Monobloc四段式截骨牵引治疗眶距增宽症合并面中部发育不良

目的Monobloc四段式截骨及外置式牵引,治疗1例重度眶距增宽症合并面中部发育不良患者,总结手术方法和经验体会。方法对1例重度眶距增宽症合并面中部发育不良患者行颅内外联合径路手术。额部颅骨开窗,Monobloc截骨游离整个颅面部,颧颌部水平截骨、眶鼻部矢状截骨,将颅面骨分为额部、双侧眶颧部、颧颌部4段完全游离的骨块,额部重塑,双侧眶颧部内收,肋骨隆鼻,颧颌部外置式牵引并固定3个月。结果手术顺利,拆除牵引器1个月后,影像学测量显示IOD为28.6 mm、面中部前移约9 mm,患者眶距增宽、面中部凹陷、反牙合均得到有效纠正,但鼻形态需进一步修整。结论Monobloc四段式截骨及外置式牵引治疗重度眶距增宽症伴面中部发育不良,能一次性纠正眶距过宽、面中部凹陷、反牙合,安全有效。

面中部发育不足伴鞍鼻畸形的整复

面中部发育不足伴鞍鼻畸形的整复ＰＬＡＳＴＩＣＯＦＴＨＥＤＥＦＯＭＩＴＹＯＦＦＡＣＩＡＬＭＩＤＤＬＥＰＡＲＴＷＩＴＨＳＡＤＤＬＥＮＯＳＥ曾金表面中部发育不足伴严重型鞍鼻畸形的鼻骨显著塌陷，鼻梁消失、鼻翼扁平，鼻小栓呈压缩状，鼻背皮肤菲薄，鼻尖部牵动度较...

不同时期宫内手术修复腭裂山羊的面中部发育变化研究

目的通过观察先天性腭裂山羊模型,研究不同时期宫内修复对山羊面中部发育的影响。方法取24只8～12月龄雌性杂交波尔山羊,体重35～55kg,以配种日期定为孕0d,于孕30d经B超确认怀孕后随机将实验动物分为5组。取其中20只分别于孕31～42d肌肉注射左旋毒藜碱(15mg/d)制备先天性腭裂动物模型;其余4只作为正常对照组不作处理,待其正常生产。20只实验动物模型形成后随机分为实验1、2、3、4组(n=5),前3组分别于孕65、90、120d采用改良兰氏法对宫内1只胎羊行腭裂修复术;实验4组作为未修复对照组。小羊出生后1个月,采用CT颅面测量技术,测量上颌最前磨牙前方的两侧凹陷处间距(posterior premolar morphological measurement,PPMM),及以此线为基准测量上颌骨最前点至此线的垂直距离(anterior premolar morphological measurement,APMM),最后制作干颅行大体观察。结果小羊出生后1个月,实验1组PPMM、APMM与正常对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05),与实验4组比较差异均有统计学意义(P<0.05);实验2组PPMM、APMM与正常对照组、实验4组比较差异均有统计学意义(P<0.05);实验3组PPMM与正常对照组和实验4组比较差异均有统计学意义(P<0.05),APMM与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),但与实验4组比较差异无统计学意义(P>0.05)。实验4组的5只腭裂小羊仅存活1～2个月。结论对孕65d胎羊行宫内修复腭裂后对面中部发育影响最小,越接近孕晚期修复对面中部发育影响越大,但修复手术越早流产风险越高。

经缝牵引成骨术治疗唇腭裂患者面中部发育不全的临床研究与三维有限元分析

目的通过临床研究和三维有限元分析,探讨经缝牵引成骨术治疗唇腭裂患者的生物力学机制,为临床应用该方法纠正面中部发育不足提供理论依据。方法通过对1例单侧完全性唇裂患者经缝牵引前后头颅三维CT影像进行重建,生成头颅骨骼三维模型影像,然后将其注册进入同一空间坐标体系进行拟合配准,分析并测量骨缝在三维方向上的形态学改变。同时采用三维有限元法,建立患者颅上颌复合体模型,模拟经缝牵引成骨,获取骨缝应力分布。结果牵引结束后,患者面部形态获得显著改善,面中部凹陷畸形消失。骨缝在三维方向上不等量移位,在前后向上,翼颌缝有着最大前移量;在垂直向上,鼻旁区的鼻颌缝、额颌缝标志点表现为明显的上移,而靠近上颌骨下方的翼颌缝表现为明显的下移;在左右向上,各骨缝标志点位移较小。在健侧,Von Mises应力最大值出现在颧颌缝,患侧Von Mises应力比健侧Von Mises应力更大,最大值位于蝶颌缝及颧颌缝。结论经缝牵引成骨术可以实现整个面中部骨骼的生长前移。各缝区生长潜能的不同,造成了面中部骨骼群自上而下的渐进式不等量前移。

