非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病5例并国内文献复习

目的探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦大学附属儿科医院确诊PLAN患儿的临床资料,并以"PLA2G6"和"脑组织铁沉积神经变性病"为检索词在"中国知网、万方、维普、Pubmed"数据库检索2006年1月至2020年3月我国学者报道PLAN病例的文献,总结分析国内PLAN表型和基因型特点。结果 5例患儿均为婴儿神经轴索营养不良(INAD),发病年龄中位数18月龄,首发症状中4例为发育倒退,1例为步态不稳,1例合并癫痫,表现为痉挛和局灶性发作。神经系统查体中除1例肌力正常外,4例肌力为1~4级,1例病理征阳性,4例深反射活跃,1例深反射亢进。头颅磁共振成像(MRI)检查中3例小脑萎缩。3例行肌电图均提示神经源性损害改变。4例进行随访,现存肌力0~3级,3例完全丧失语言能力。本组5例均具有PLA2G6复合杂合变异,共有10种不同变异,错义变异(50%),7种未在人类基因突变数据库(HGMD)中报道。文献复习:14年间共检索到12篇文献,报道43例PLAN,其中36例(83.7%)为INAD,3例(7.0%)为不典型INAD,4例(9.3%)为PLA2G6相关性肌张力障碍-帕金森综合征(PLAN-DP)。6例(14.0%)合并癫痫,5例癫痫发作类型为局灶性发作或全面性强直。10例临床诊断INAD,33例经分子遗传学明确诊断。43例共检测到PLA2G6基因49种变异类型,其中错义变异27种(55.1%)。结论 INAD是PLAN最常见的临床表型,同时存在周围神经和中枢神经损害,且病情进展迅速是其主要特点。PLA2G6以错义变异为主,未发现热点变异位点,目前尚无有效治疗方法。