遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系。方法用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57%(4/7),符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率)。结论该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型。

内蒙古地区首例遗传性双白蛋白血症

本文报告在内蒙古自治区包头市所遇到的一例“双白蛋白血症”。先证者为女性,内蒙古自治区包头市人。原籍为山西省代县。家族调查结果,9人中4人血中含有“双白蛋白”。证明有遗传关系存在,本例为异常白蛋白的杂合子。

血尿素氮与白蛋白比值对急诊脓毒症患者预后的评估价值

目的探讨血尿素氮与白蛋白比值(BAR)对急诊脓毒症患者预后的评估价值。方法本研究采用回顾性观察的研究方法,收集了2021年3月至2022年3月在首都医科大学附属北京朝阳医院急诊抢救室治疗的313例脓毒症患者的基本信息和实验室检查数据。根据在院治疗期间是否死亡将患者分为存活组(229例)和死亡组(84例)。比较2组患者临床和实验室检查资料,分析患者住院期间死亡的危险因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价BAR对脓毒症患者预后的评估价值。结果死亡组年龄、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、心率、脑梗死比例明显高于存活组,收缩压、舒张压、慢性阻塞性肺疾病比例低于存活组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。死亡组白细胞计数、中性粒细胞绝对值、C反应蛋白、降钙素原、血尿素氮、天冬氨酸转氨酶、BAR高于存活组,淋巴细胞绝对值、白蛋白水平低于存活组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,BAR(P=0.025)、APACHEⅡ评分(P<0.001)是脓毒症患者住院期间死亡的独立危险因素。ROC曲线分析结果显示,BAR预测脓毒症患者住院期间死亡的曲线下面积(AUC)为0.728,APACHEⅡ评分的AUC为0.814,BAR+APACHEⅡ评分的AUC为0.824,联合预测效果优于单独应用BAR。BAR与APACHEⅡ评分联合预测时可以获得较好的敏感度和特异度(敏感度为77.4%,特异度为75.5%)。结论BAR、APACHEⅡ评分是脓毒症患者预后的独立危险因素。BAR对急诊脓毒症患者预后具有中等的预测能力,特异度较高。与单独应用BAR相比,BAR联合APACHEⅡ评分具有更好的预测能力,其敏感度更好,同时具有较高的特异度。

血乳酸/白蛋白与老年脓毒症合并急性胃肠功能损伤患者病情及预后的关系

目的 探讨血乳酸/白蛋白(LAR)与老年脓毒症合并急性胃肠功能损伤患者病情及预后的关系。方法 选择老年脓毒症合并急性胃肠功能损伤患者247例,入组时存在胃肠功能障碍143例(AGI分级Ⅰ级68例、Ⅱ级75例)、胃肠功能衰竭104例(AGI分级Ⅲ级51例、Ⅳ级53例),随访12个月判断预后。比较不同胃肠功能损伤程度及预后情况患者的一般资料[性别、年龄、BMI、查尔森共病指数(CCI)、急性生理学与慢性健康状况量表系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分、平均动脉压(MAP)]及实验室相关指标[降钙素原(PCT)、乳酸(LAC)、白蛋白(ALB)、LAR],绘制有统计学差异的相关指标预测患者急性胃肠功能损伤严重程度及预后的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析其预测价值。根据LAR的最佳临界值,将患者分为LAR低、高水平者,比较其胃肠功能衰竭发生率和生存率。结果 247例患者随访12个月生存105例、死亡142例,其中AGI分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的老年脓毒症患者生存率分别为61.8%(42/68)、44.0%(33/75)、31.4%(16/51)、26.4%(14/53),随着AGI分级的增加老年脓毒症患者生存率逐渐降低(P<0.05)。胃肠功能障碍的老年脓毒症患者LAR、LAC、SOFA评分均低于胃肠功能衰竭者(P均<0.05),二者性别构成比及年龄、BMI、CCI、APACHEⅡ评分、MAP、PCT、ALB比较P均>0.05;ROC曲线分析结果显示,LAR预测老年脓毒症患者急性胃肠功能损伤程度的AUC及95%CI为80.365 8(74.767 1~85.934 4),最佳临界值为1.315、敏感度为77.88%、特异度为74.13%,均高于LAC、SOFA评分;LAR低水平者121例、LAR高水平者126例,LAR低水平者胃肠功能衰竭发生率低于LAR高水平者(P<0.05)。生存的老年脓毒症患者APACHEⅡ评分、SOFA评分、LAR、LAC均低于死亡者且ALB高于死亡者(P均<0.05),二者性别构成比及年龄、BMI、CCI、MAP、PCT比较P均>0.05;ROC曲线分析结果显示,LAR预测老年脓毒症患者预后的AUC及95%CI为84.070 0(74.796 6~86.017 3),最佳临界值为1.030、敏感度为83.10%、特异度为65.38%,AUC及敏感度均高于APACHEⅡ评分、SOFA评分、LAC、ALB;LAR低水平者生存率高于LAR高水平者(P<0.05)。结论 老年脓毒症合并急性胃肠功能损伤患者LAR水平升高与胃肠道功能损伤程度加重及预后不良有关。

