肌萎缩侧索硬化的非运动性症状

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种由脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经系统退行性疾病。目前认为ALS是一种多系统疾病,既有运动神经系统症状,也有非运动性症状。运动神经元的受累通常从单个功能区域(延髓、颈椎、腰骶部和胸椎)开始,并逐渐扩散到整个运动系统。非运动症状可能由运动区的病理损害播散到邻近的非运动区或由其他未知原因引起。ALS的非运动症状目前无统一的定义,有时指非锥体系统损害引起的表现,有时也包括ALS叠加综合征在内,可大致分为神经精神性、自主神经性、血管性和胃肠道功能障碍。超过50%ALS患者存在神经精神障碍症状,极具有异质性,这种临床异质性有神经影像学、遗传学和神经病理学基础,使得ALS的概念更新,以致目前提出了ALS额颞叶痴呆谱系障碍。而ALS诊断模式的核心特征也要进行多轴诊断,使用3个主要“诊断轴”,包括:轴Ⅰ-定义运动神经元损害症状变异型;轴Ⅱ-定义认知和行为功能障碍;轴Ⅲ-定义其他的非运动症状。本文介绍了ALS认知和行为功能障碍,ALS叠加综合征及ALS伴发的其他非运动症状,以提高临床医师在管理ALS患者整体健康状况方面的认识,做出科学决策,有助于提高ALS患者的生活质量。

7例脊髓延髓性肌萎缩的临床特点及电生理分析

目的:总结脊髓延髓性肌萎缩的临床特征、实验室检查及神经电生理特征、进一步提高对脊髓延髓性肌萎缩的认识;方法:回顾性分析2015年6月—2022年12月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院神经内科的7例经过基因检测明确诊断为脊髓延髓性肌萎缩的男性患者,收集患者临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图及神经电生理资料;结果:7例患者均为男性,起病年龄在45~65岁,主要临床表现为:缓慢起病、进行性肌无力、舌肌或肌束震颤、肌肉萎缩、乳房发育、腱反射减弱或消失、感觉神经受损;实验室检查:7例患者血清肌酸激酶及肌酸激酶同工酶均轻至中度升高,6例非酒精性脂肪肝,7例肌酐下降,5例患者血脂及血糖异常,2例雌二醇升高,1例催乳素升高,6例心律失常,其中1例伴B型预激综合征,3例下肢肌肉核磁提示炎性改变。肌电图提示慢性广泛性神经源性受损,5例出现感觉传导异常,2例出现运动传导异常,基因检测结果显示:7例临床诊断病例CAG重复次数为40~55次(≥35次为异常)。结论:脊髓延髓性肌萎缩运动系统症状主要为肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤、言语不清、吞咽困难。非运动系统表现;血糖、血脂、血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶异常,男性乳腺发育、非酒精性脂肪肝、肌酐下降、性激素异常、心律失常等。本病目前缺乏有效的治疗手段,主要的在于预防并发症。