强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展

强直性脊柱炎是一种遗传因素为主导的多基因疾病,除HLA-B27外,尚有HLA-B60(HLA-B*40∶01)等MHC基因和ERAP1、IL23R、LTBR、TNFRSF1A、TBKBP1、KIF21B、RUNX3、染色体2p15、21q22内基因沙漠和IL-1基因簇等非MHC基因及IL1R2、ANTXR2、TNFR1、KIR、ANKH、CYP2D6*4、5q14.3和ANO6等其他基因参与。该部分新易感基因和标记位点的发现,丰富了我们对AS发病机制的基因水平认识,并且完善了AS的发病假说。

强直性脊柱炎的遗传学研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种主要侵犯中轴骨关节系统的慢性炎症性疾病，具有高度遗传倾向。迄今为止，AS的发病机制仍不明确。目前的报道大多集中在AS发病的遗传因素和环境因素两个方面。既往的研究主要报道HLA—B27基因与AS的发生强关联，但近年来大量的研究提示除HLA—B27基因外，基因组中可能还存在其他的MHC类和非MHC类基因与AS相关。现着重综述AS发病机制的遗传学因素的研究进展。