因相关疾病的致病突变,为国内首次报道。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9基因相关疾病 MYH9基因 基因突变 巨大血小板减少症
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非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病
4
作者 易彦 张广森 《国外医学(输血及血液学分册)》 2005年第4期321-323,共3页
非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采... 非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9 基因突变 染色体 显性遗传病 血小板
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习 被引量:3
5
作者 郑湧智 李健 胡建达 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期893-897,共5页
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者... 目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型. 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9基因相关疾病 巨大血小板减少症 基因突变
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展 被引量:1
6
作者 陈印宜 文小红 +1 位作者 张应爱 张淑芳 《广西医学》 CAS 2019年第14期1813-1816,共4页
非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状。近... 非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状。近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多,但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确。本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9基因相关疾病 常染色体显性遗传 肌性肌球蛋白ⅡA 基因型与表型 综述
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非肌球蛋白重链9相关疾病大家系患者中性粒细胞包含体特点分析 被引量:1
7
作者 张淑芳 张应爱 +2 位作者 王顺兰 肖敬川 黄邓高 《中国实验诊断学》 2013年第1期23-26,共4页
目的分析一非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)大家系患者中性粒细胞包涵体的形态和结构特点,阐明MYH9-RD中性粒细胞包涵体形成的特点,以探讨MYH9-RD中性粒细胞包涵体的致病机制。方法应用光学显微镜(瑞姬染色)和电子显微镜观察中性粒细... 目的分析一非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)大家系患者中性粒细胞包涵体的形态和结构特点,阐明MYH9-RD中性粒细胞包涵体形成的特点,以探讨MYH9-RD中性粒细胞包涵体的致病机制。方法应用光学显微镜(瑞姬染色)和电子显微镜观察中性粒细胞包涵体形态和超微结构特点;应用间接免疫荧光复染技术观察MYH9-RD患者与正常对照者之间非肌性肌球蛋白IIA(NMMHC-IIA)在胞浆中的分布情况。结果光学显微镜和电子显微镜下可见中性粒细胞中明显的包涵体,形态多样,大多位于细胞边缘;间接免疫荧光复染技术显示患者和正常人之间NMMHC-IIA在中性粒细胞中的分布有差异,中性粒细胞胞浆中存在明显绿色荧光的包涵体,其形态和轮廓与瑞一姬氏染色显示的包涵体形状、大小基本一致,但更为清晰;正常对照的粒细胞胞浆中未见包涵体。结论光学显微镜和电子显微镜进一步确认了家系患者包涵体的存在。免疫荧光技术显示患者和正常人之间NMMHC-IIA在中性粒细胞中的分布有差异;MYH9-RD患者中性粒细胞包涵体的主要构成成份是NMMHC-IIA;包涵体的形态结构复杂多样可能与本家系临床表型复杂多样有关,该家系对进一步揭示MYH9-RD的致病机制具有重要的意义。 展开更多
关键词 肌球蛋白9相关疾病(MYH9-RD) 中性粒细胞包涵体 肌性肌球蛋白IIA(NMMHC-IIA)
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慢性肾脏病与非肌性肌球蛋白重链9基因多态性的相关性
8
作者 王彩丽 刘丽萍 李增艳 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期418-421,452,共5页
目的:探讨我国慢性肾脏病(CKD)患者与非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性的相关性。方法:选取301例CKD患者作为观察组,294例体检健康者作为对照组。采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,分析MYH9不同... 目的:探讨我国慢性肾脏病(CKD)患者与非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性的相关性。方法:选取301例CKD患者作为观察组,294例体检健康者作为对照组。采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,分析MYH9不同基因型与CKD患者的发病年龄、性别、血压、24h尿蛋白定量、血清肌酐、肾小球滤过率、原发病及服用降压药频率的相关性。结果:单因素分析结果显示,CT基因型患者的收缩压高于CC基因型(147.94±27.40mmHg,136.43±19.09mmHg,P〈0.05);CC基因型患者的肾小球滤过率(32.00±29.98)显著高于CT基因型(21.62±23.67,P〈0.05)及TT基因型(21.99±24.18,P〈0.05)。校正年龄因素后,多因素Logistic回归分析结果显示:rs3752462位点CC基因型是CKD患者收缩压增高的保护因素,CT基因型CKD患者患高血压的概率是CC基因型的0.175倍(95%C10.071~0.431);rs3752462位点CC基因型是CKD进展至终末期肾病(ESRD)的独立保护因素,CC基因型肾小球滤过率是TT基因型的0.410倍(95%C10.183~0.922)。结论:携带MYH9基因rs3752462位点CC基因型的CKD患者不易患高血压,且肾损害进展慢,CC基因型是CKD患者的保护因素。等位基因C突变为T可导致收缩压升高甚至ESRD的发牛。 展开更多
关键词 慢性肾脏病 肌性肌球蛋白9 基因多态性
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新生儿非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病1例
9
作者 米乐园 尹姣姣 +4 位作者 张钏 胡晓燕 赵盼 董雪梅 刘小晖 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2023年第8期503-504,共2页
