多模态超声联合染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨多模态超声联合染色体微阵列分析(CMA)技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用价值。方法选取2020年12月至2021年7月于宿迁市第一人民医院产前诊断门诊就诊的血清学筛查为高风险(不包含神经管缺陷高风险)的165例非高龄单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均行染色体核型分析(CKA)及CMA。根据超声检查是否存在结构异常,分为结构异常组(n=45)、非结构异常组(n=59)和无异常组(n=61),并将非结构异常组分为3个亚组:羊水量异常组(n=9)、宫内发育迟缓组(n=5)和软指标异常组(n=45)。比较各组间致病性拷贝数变异(pCNVs)检出情况。结果CKA检出致病性核型78例(47.27%),CMA成功并额外检出2例(1.21%)pCNVs,但二者检出率无显著差异(P>0.05)。在不同超声表型中,各组间pCNVs检出率差异显著(P<0.05),其中结构异常组pCNVs检出率(26.67%)较非结构异常组(10.17%)和无异常组(8.20%)均更高(P<0.05)。软指标异常组(11.11%,8.89%)和羊水量异常组(11.11%,11.11%)pCNVs和VOUS检出率均较高,但各组间无显著差异(P>0.05)。宫内发育迟缓组总检出率较高(60.00%),但均为bCNVs,各组间总检出率无显著差异(P>0.05)。结论多模态超声联合CMA能够较好地评估血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇胎儿的遗传学病因。

母体外周血胎儿游离DNA检测在孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用价值

唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎儿游离脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)检测作用于孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇,现报告如下。

对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清HCG和AFP联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果

目的:探讨对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果。方法:选择近年来在四川省攀枝花市妇幼保健院进行定期产检的3125例处于妊娠中期的非高龄孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行血清HCG和AFP联合检测及DNA检测,然后以DNA检测的结果作为诊断依据,总结用HCG和AFP联合检测诊断其胎儿唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率。结果:对这3125例孕妇进行HCG和AFP联合检测时检测结果呈阳性和阴性的孕妇分别有178例和有2947例,对其进行DNA检测时检测结果呈阳性和阴性的孕妇分别有3例和3122例。用HCG和AFP联合检测诊断这3125例孕妇胎儿唐氏综合征的灵敏度为66.67%、特异度为94.36%、阳性预测值为1.12%、阴性预测值为99.97%、准确率为94.34%。结论:HCG和AFP联合检测在诊断妊娠中期非高龄孕妇胎儿唐氏综合征方面具有一定的价值,但诊断的灵敏度和阳性预测值较低。该方法仅能用于对妊娠中期非高龄孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查。

佛山NIPT阳性高龄与非高龄孕妇侵入性产前诊断结果分析

目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方法对NIPT阳性结果的孕妇进行侵入性产前诊断,抽出的羊水或脐血培养行常规染色体G显带核型分析。结果NIPT阳性结果高龄孕妇组59例,非高龄孕妇组64例,通过侵入性产前诊断确诊染色体异常的高龄孕妇组45例,检出率76%;非高龄孕妇组31例,检出率48%。两组间比较差异有统计学意义(χ2=10.073,P=0.002)。结论 NIPT存在一定比例的假阳性,在佛山地区NIPT阳性结果对于高龄孕妇比非高龄孕妇准确度更高。