阿托伐他汀联合二甲双胍对2型糖尿病高脂血症患者血脂及C反应蛋白的影响

目的探讨阿托伐他汀联合二甲双胍对2型糖尿病高脂血症患者血脂及C反应蛋白的影响。方法 138例患者随机分成两组,对照组给予二甲双胍,观察组给予阿托伐他汀和二甲双胍,观察治疗前后血糖、血脂和C反应蛋白水平。结果观察组hs-CRP明显下降,HDL-C明显升高(P<0.05),尤其观察组TC、TG、LDL-C、hs-CRP改善方面优于对照组(P<0.05)。结论阿托伐他汀联合二甲双胍调脂效果明显,能降低C反应蛋白水平,不良反应少。

人血白蛋白联合液体复苏对脓毒症休克并发急性呼吸窘迫综合征患者炎症因子水平及血流动力学的影响

目的探讨人血白蛋白联合液体复苏对脓毒症休克并发急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者炎症因子水平及血流动力学的影响。方法选取2019年8月至2021年8月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的153例诊断后24 h的脓毒症休克并发ARDS患者。依照随机数字表法分为对照组(76例)和观察组(77例)。对照组在常规治疗基础上给予液体复苏治疗,观察组在对照组治疗的基础上给予人血白蛋白治疗。比较2组28 d病死率、机械通气时间、重症监护病房(ICU)住院时间及补液量,治疗前24 h和治疗后24 h的去甲肾上腺素用量、液体平衡量,治疗前和治疗后24 h血清C反应蛋白、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α水平、心率、中心静脉压及平均动脉压。观察患者治疗期间的不良反应。结果2组28 d病死率差异无统计学意义(P>0.05)。观察组机械通气时间、ICU住院时间短于对照组,补液量少于对照组,治疗后24 h观察组去甲肾上腺素用量少于对照组、液体负平衡量多于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。治疗后24 h观察组血清C反应蛋白、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α水平和心率低于对照组,中心静脉压和平均动脉压高于对照组[(138±12)mg/L比(158±18)mg/L、(62±5)ng/L比(76±6)ng/L、(11.1±1.1)ng/L比(13.3±1.2)ng/L、(82±5)次/min比(92±7)次/min、(11.0±1.2)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)比(9.8±1.4)mmHg、(79±4)mmHg比(72±4)mmHg],差异均有统计学意义(均P<0.001)。所有患者于治疗期间均无严重的不良反应发生。结论人血白蛋白联合液体复苏治疗脓毒症休克并发ARDS患者的临床效果较好,有助于缩短患者机械通气时间和ICU住院时间,减轻炎症反应,改善血流动力学指标。

冠状动脉旁路移植术后低清蛋白血症危险因素与预后

目的探讨冠状动脉旁路移植术(CABG)后低清蛋白血症的危险因素及临床预后。方法回顾分析CABG病人483例,定义术后第1天血清清蛋白(ALB)水平较术前下降的差值为△ALB,将△ALB≤7 g/L病人97例归为A组、7 g/L<△ALB≤15 g/L病人298例归为B组、△ALB>15 g/L病人88例归为C组。比较3组病人术前、术中、术后相关资料及术后随访36个月主要不良心血管事件(MACE)发生情况。结果C组合并高尿酸血症的病人数及左室射血分数<40%的病人数高于A、B两组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.802~6.857,P<0.05);B、C两组中有介入治疗(PCI)史的病人数高于A组,差异有统计学意义(χ^(2)=8.193,P<0.05);C组术后在ICU停留时间>72 h、CABG当天引流>400 mL、大量失血、输注红细胞、输注血浆、肾损伤等病人占比明显高于A、B两组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.741~39.287,P<0.05);C组术后MACE事件发生率高于A、B两组,差异有统计学意义(χ^(2)=8.205,P<0.05)。Cox回归分析中校正多种混杂因素后,病人术前有PCI史(OR=1.670,95%CI=1.091~2.556,P=0.018)及左室射血分数<40%(OR=4.468,95%CI=2.304~8.665,P<0.001)是术后ALB水平减低的独立危险因素,CABG后第1天ALB水平较术前下降程度7 g/L<△ALB≤15 g/L(OR=2.784,95%CI=1.190~6.516,P=0.018)和△ALB>15 g/L(OR=3.487,95%CI=1.373~8.853,P=0.009)是远期MACE的独立预测因素。结论PCI史及左室射血分数<40%是CABG后ALB水平减低的独立危险因素,术后第1天ALB水平较术前下降>7 g/L是CABG预后的预测因素。

