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Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习
被引量:
11
1
作者
张欢欢
李牛
+5 位作者
郁婷婷
胥雨菲
李国强
王秀敏
沈亦平
王剑
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期286-289,共4页
目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有...
目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。
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关键词
Cardio-facio-cutaneous综合征
MAP2K1
基因
靶向基因测序技术
新生突变
下载PDF
职称材料
题名
Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习
被引量:
11
1
作者
张欢欢
李牛
郁婷婷
胥雨菲
李国强
王秀敏
沈亦平
王剑
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室)
上海交通大学医学院附属同仁医院检验科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期286-289,共4页
基金
国家自然科学基金项目(No.81472051)
上海市科委国际合作项目(No.15410722800)
上海市教委高峰计划项目(No.20152529)
文摘
目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。
关键词
Cardio-facio-cutaneous综合征
MAP2K1
基因
靶向基因测序技术
新生突变
Keywords
cardio-facio-cutaneous syndrome
MAP2K1 gene
targeted gene sequencing
de novo mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习
张欢欢
李牛
郁婷婷
胥雨菲
李国强
王秀敏
沈亦平
王剑
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
11
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