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BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习
1
作者
王三萍
赵晓云
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期951-953,共3页
回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示...
回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c.1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异,为IDDDFP相关的新发突变,且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者,包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时,需考虑IDDDFP,基因测序可明确诊断。
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关键词
BRPF1基因
面相畸形
智力发育障碍
上睑下垂
原文传递
题名
BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习
1
作者
王三萍
赵晓云
机构
甘肃省人民医院儿科
中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期951-953,共3页
文摘
回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c.1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异,为IDDDFP相关的新发突变,且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者,包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时,需考虑IDDDFP,基因测序可明确诊断。
关键词
BRPF1基因
面相畸形
智力发育障碍
上睑下垂
Keywords
BRPF1 gene
Facial malformation
Mental retardation
Ptosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习
王三萍
赵晓云
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
已选择
0
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参考文献
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