LeFortⅢ型截骨中位牵引术治疗面中部后缩畸形的围术期护理

目的探讨LeFortⅢ型截骨中位牵引矫治术的围术期护理。方法对6例手术患者术前进行针对性心理护理,术后加强呼吸系统管理、头部护理、牵引的护理,并对患者实施有效的出院指导和计划。结果6例患者术后恢复良好,面容改善明显,除第1例患者出现枕部小片脱发区,无其他护理并发症。结论做好患者围术期护理,是患者顺利康复的重要保证。

全前脑发育不良综合征一例报告与分析

全前脑发育不良综合征（holopros-encephaly syndrome）系脑及面中部发育不良所致的畸形,临床表现多样化,有的分为5型,有的分为6型,易误诊。本病为常染色体显性遗传或隐性遗传,复发风险率为6%,多数为突变所致。本文报告一例。 患儿男,7个月,第一胎足月顺产,因不认人,不会笑,智力较同龄明显低下而就诊。父母非近亲婚配,母孕期未病,未用药。查体:头围40cm,胸围43cm,前卤2×2cm。头顶从额上部斜向上,眼距窄,突眼,大角膜（13mm）,I^0腭裂。

AMME chromosomal region gene 1基因变异矮小相关综合征一例及文献复习

目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征,结合文献复习总结AMMECR1基因变异矮小相关综合征特点。结论AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,临床主要表现为身材矮小、运动语言落后、肌张力减低、听力损失、面中部发育不全,部分存在心脏改变、腭裂、骨骼改变及椭圆形红细胞增多症、智力落后和肾钙质沉着症。该文报道1例AMMECR1基因新变异引起身材矮小、面中部发育不全患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征。AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对AMMECR1基因变异矮小相关综合征的诊治。

非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂严重面中部骨骼发育不全中的应用

目的探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料,均行非对称性经缝牵引治疗,采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式,对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力,并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量,分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化,计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果研究共纳入38例患儿,其中男34例,女4例,年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗,术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年,结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调,3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析,结果显示A点前移量为(12.67±4.62)mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧,差异具有统计学意义(P<0.05),而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义(P>0.05),LPA点的两侧距离差值虽然有缩小,但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧,差异具有统计学意义(P<0.05)。与牵引前相比,牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法,并能很好地恢复面中部对称性。

经缝牵引成骨矫正唇腭裂患儿面中部骨骼发育不全的护理经验

分析应用经缝牵引成骨技术在唇腭裂面中部骨骼发育不全患儿治疗中的临床护理经验。自2005年研究出改良的缝牵引成骨装置系统,用更加稳固的外固定式支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式,在100多例青少年唇腭裂患儿面中部骨骼发育不全的治疗中取得了良好的效果。总结建立患者的围手术期护理方式,提供专科化护理和规范化使用牵引固定支架的方法,从而有效提高患者的治疗效果,提高患儿及家长的依从性,有效促进患儿的康复。

鼻中隔组织与面中部骨组织相互影响的研究进展

鼻中隔是由鼻中隔软骨、筛骨垂直板和犁骨组成,鼻中隔位于面中部的中心,是面中部骨组织的组成部分之一,对面中部的骨组织发育及外形美观有着重要的影响。若鼻中隔偏曲会导致面部两侧不对称及面中部骨组织发育不良等现象;若面中部骨组织异常发育也会影响鼻中隔的正常发育,即导致鼻中隔偏曲。现对鼻中隔组织与面中部骨组织相互影响的作用机制、异常发育现象及治疗时机的选择进行综述,旨为临床治疗鼻中隔偏曲或鼻中隔异常发育导致的面中部发育不良提供参考。

身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁男性,主要临床特点为轻度身材矮小(Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良,包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗,身高明显改善。结论ACAN:c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。