Monobloc四段式截骨牵引治疗眶距增宽症合并面中部发育不良

目的Monobloc四段式截骨及外置式牵引,治疗1例重度眶距增宽症合并面中部发育不良患者,总结手术方法和经验体会。方法对1例重度眶距增宽症合并面中部发育不良患者行颅内外联合径路手术。额部颅骨开窗,Monobloc截骨游离整个颅面部,颧颌部水平截骨、眶鼻部矢状截骨,将颅面骨分为额部、双侧眶颧部、颧颌部4段完全游离的骨块,额部重塑,双侧眶颧部内收,肋骨隆鼻,颧颌部外置式牵引并固定3个月。结果手术顺利,拆除牵引器1个月后,影像学测量显示IOD为28.6 mm、面中部前移约9 mm,患者眶距增宽、面中部凹陷、反牙合均得到有效纠正,但鼻形态需进一步修整。结论Monobloc四段式截骨及外置式牵引治疗重度眶距增宽症伴面中部发育不良,能一次性纠正眶距过宽、面中部凹陷、反牙合,安全有效。

全前脑发育不良综合征一例报告与分析

全前脑发育不良综合征（holopros-encephaly syndrome）系脑及面中部发育不良所致的畸形,临床表现多样化,有的分为5型,有的分为6型,易误诊。本病为常染色体显性遗传或隐性遗传,复发风险率为6%,多数为突变所致。本文报告一例。 患儿男,7个月,第一胎足月顺产,因不认人,不会笑,智力较同龄明显低下而就诊。父母非近亲婚配,母孕期未病,未用药。查体:头围40cm,胸围43cm,前卤2×2cm。头顶从额上部斜向上,眼距窄,突眼,大角膜（13mm）,I^0腭裂。

身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁男性,主要临床特点为轻度身材矮小(Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良,包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗,身高明显改善。结论ACAN:c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。