贵阳市儿童发生睡眠呼吸障碍与其口腔颌面部异常相关性的研究

目的:调查分析贵阳市儿童发生睡眠呼吸障碍(SDB)的情况,分析儿童发生SDB与其口腔颌面部异常的相关性,为防治儿童发生SDB提供参考依据。方法:于2021年9月至12月遵循分层随机抽样原则向贵阳市南明区5所小学就读的1125名6~11岁学龄期儿童家长发放问卷,调查儿童口腔颌面部的异常情况。分析SDB患儿主要症状(习惯性打鼾、口呼吸等)与其口腔颌面部异常症状(开唇露齿、上前牙前突及“地包天”)的相关性。结果:本研究共发放1125份调查问卷,回收1090份调查问卷,调查问卷的回收率为96.89%,有效回收1041份调查问卷,调查问卷的有效回收率为92.53%。在1041名儿童中,有427例儿童发生SDB,SDB的发生率为41.02%。SDB患儿的主要症状为习惯性打鼾(发生率25.46%)、口呼吸(发生率19.50%)。男童习惯性打鼾、口呼吸的发生率高于女童(P<0.05)。在1041名儿童中,开唇露齿的发生率为2219%,上前牙前突的发生率为14.60%,“地包天”的发生率为02.98%。习惯性打鼾阳性、口呼吸阳性儿童开唇露齿、上前牙前突的发生率高于阴性儿童(P<0.05)。习惯性打鼾阳性、口呼吸阳性儿童“地包天”的发生率与阴性儿童相比,差异无统计学意义(P>0.05)。进行Spearman秩相关分析,儿童发生习惯性打鼾、口呼吸与其存在开唇露齿、上前牙前突成正相关(P<0.05),与其存在“地包天”不相关(P>0.05)。结论:贵阳市6~11岁儿童发生SDB与其存在口腔颌面部异常密切相关,存在口腔颌面部异常可增加儿童SDB的发生,存在开唇露齿和上前牙前突儿童习惯性打鼾、口呼吸等症状的发生率较高。

三、四维超声在胎儿面部异常中诊断价值分析

目的:探讨三、四维超声成像技术在中晚期胎儿面部结构异常中的诊断价值。方法:应用美国GE公司生产的V-730Pro多功能超声诊断仪对561例妊娠20～41周胎儿面部进行三维、四维成像,观察胎儿面部结构。结果:561例中,500例成功获得胎儿面部结构三、四维成像,其中发现唇腭裂2例,单纯单侧唇裂1例,面部肿瘤1例,口腔肿瘤1例,畸形率9‰。所有三、四维图像清晰、直观地识别胎儿面部结构及其相互间的位置关系。结论:三、四维超声较二维超声能提供更形象、更直观、更丰富的诊断信息,是二维超声的有益补充,在产前超声诊断中可发挥重要作用,有广泛的临床应用价值。

三、四维超声在胎儿面部异常中的应用

目的探讨三、四维超声成像技术在中晚期胎儿面部结构异常中的诊断价值,提高超声对胎儿面部结构异常的检出率。方法应用V-730Pro多功能超声诊断仪对956例妊娠20周￣42周胎儿面部进行三维、四维成像,观察胎儿面部结构。结果956例中,904例成功获得胎儿面部结构三、四维成像,其中发现唇腭裂1例,单纯单侧唇裂4例,面部肿瘤1例,下颌过小1例,无假阳性病例。所有三、四维图像清晰、直观地识别胎儿面部结构及其相互间的位置关系。结论三、四维超声较二维超声能提供更形象、更直观、更丰富的诊断信息,是二维超声的有益补充,是诊断胎儿面部结构异常更有效的方法,有广泛的临床应用价值。

CDCA7基因突变致免疫缺陷、着丝粒不稳和面部异常综合征1例及其家系分析

目的 研究1例由CDCA7基因突变导致免疫缺陷、着丝粒不稳和面部异常综合征先证者及其家系B细胞变化。方法 采用流式细胞仪分析该家系的B淋巴细胞变化。结果 该家系患儿幼稚B淋巴细胞在B细胞总数中百分比略有下降,而记忆B细胞、IgA、IgG的百分比明显下降。结论 该疾病在B细胞从未成熟到成熟的发育过程中发生障碍而导致。