浆细胞白血病继发双M蛋白血症1例

浆细胞白血病(浆白)为一罕见的白血病,国内外报道不足100例,它是特发性浆细胞病的一种.M蛋白是单克隆性浆细胞或淋巴细胞大量增生的一种异常球蛋白.血中含有M蛋白称M蛋白血症,含有两种M蛋白称双M蛋白血症.双M蛋白血症约占M蛋白血症的1%左右.浆白继发双M蛋白血症在临床上极为罕见,我院收治1例.现报道如下.

ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。

体位性蛋白尿、双肾不等大、高脂血症——查房选录(360)

1病历摘要 患者女,15岁,因体检发现尿蛋白3个月于2011年11月2日入院。患者3个月前因上腹部疼痛、恶心、食欲差到当地医院就诊,住院检查过程中发现间断性尿常规尿蛋白阳性,波动于-～＋＋＋,未测24 h尿蛋白定量,

痰湿体质高脂血症合并抑郁症患者脂代谢指标血清尿酸与尿微量白蛋白水平的相关性分析

目的:分析痰湿体质高脂血症合并抑郁症患者脂代谢指标、血清尿酸与尿微量白蛋白水平的相关性。方法:回顾性分析本院2021年7月至2023年7月收治的157例高脂血症合并抑郁症患者临床资料,另选取同期来院体检的健康人群120例作为对照组,对比两组一般人口学资料和实验室检测指标;按照抑郁程度分为轻度抑郁组(n=68)、中度抑郁组(n=56)和重度抑郁组(n=33),对比三组患者尿酸(UA)、尿微量白蛋白(mAlb)水平;根据高脂血症分型将患者分为Ⅰ型组(n=25)、Ⅱ型组(n=43)、Ⅲ型组(n=48)、Ⅳ型组(n=28)和Ⅴ型组(n=13),对比五组患者UA、mAlb水平;并采用Pearson相关性分析脂代谢指标、UA、mAlb水平之间的相关性。结果:病例组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、UA、mAlb水平均高于对照组(P<0.05);病例组高密度脂蛋白(HDL-C)低于对照组(P<0.05)。不同程度抑郁症合并高脂血患者UA、mAlb水平比较均有统计学意义(P<0.05),均为轻度抑郁组<中度抑郁组<重度抑郁组(P<0.05)。157例高脂血症合并抑郁症患者中,Ⅰ型25例,Ⅱ型43例,Ⅲ型48例,Ⅳ型28例,Ⅴ型13例。Ⅰ型组UA、mAlb水平<Ⅱ型组<Ⅲ型组<Ⅳ型组<Ⅴ型组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示:UA、mAlb均与TC、TG、LDL-C、apoA无显著相关性(P>0.05),与HDL-C呈负相关(r=-0.431、-0.260,P<0.05),与apoB呈正相关(r=0.413、0.428,P<0.05);UA、mAlb之间呈正相关(r=0.522,P<0.05)。结论:血清脂代谢指标及UA、mAlb表达水平在高脂血症合并抑郁症患者中呈高表达,且三者与高脂血症合并抑郁症关系密切。

海南岛首例双白蛋白血症家系调查报告

双白蛋白血症资料的报道较少,国内仅有数例报告。据文献报道:自从1955年Scheurlen首先在糖尿病病人中发现血清双白蛋白以后迄今为止,世界仅发现30多个家系,是一种罕见的家族性血清白蛋白异常现象。1983年5月,我院为老干部体检和血清蛋白电泳普查中发现的,并做了家系调查,对直系亲属三代人17名做了血清蛋白电泳检查,有5名双白蛋白是阳性。父代兄弟2人,子代1人,孙代2人检出双白蛋白。对阳性者5人做了实验观察,均为慢泳型双白蛋白。现将调查及实验结果报告如下。(表1)

白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光治疗新生儿高胆红素血症临床对比研究

目的探讨白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光治疗新生儿高胆红素血症的临床对比。方法选取2018年1月—2022年12月梧州市妇幼保健院收治的65例高胆红素血症新生儿,根据其诊断结果分为丙种球蛋白组33例(诊断新生儿ABO血型不合溶血病引起的高胆红素血症)与白蛋白组32例(未诊断新生儿ABO血型不合溶血病引起的高胆红素血症)。丙种球蛋白组采取丙种球蛋白辅助蓝光进行治疗,白蛋白组采取白蛋白辅助蓝光进行治疗。比较2组临床疗效、血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)水平及不良反应发生率。结果与白蛋白组(84.38%)比较,丙种球蛋白组临床疗效(93.94%)显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后2组血清TBIL、IBIL、DBIL显著降低,丙种球蛋白组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与白蛋白组(12.50%)比较,丙种球蛋白组治疗期间(6.06%)总发生率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光均可有效治疗新生儿高胆红素血症,但相较于白蛋白,丙种球蛋白辅助蓝光治疗的疗效更为显著,不良反应更少,具有一定的临床参考价值。

