经颅直流电刺激与强化肌力训练对帕金森非运动性障碍患者的影响

目的:探讨经颅直流电刺激与强化肌力训练对帕金森非运动性障碍患者的影响。方法:选取2018年10月1日~2020年10月31日收治的134例帕金森非运动性障碍患者,随机分为对照组和研究组各67例,对照组给予假性刺激和常规训练,研究组给予经颅直流电刺激与强化肌力训练;比较两组日常活动能力[采用Barthel指数(BI)]、下肢运动功能(采用Fugl-Meyer运动功能评定量表)、平衡功能(采用Fugl-Meyer平衡功能量表)及认知功能[采用蒙特利认知评估量表(MoCA)]。结果:研究组BI、Fugl-Meyer下肢运动功能评定量表评分、Fugl-Meyer平衡功能量表评分均高于对照组(P<0.01),MoCA中定向能力、视知觉、空间知觉、动作运用、视运动组织、思维操作得分均高于对照组(P<0.01)。结论:在帕金森非运动性障碍患者中应用经颅直流电刺激与强化肌力训练效果明显,在改善患者下肢功能和平衡功能的同时,提高日常生活能力,改善认知功能,提高患者生活质量。

发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。

阵发性运动障碍25例临床分析

目的总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点。方法收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果。结果25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例。其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果。结论不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗。

KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例

目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（P．Glu884Lys），2例为c．3158A〉G（P．Asn1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。

非运动诱发性运动障碍并夜间发作性运动障碍一例

患者女,19岁.发作性右上肢不自主运动及睡眠中全身抽动3年.3年前,患者沉溺于上网,有时通宵达旦,后出现发作性右上肢痉挛,表现拇指伸直,其余四指强直屈曲,前臂外旋,每次约数10 s至2 min,几乎每天均有发作.意识清楚,非运动诱发,紧张或遇生人时易发,平时右上肢总有不适感,似要发病,甚则影响书写,备感焦虑;近1年睡眠中发生3次全身扭转强直,面部表情怪异,神志清醒,不能说话,一次跌下床,均在下半夜发生,发作1～2 min,发作后继续入睡.幼时无发热惊厥及癫痫病史,智力发育正常,家族中无类似病史.体检:体瘦,神清,无言语障碍,颅神经无异常,眼底视乳头边界清楚,无色素沉着;颈软,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,全身感觉无异常,未引出病理征,共济运动检查正常.K-F环(一).辅助检查:T3、T4,血沉,抗"O",血钙、磷,血糖均正常;头部CT、MRI正常,发作时常规及24h心电图均无异常.先后用卡马西平治疗3个月无效,改用丙戊酸钠治疗,随访半年,发作明显减少.

脑深部电刺激术在非运动障碍性疾病中的应用

脑深部电刺激术(DBS)是目前神经调控疗法中的一种重要方法,广泛应用于运动障碍性疾病。近年来,DBS在非运动障碍性疾病中也逐渐得到应用,如癫痫、AD、抽动秽语综合征等疾病,并取得较好疗效。本文现围绕DBS治疗以癫痫为代表的非运动障碍性疾病的现状及病理生理机制等内容综述如下。

原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究

目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。

KCNMA1基因突变致癫痫三例

目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,使用丙戊酸后发作控制;例2患儿8月龄起病,发作形式为局灶性强直发作,基因型c.422G>A(p.S141N),为新生突变,使用左乙拉西坦后发作减少,加用托吡酯后发作停止;例3患儿6月龄起病,发作形式为强直发作,基因型c.2399C>A(p.S800X),遗传自母亲,使用左乙拉西坦后发作停止。结论本组病例提示KCNMA1基因应作为婴幼儿期癫痫及智力、运动发育落后症状的候选筛查基因之一。