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征研究进展

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征,简称ICF综合征,是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病,约50%的病例由DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例,目前国内仅有数例报道,且不排除误诊及漏诊的可能,尚无中文文献系统性阐述该病,现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后,以提高国内医师对该病的认识。

颅面部骨纤维异常增殖症的CT与MRI表现

目的分析颅面部骨纤维异常增殖症的CT与MRI的表现,探讨CT、MRI的诊断价值。方法对经病理证实的28例颅面部骨纤维异常增殖症的临床及影像学资料进行回顾性分析。结果 28例中,单骨型12例,多骨型16例。22例CT检查表现为磨砂玻璃型8例,虫蚀状6例,丝瓜络状5例,硬化型3例;3例增强扫描呈明显不均匀强化。病变累及视神经管5例,眶上裂4例,颈动脉沟2例,破裂孔2例,鼻泪管2例,鼻道2例,圆孔1例,卵圆孔1例。6例MRI检查4例T1WI、T2WI均为低信号,2例T1WI、T2WI以等、低信号为主的混杂信号,2例增强扫描后呈明显不均匀强化。结论颅面部骨纤维异常增殖症影像学表现多样化,CT和MRI对诊断该病有重要价值,可以反映其病理组织类型。

ZBTB24基因突变致免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型1例

对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿,女,13月龄,因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平,眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在ZBTB24基因的复合杂合突变:6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词,检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇,共24例患儿,其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见,多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染,患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在ZBTB24基因突变,共发现16个突变位点,其中移码突变6个,无义突变5个,错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,典型临床表现为免疫缺陷及面部异常,可通过基因分析确诊。

罕见免疫缺陷着丝粒不稳定和面部异常综合征1型1例并文献复习

免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(immunodefificiency with centromeric instability and facial anomalies,ICF)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以轻重不同程度的免疫缺陷为特征,伴有面部异常和染色体着丝粒区不稳定,涉及的主要染色体为1、9和16号染色体。面部异常可包括圆脸、鼻梁扁平、上翘的鼻子、大舌和耳位偏低。大多数ICF患者有运动及语言发育迟缓,不同程度智力低下。其免疫学特征为:大多数患者患有低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症。

颅面部骨纤维异常增殖症DR及MSCT影像学表现分析

目的分析颅面部骨纤维异常增殖症DR及MSCT影像学表现。方法回顾分析本院2017年6月至2019年7月收治的67例颅面部FDB患者作为研究对象,所有患者均进行DR及MSCT检查。对患者所得DR及MSCT图像进行分析,并对比两种检查对颅面部FDB检出率。结果MSCT对颅面部FDB检出率为98.50%,稍高于DR检查(95.52%),但两者比较无明显差异(P>0.05);67例颅面部FDB患者中,71.64%(48/67)患者为多骨型,其余28.35%(19/67)为单骨型,无Albright综合征患者。DR图像表现:患者外板、板障骨质出现膨大、增厚,颜面骨有局限性或者呈广泛性增大。67例患者中43例为磨玻璃样改变,囊状样改变16例,弥漫性硬化改变5例,“丝瓜瓤”样改变3例。MSCT图像表现:患者病变处骨正常结构消失,且有不同程度膨性增粗、畸形,检查中无软组织肿块影出现。结论颅面部FDB患者在DR、MSCT检查中影像学特征明显,DR检查可反映出整体病灶情况,而MSCT检查对病灶内部解构、范围、复杂部位显示等方面显示有优势,可作为首选检查方法。

三叉神经痛患者微球囊压迫术后面部感觉异常发生的影响因素

目的探讨三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TGN)患者微球囊压迫术后面部感觉异常发生的影响因素。方法选取2017年1月至2020年2月河南省平顶山市第二人民医院80例TGN患者作为研究对象,均行微球囊压迫术治疗,术后随访6个月,统计所有TGN患者面部感觉异常发生情况,并收集患者基线资料,包括年龄、病程、疼痛累及部位、球囊压迫时间、高血压、糖尿病,分析TGN患者微球囊压迫术后面部感觉异常的影响因素。结果80例TGN患者中微球囊压迫术后面部感觉异常25例,发生率为31.25%;经单因素及Logistic多因素分析,疼痛累及第二支神经、球囊压迫时间长、合并高血压均为TGN患者术后面部感觉异常的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论TGN患者在微球囊压迫术后面部感觉异常发生率较高,而疼痛累及第二支神经、球囊压迫时间长、合并高血压均为TGN患者术后面部感觉异常的影响因素,临床可据此及时采取干预措施。