二甲双胍对高脂蛋白血症患者血清载脂蛋白B的影响

目的 探讨二甲双胍对高脂蛋白血清载脂蛋白B(ApoB)的影响。方法 Ⅱ型糖尿病 (DM )伴高脂蛋白血症的 5 6例患者随机分为A、B两组 ,36例非DM伴高脂蛋白血症患者为C组 ,A为对照组 ,B、C为治疗组 ,治疗组服用二甲双胍 ,对照组服用格列吡嗪。结果 ApoB在 8周及 12周后治疗组较对照组明显降低 (P <0 0 1)。结论 二甲双胍除了能降低Ⅱ型DM患者血糖及改善胰岛素敏感性外 ,还有助于纠正Ⅱ型DM伴高脂血症及非DM而高血脂者的代谢异常 。

人血白蛋白联合蓝光照射在新生儿高胆红素血症中的疗效研究

目的探究人血白蛋白联合蓝光照射治疗中重度新生儿高胆红素血症(NHB)的疗效及预防胆红素脑病的价值。方法选取2020年1月至2023年1月医院收治的60例中重度NHB患儿作为研究对象,按简单随机数字表法分为治疗组与对照组,各30例。对照组采用蓝光照射治疗,治疗组在对照组基础上联合人血白蛋白治疗。观察两组临床疗效、康复进程、胆红素水平及不良反应发生情况。结果治疗组治疗总有效率显著高于对照组(P<0.05);与对照组相比,治疗组黄染症状缓解、住院时间更短,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后血清总胆红素(TBil)、间接胆红素(IBil)、直接胆红素(DBil)水平明显低于治疗前,且治疗组上述指标水平明显更低(P<0.05);治疗期间,两组不良反应发生率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论人血白蛋白联合蓝光照射治疗中重度NHB患儿疗效确切,可促进患儿转归,控制血清胆红素水平,且不良反应少,具有良好安全性。

溶血性高胆红素血症并发胆红素脑病新生儿间接胆红素与白蛋白比值的检测意义

目的 探讨溶血性高胆红素血症(hemolytic hyperbilirubinemia,HH)并发胆红素脑病(bilirubin encephalopathy,BE)新生儿间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)与白蛋白(albumin,ALB)比值(B/A)的检测意义。方法 选取2021年5月—2023年3月玉山县人民医院收治的68例HH并发BE新生儿作为研究组,根据BE病情严重程度分为重度组(15例)、中度组(20例)、轻度组(33例),另选取同期68例未并发BE的单纯HH新生儿作为对照组。检测并对比研究组及对照组、不同病情严重程度HH并发BE新生儿血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、IBIL、B/A,分析TBIL、IBIL、B/A对HH并发BE新生儿的诊断价值,以及TBIL、IBIL、B/A与HH并发BE新生儿病情严重程度的相关性。结果 研究组血清TBIL、IBIL、B/A均高于对照组(P<0.05);重度组血清TBIL、IBIL、B/A均高于中度组和轻度组,中度组血清TBIL、IBIL、B/A均高于轻度组(P<0.05);受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)显示,血清TBIL、IBIL、B/A诊断HH并发BE的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.843、0.829、0.899;Spearman相关分析显示,TBIL、IBIL、B/A均与HH并发BE病情严重程度呈正相关(P<0.05)。结论 HH并发BE新生儿血清TBIL、IBIL、B/A呈高水平表达,且与病情严重程度有关,三者可作为诊断HH并发BE的重要参考指标。

白蛋白联合光疗治疗重度新生儿高胆红素血症的疗效观察

探究白蛋白联合光疗治疗重度新生儿高胆红素血症的疗效。方法 选取2020.02-2024.01的41例高胆红素血症新生患儿,随机分为对照组(光疗治疗,20例)和观察组(白蛋白+光疗治疗,21例),对比两组胆血清相关指标、不良反应发生、胆红素水平。结果 治疗后,观察组各项胆红素水平均低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组血清相关指标均低于对照组(P<0.05);观察组不良反应总发生率4.76%低于对照组30.00%(P<0.05)。结论 联合治疗,经对比分析效果更为理想,降低TSB水平,可有更有效关注到新生儿疾病的异常,保证患儿的健康安全性,同时还能针对症状进行高质量的改善。