发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。

非运动诱发性运动障碍并夜间发作性运动障碍一例

患者女,19岁.发作性右上肢不自主运动及睡眠中全身抽动3年.3年前,患者沉溺于上网,有时通宵达旦,后出现发作性右上肢痉挛,表现拇指伸直,其余四指强直屈曲,前臂外旋,每次约数10 s至2 min,几乎每天均有发作.意识清楚,非运动诱发,紧张或遇生人时易发,平时右上肢总有不适感,似要发病,甚则影响书写,备感焦虑;近1年睡眠中发生3次全身扭转强直,面部表情怪异,神志清醒,不能说话,一次跌下床,均在下半夜发生,发作1～2 min,发作后继续入睡.幼时无发热惊厥及癫痫病史,智力发育正常,家族中无类似病史.体检:体瘦,神清,无言语障碍,颅神经无异常,眼底视乳头边界清楚,无色素沉着;颈软,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,全身感觉无异常,未引出病理征,共济运动检查正常.K-F环(一).辅助检查:T3、T4,血沉,抗"O",血钙、磷,血糖均正常;头部CT、MRI正常,发作时常规及24h心电图均无异常.先后用卡马西平治疗3个月无效,改用丙戊酸钠治疗,随访半年,发作明显减少.

帕金森病患者前庭诱发肌源性电位特点及其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性

目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进行VEMP检查,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr分期量表(H-Y)评估患者的运动症状及疾病严重程度,采用蒙特利尔认知评价量表(MOCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表14项(HAMA-14)、匹兹堡睡眠量表(PSQI)、快速眼动睡眠期行为障碍相关量表(RBD-SQ)、帕金森病睡眠障碍量表(PDSS)、自主神经功能量表(SCOPA-AUT)、简易疲劳量表(BFI)、国际不宁腿综合征量表(IRLS)、帕金森病疼痛量表(KPPS)、Wexner便秘评分(WCGS)评价患者的非运动症状,采用Berg平衡量表(BBS)、平衡信心量表(ABC)、Tinetti平衡与步态量表(Tinetti-POMA)评估患者的姿势平衡障碍。采用Spearman相关性分析探讨VEMP与其姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。结果:PD患者VEMP异常率显著高于HC[72.31%(47/65)vs. 33.33%(20/60),χ^(2)=19.056,P<0.001],异常模式以反应缺失为主[58.46%(38/47)]。VEMP评分与PD患者病程、LEDD及各量表评分间的Spearman相关性分析显示,VEMP评分与BBS评分(r=-0.307,P=0.013)、Tinetti-POMA评分(r=-0.255,P=0.042)呈负相关关系,与HAMA-14评分(r=0.323,P=0.009)、RBD-SQ(r=0.476,P=0.001)评分呈正相关关系。结论:PD患者的VEMP异常率会显著升高,且异常模式以反应缺失为主,VEMP异常与PD患者的姿势平衡障碍、焦虑情绪严重程度及RBD严重程度具有显著相关性。VEMP作为一种无创、客观的神经电生理学指标,可为诊断PD的脑干功能受损情况提供依据,为前庭刺激及前庭康复等辅助治疗PD奠定理论基础。

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析

目的 观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法 详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论 本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。

3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。

发作性运动诱发性运动障碍4例分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（ＰＫＤ）的临床特点及其诊断。方法分析４例ＰＫＤ患者的临床资料。结果４例患者均属散发性，发作年龄８～１５岁，由运动触发发作性随意运动障碍，发作时间短，１０～３０秒钟，不伴意识障碍，对苯妥因钠、卡马西平治疗有效。结论本病诊断不难，但需与继发性运动诱发性运动障碍、发作性非运动诱发性运动障碍。

发作性运动诱发性运动障碍2例

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。

发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断.

小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例

目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱发阳性。 5例临床发作时 2例有癫样放电 ,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+ 通道阻断作用的多种抗药治疗均有效。结论 :PKMD部分患者在发作期和发作间期有样放电 ,具有癫的某些性质 ,与癫可能有共同的生物学基础。

国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道

目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1~30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动。绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效。48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病。结论国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象。对抗癫痫药物敏感,预后良好。

5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究

目的筛查PKD患者中PRRT2基因突变。方法收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列。结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变。结论本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象。