腺样体肥大对儿童颌面部发育的影响

对50例腺样体肥大儿童的临床症状进行评分,同时进行头颅X线侧位摄片,并与正常儿童进行对照。结果显示:患病儿童与正常儿童相比,其头颈成角明显增大,切牙间解变小,牙齿前突,面部骨骼发育比例失调。研究证实,腺样体肥大可以引起儿童颌面部发育的异常。认为为了使儿童更健康地成长,对腺样体肥大患儿手术治疗要采取积极态度。

计算机导航辅助下颅颌面骨纤维异常增殖症轮廓修整33例效果评价

目的:探讨计算机辅助导航系统在颅颌面部骨纤维异常增殖症轮廓修整中的应用效果。方法:收集2010年1月—2013年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科就诊的33例颅颌面骨纤维异常增殖症患者,按照治疗方法分为2组,实验组17例,术前利用计算机导航系统的软件设计治疗方案,术中在该导航系统辅助下进行病变部分切除及轮廓修整术;对照组16例,用传统方法进行病变部分切除及轮廓修整术。术后1周和3个月拍摄颅颌面部CT并进行三维重建,应用Geomagic Qualify软件对手术区域与相应术前模拟设计区域的偏差、2组病例术后颅颌骨的对称性进行测量,应用SAS 6.2软件包对测量结果进行t检验,并对出现误差的原因进行分析。结果:以镜像模型为参考模型,导航组中手术区域的平均偏差值为(2.1285±1.2957)mm,非导航组为(4.4814±2.1940)mm,2组存在显著差异(P<0.01)。术后模型与术前模拟设计相比的平均偏差为(2.1400±1.2482)mm。结论:计算机导航系统辅助下进行的颅颌面部骨纤维异常增殖症轮廓修整术具有较高的精度,与传统手术方法相比,能更好地恢复患者颅颌骨的对称性。

基于深度学习与稀疏光流的人群异常行为识别

目前公共场所人群异常行为检测的异常种类检测准确率较低,且多数对突然奔跑等部分异常行为无法识别.为此,提出一种基于YOLO_v3与稀疏光流的人群异常行为识别算法,通过检测小团体异常为群体异常预警与采取相应的应急措施提供充足的时间.为方便定位异常发生区域,将视频分割为多个子区域,通过获取子区域的图像样本进行诱发群体异常的小团体异常检测,利用改进YOLO_v3神经网络对传统算法较难检测行人持棍、持枪、持刀与面部遮挡等异常进行检测,在未检测到上述异常诱因时,使用稀疏光流法获取人群平均动能与运动方向熵,将得到的特征数据通过PSO-ELM进行分类,区分正常行为与同向突散或无规则突散.实验结果表明,与现有同类算法相比,该算法能有效检测行人持械与面部遮挡等小团体异常,并且定位异常发生区域的准确率达到98.227%.

三维骨骼成像在胎儿医学中的应用

三维骨骼成像是三维表面成像中的一种模式,通过最大、透明和X线的方式显示胎儿的骨骼系统,图像更加直观立体,可以显示采集区域内完整的骨骼图像,对观察骨骼的发育情况及判断有无畸形都有其临床价值。目前三维骨骼模式在脊柱成像、肋骨的应用已逐步得到了国内外医生的认可,但颅骨、面部、脊柱、肋骨及四肢骨骼等都是骨骼模式的应用领域,可以为骨骼系统疾病的诊断提供更多的信息。本文拟从脊柱畸形和面部异常这两个方面对国内外相关的三维骨骼成像在临床的应用进行综述。

性激素分泌不足伴颌面部骨骼发育异常1例报告

颅面部骨骼是由原始胚胎的支持性结缔组织通过膜内成骨和软骨内成骨发育而来,遗传因素、全身系统性疾病、激素水平、咀嚼肌的发育及口腔不良习惯等均可影响其生长发育[1]。激素是由内分泌腺或内分泌细胞分泌的高效生物活性物质,在体内作为信使传递信息,对机体生理过程起调节作用。