本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿,患儿母亲孕前即发现血小板减少,治疗效果不佳,产前血小板波动于(9~71)×10^(9)/L,检测血小板功能正常,患儿生后血小板64×10^(9)/L,全外显子组测序发现母婴均存在MYH9基因第4... 本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿,患儿母亲孕前即发现血小板减少,治疗效果不佳,产前血小板波动于(9~71)×10^(9)/L,检测血小板功能正常,患儿生后血小板64×10^(9)/L,全外显子组测序发现母婴均存在MYH9基因第41号外显子c.5797C>T(p.Arg1933Ter)杂合变异,诊断明确,患儿无出血表现,未予治疗。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9基因相关疾病 MYH9基因 血小板减少症
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六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析 被引量:6
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作者 孙雄华 王兆钺 +6 位作者 曹丽娟 苏健 江明华 王改锋 余自强 白霞 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期552-555,共4页
目的分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因。方法取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显... 目的分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因。方法取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显子及两端侧翼序列,DNA测序并与基因库序列进行比对以确定基因异常,用限制性核酸内切酶和聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析排除多态性。结果6例患者血小板计数下降、体积增大,中性粒细胞内可见淡蓝色包涵体。基因分析发现在1号、30号和40号外显子中存在T97C(W33R)、4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)、G4269A(D1424N)和G5833T(E1945Stop)4种基因突变,其中前2种突变为首次发现,并排除基因多态性的可能。结论6例MYH9相关疾病患者的基因突变中T97C(W33R)和4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)是国际上首次发现的新突变。病史较长且治疗反应不佳的原发免疫性血小板减少症患者应考虑MYH9基因相关疾病的可能性。 展开更多
关键词 MYH9相关疾病 血小板减少 包涵体 肌球蛋白 序列分析 DNA
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非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习 被引量:3
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作者 张淑芳 肖敬川 +3 位作者 王顺兰 张应爱 黄邓高 肖四方 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期308-310,共3页
非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表... 非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例. 展开更多
关键词 肌球蛋白 相关疾病 基因突变 Sebastian综合征 MAY-HEGGLIN异常 文献复习 DISEASES 遗传性血液疾病
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多物种中非肌肉肌球蛋白ⅡA相关功能的研究进展
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作者 黎国安 钟望涛 张晶晶 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第6期87-92,共6页
非肌肉肌球蛋白ⅡA(non-muscle myosin ⅡA, NM ⅡA)由非肌肉肌球蛋白重链9(Non-muscle myosin heavy chain 9,MYH9)基因编码,是非肌肉肌球蛋白Ⅱ的家族成员,在多种细胞中表达,参与调控细胞收缩、细胞迁移和细胞形状维持等细胞生理过程... 非肌肉肌球蛋白ⅡA(non-muscle myosin ⅡA, NM ⅡA)由非肌肉肌球蛋白重链9(Non-muscle myosin heavy chain 9,MYH9)基因编码,是非肌肉肌球蛋白Ⅱ的家族成员,在多种细胞中表达,参与调控细胞收缩、细胞迁移和细胞形状维持等细胞生理过程。NM ⅡA对脑、肾、血管等发育至关重要,其基因突变导致MYH9相关疾病(MYH9-related disease,MYH9-RD)。此外,近年来有研究表明NM ⅡA还参与其他生理和病理过程的调节,如血管新生和肿瘤进展等。本文将对人、小鼠和斑马鱼中NM ⅡA相关功能的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肌肉肌球蛋白ⅡA 肌肉肌球蛋白9 小鼠 斑马鱼 MYH9相关疾病
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儿童非肌性肌球蛋白重链9基因相关血小板减少性疾病诊断与治疗 被引量:1
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作者 崔颖慧 于洁 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第9期673-675,共3页
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生。通常表现... 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生。通常表现为轻微出血症状,但因临床对该病认识不足,患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),给予不必要甚至有害的治疗,造成不良预后。为避免这种情况发生,本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9基因 免疫性血小板减少性紫癜 血小板减少症 儿童
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MYH9基因突变伴肾小球轻微病变一例
14
作者 靳远萌 张春丽 +1 位作者 徐静 谢静远 《罕见病研究》 2024年第1期131-135,共5页
MYH9突变相关性疾病是一种常染色体显性疾病,发病机制为编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变导致细胞内肌球蛋白异常聚集,进而引起血液系统、眼、耳、肾脏、肝脏等组织器官的功能障碍。肾脏病变异质性大,而且因肾组织获取困难,尚... MYH9突变相关性疾病是一种常染色体显性疾病,发病机制为编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变导致细胞内肌球蛋白异常聚集,进而引起血液系统、眼、耳、肾脏、肝脏等组织器官的功能障碍。肾脏病变异质性大,而且因肾组织获取困难,尚缺乏充分认知和诊疗方案。本文首次报道1例MYH9基因尾端杂合突变患者,肾脏病理提示肾小球轻微病变,合并肾小动脉硬化,同时回顾相关文献,为临床诊疗提供新的依据。 展开更多
关键词 MYH9基因 肌肉肌球蛋白ⅡA 肾小球轻微病变
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MYH9相关疾病基因型与表型相关性及治疗策略的研究进展 被引量:3
15
作者 连晓强 刘小军 郝冀洪 《疑难病杂志》 CAS 2020年第4期428-432,共5页
