首次非诱发性痫性发作后再发风险预测研究进展

首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测较困难,导致癫痫的早期诊断存在难度。本文就近年来相关文献进行综述发现脑电图异常如慢波增加、双侧不对称或正常睡眠波消失、癫痫样放电,神经影像学异常如白质软化、胶质增生、脑软化、任何灰质病变、肿块病变、出血、血管病变、海马异常,睡眠时首次痫性发作,癫痫家族史等均可显著增加再发风险,同时发现一些可能的潜在生物标志物如血清催乳素、S100B、白细胞介素-6等对首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测具有一定价值,对癫痫的早期诊断有一定帮助。

发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。

老年首次非诱发性癫痫患者复发状况及其影响因素

目的探讨老年首次非诱发性癫痫患者复发状况及其影响因素。方法回顾性分析2019年1—12月于本院就诊的80例老年首次非诱发性癫痫患者的临床资料。统计随访1年内患者的复发情况,比较不同复发情况患者的临床资料,Logistic回归分析老年首次非诱发性癫痫患者复发情况的影响因素。结果随访1年内,80例老年首次非诱发性癫痫患者中,复发23例,复发率为28.75%。不同复发情况患者的性别、年龄发作形式及脑电图显示痫样放电情况比较差异无统计学意义;复发患者病灶累及皮质、睡眠中发作及有代谢疾病占比均高于未复发患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,病灶累及皮质、睡眠中发作、有代谢性疾病均为老年首次非诱发性癫痫患者癫痫复发的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论病灶累及皮质、睡眠中发作、有代谢性疾病均为老年首次非诱发性癫痫患者癫痫复发的影响因素,临床可针对性制定干预措施,以帮助患者康复。

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。

首次痫性发作的诊治思路

癫痫是神经系统常见疾病之一,根据2014年国际抗癫痫联盟(ILAE)提出的临床实践性定义[1],间隔24 h以上的两次非诱发性痫性发作可诊断癫痫,但是,对于首次痫性发作,怎样判断为诱发性?单次非诱发性痫性发作在哪些情况下可以考虑给予抗痫性发作药物(anti-seizure medication,ASM)治疗?从首次痫性发作到癫痫还有多远?这是神经内科、神经外科及急诊神经科的临床医师经常要面对的棘手问题。不同病因所致的首次痫性发作,其临床症状表现为意识、运动、感觉、自主神经或精神活动改变[2]。据估计,约8%的人会在一生中经历1次痫性发作[3],然而,单次的发作事件如头昏头痛一样,只是临床症状而已,而最终真正发展成癫痫者只是少数。但首次痫性发作仍然会对患者造成心理负担,会否复发?何时复发?关键时刻复发怎么办?因此,客观地评估分析首次痫性发作的前因后果,可给患者提供相对科学的建议。本文旨在对不同病因所致的首次痫性发作的科学判断,及其后续相关处理,尤其是否需要ASM治疗及其用药时机等方面的相关研究进行述评,以期为临床更好地处理首次痫性发作提供参考。

儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理:三十余年来的变化与挑战

癫痫和癫痫发作长期以来有着共同的污名化历史,在近20世纪,癫痫患者才与精神障碍和神经退行性疾病患者一起被常规治疗。30余年前,学者们还一直认为绝大多数首次非诱发性癫痫发作的患者,除非接受治疗,否则会出现更多的癫痫发作。直到Hauser研究报道,才发生了里程碑式的变化。然而针对首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗,依然争论不止,未达成共识。本文旨在对近30余年来,儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理中的变化与挑战作一综述,旨在提供可用数据及规范化管理流程。

原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究

目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。