基于高通量测序的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及临床应用

目的利用高通量测序(NGS)和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel,对T2DM易感基因进行测序,并评估其与T2DM患者临床特征的关系。方法通过Illumina测序平台,设计多重PCR扩增的靶向测序panel,对16个T2DM易感基因21个SNP位点进行测序。收集1043份确诊T2DM患者的外周血DNA样本进行检测。结果 PCR扩增子在不同样本之间的测序深度具有良好的可重复性,且不同扩增子测序数据分布具有高度一致性,除rs864745和rs712523外,测序深度达到1000×以上。18个SNP位点差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论通过NGS技术,利用基于扩增子的靶向测序panel进行T2DM易感基因检测的可行性和实用性,验证了KCNQ1、CDKAL1、CDKN2B是T2DM发病的风险基因。

一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断

目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样,采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异,通过Sanger测序进行验证,检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs),明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1,NF1)的诊断,该变异位点尚未见报道。结论Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例NF1,发现了新的基因变异位点,该方法为临床早期诊断、治疗NF1,以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。