非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习

丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病,典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^([1]),大部分VHE患者合并血氨增高^([2])。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者,并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗,以提高临床对其认识。

以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告

报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多发异常信号,脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走,加用丙戊酸钠治疗后发作加重。血尿代谢提示甘氨酸增高,患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异:c.2528_2530del(p.Arg843del)/c.1969A>G(p.Ser657Gly)。突变基因分别来自父母。该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少,但吃奶有所改善。通过对该病例的报告,扩大EIMFS的病因及NKH的表型,提高临床医生对该病的认识。对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能,此类患儿应避免使用丙戊酸钠。另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能,血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断,指导合理治疗及优生优育。

新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例

1临床资料 患儿,男,3 d,因“反应差3 d,呼吸衰竭14 h,抽搐1次”入我院。外院病史：患儿系G1P1,胎龄40＋2周,平产出生,出生体重3200 g。生后出现进行性反应差、哭声弱。生后第2天就诊于当地医院新生儿科,体查：精神反应差,不哭,前囟平软;呼吸急促,双肺呼吸音低;四肢凉,张力不高,原始反射减弱。

新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例并文献复习

目的:探讨新生儿非酮症性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)的临床表型和基因型特点。方法:对苏州大学附属儿童医院收治的1例重症NKH患儿临床资料进行回顾性分析。并以“甘氨酸裂解酶”、“甘氨酸脱羧酶”、“非酮症性高甘氨酸血症”、“甘氨酸脑病”为关键词,检索中国知网、维普数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库,以“glycine cleavage enzyme”、“glycine decarboxylase”、“nonketotic hyperglycinemia”、“glycine encephalopathy”为关键词检索生物医学文献数据库、web of science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2022年12月31日。总结新生儿NKH的临床表型和基因型特点。结果:本例患儿生后第2天出现反应差、纳差,继而出现阵发性惊厥、呼吸不规则,需要机械通气,于3周龄死亡。全外显子组基因测序发现GLDC基因中有两个复合杂合变异,分别为母源的c.848C>G(p.A283G)和父源的c.1607G>A(p.R536Q),前者为未报道过的变异。检索国内外文献共收集到基因变异所致新生儿NKH 53例,加上本例共54例。NKH患儿主要表现为纳差、肌张力减低、呃逆、进行性嗜睡、呼吸不规则或呼吸暂停、新生儿惊厥。54例变异序列中GLDC基因变异42例(77.8%),AMT基因变异9例(16.7%),LIAS基因变异2例(3.7%),GCSH基因变异1例(1.9%)。结论:新生儿NKH临床表现多样,以神经系统表现最多见,GLDC基因变异为主要致病变异。

丙戊酸钠致高氨血症1例

回顾性分析合肥市第一人民医院重症医学科ICU收治的1例复杂高氨血症老年患者的临床资料并进行总结。患者因脑外伤伴癫痫发作收住入院,既往有胆管癌伴肝转移病史,入院后予丙戊酸钠控制癫痫发作,病程中患者肺部感染严重,肝功能正常,血氨升高,加用苯巴比妥肌内注射联合丙戊酸钠缓释片口服后出现血氨迅速升高。停用抗癫痫药物后,患者血氨逐步降至正常。高氨血症的病因不易鉴别,尤其是丙戊酸钠引起的非肝硬化性高氨血症临床不常见,在诊疗工作中需高度重视,避免漏诊、误诊。