非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表...非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.展开更多
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生。通常表现...非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生。通常表现为轻微出血症状,但因临床对该病认识不足,患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),给予不必要甚至有害的治疗,造成不良预后。为避免这种情况发生,本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。展开更多
文摘非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.
文摘非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生。通常表现为轻微出血症状,但因临床对该病认识不足,患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),给予不必要甚至有害的治疗,造成不良预后。为避免这种情况发生,本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。