ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症1例

家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低。本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料。患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢。表现为突出的口周、面部肌肉颤动,书写、步态异常。查体有明显的构音障碍,共济失调。夜间症状加重,焦虑时症状加重,咖啡减缓发作。基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c.987C>G(p.I329M)的杂合突变,该变异位点既往未见报告。予氯硝西泮、肉毒毒素治疗,患者总体症状轻微改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。