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异... MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等非血液系统症状。MYH9相关疾病的突变型多达137种,并与表型具有一定相关性:当突变位于非肌性肌球蛋白重链ⅡA的头部动力区,患者的出血倾向较严重,伴发非血液系统症状风险更高且进展更快;而携带非肌性肌球蛋白重链ⅡA杆、尾部结构域突变的患者,出血表现相对较轻,伴发非血液系统症状的风险相对较低。这种基因型与表型的相关性为临床早期诊断、风险预测及早期干预奠定了理论基础。文章对近年来MYH9-RD基因型与表型的相关性及治疗策略的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 MYH9相关疾病 肌性肌球蛋白ⅡA 基因 表型 治疗策略
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MYH9相关疾病的新进展 被引量:2
16
作者 艾奇 陈森 《国际医药卫生导报》 2019年第11期1832-1836,共5页
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病。患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者... MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病。患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白内障。MYH9-RD包括4种之前分别认识的常染色体显性遗传性疾病:May-Hegglin畸形、Sebastian综合征、Fechtner综合征和Epstein综合征。其血小板减少的程度多不严重,诊断比较容易,通过外周血涂片见巨大的血小板即可疑似为该病,进而进行血涂片免疫荧光的方法即可确诊。目前认识到其基因型和临床表现型之间有相关性。临床研究表明促血小板生成素拟似物对该类疾病患者的血小板减少及出血倾向均可能有效。 展开更多
关键词 遗传性出血性疾病 血小板减少症 肌性肌球蛋白ⅡA MYH9
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儿童散发性MYH9相关疾病1例报告 被引量:1
17
作者 张丽宁 孙蕾 +4 位作者 匡新宇 王平 康郁林 吴滢 黄文彦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页
非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)&#... 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。 展开更多
关键词 肌性肌球蛋白9相关疾病 MYH 9基因 儿童
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MYH9基因突变伴糖尿病肾脏疾病一例报道
18
作者 鄂静 马丹娜 +3 位作者 刘顺瑶 张国庆 陆晓华 郑亚莉 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期382-385,共4页
采用全外显子基因检测发现DKD患者携带MYH9基因(chr22:36681789,rs1254152525,C>T)突变,出现肾脏、肝脏、眼部受累,诊断为DKD合并MYH9基因突变,分析MYH9相关疾病特点,为临床诊治提供依据。
关键词 MYH9基因 糖尿病肾脏疾病 肌肉肌球蛋白ⅡA
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一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析 被引量:6
19
作者 刘红彦 李涛 +5 位作者 王红丹 郭梁洁 吴东 肖海 郭谦楠 王涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期629-632,共4页
目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1~40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行San... 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1~40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行Sanger测序,将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后,对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性,4例患者有听力下降或耳聋表现,2例患者有肾炎或肾衰竭表现,其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C.4270G〉A(p.Asp1424Asn)突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c.4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。 展开更多
关键词 MYH9基因 肌性肌球蛋白 基因突变 血小板减少症
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非家族性May—Hegglin异常伴MYH9基因R1933X突变及I1626V多态性 被引量:6
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作者 李颖 王业伟 +1 位作者 张广森 方美云 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期577-581,共5页
目的鉴定1例May—Hegglin异常(MHA)先证者非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变类型,并对其无临床及血液学表型的家系成员进行基因分析,以确定先证者MYH9基因突变与其父母该基因遗传的非相关性。方法用透射电镜观察先证者外周血粒... 目的鉴定1例May—Hegglin异常(MHA)先证者非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变类型,并对其无临床及血液学表型的家系成员进行基因分析,以确定先证者MYH9基因突变与其父母该基因遗传的非相关性。方法用透射电镜观察先证者外周血粒细胞包涵体,用扫描电镜观察患者外周血巨大血小板形态;用PCR技术扩增患者及其父母MYH9基因突变热点区域,并对PCR产物进行正反向测序,确定其突变位点。结果①先证者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体”三联征,MHA诊断成立;而患者父母及兄长均健康。②透射及扫描电镜观察证实先证者外周血存在巨大血小板及粒细胞包涵体。③先证者MYH9基因40号外显子第5797位核苷酸存在C→T突变,该突变导致编码的非肌性肌球蛋白重链ⅡA(NMMHC—A)蛋白第1933位精氨酸转变为终止密码子(R1933X);先证者MYH9基因33号外显子存在4876A→G杂合突变;先证者父母均未检测出R1933X突变,其母不存在4876A→G多态性,其父为4876A→G多态性的纯合子。结论本例MHA患者缺乏常染色体显性遗传家族史,为“散发”病例;该患者MYH9基因40号外显子5797C→T突变为致病突变,而33号外显子4876A→G突变为一多态性。 展开更多
关键词 May—Hegglin异常 家族性 肌性肌球蛋白9基因 DNA突变分析
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