Nonaka肌病伴面部肌肉受累

目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。