鞍上神经节细胞胶质瘤

报道十分罕见的鞍上神经节细胞胶质瘤 1例。患者 ,女性 ,15岁 ,因双上肢抽搐 1年 ,多尿、视力下降 2个月入院。查体 :双视乳头水肿 ,其余无神经系统阳性发现。MRI显示为鞍上的囊性占位病变 ,大小 4 cm× 3cm×3cm,轻度梗阻性脑积水。血中 GH、PRL、THAC、TSH、L H、FSH、TT3、TT4、CORT- 1都在正常水平。手术经右侧室穹隆柱间入路全切除病灶。组织经石蜡切片及免疫组化染色 ,胶质纤维酸性蛋白 (GFAP) +,神经丝蛋白 (NF)+,病理诊断为神经节细胞胶质瘤。随访 10个月 ,患者学习生活良好。神经节细胞胶质瘤有特殊的组织学发生、临床表现和病理学特点。该肿瘤如能获得早期诊断及手术全切 。

嗜铬细胞瘤及副神经节瘤不同生化表型的CT征象对比研究

目的:分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法:回顾性分析131例PPGLs患者的术前腹部增强CT图像,包括肿瘤位置、大小、形态、囊变坏死、液-液分层、钙化、向心结节状强化、肿瘤内粗大血管、强化包膜、绝对廓清率及相对廓清率。根据生化水平,将患者分为生化阳性组和阴性组,阳性组进一步分为去甲肾上腺素型、肾上腺素型及多巴胺型。比较各组及各表型间的CT征象差异。结果:相较于生化阴性组,阳性组PPGLs更大(Z=-2.064,P=0.039)、囊变坏死(χ2=6.610,P=0.010)及向心结节状强化(χ2=3.909,P=0.048)的比例更高;相较于去甲肾上腺素型,肾上腺素型PPGLs更大(Z=-2.036,P=0.042)、强化包膜比例更高(χ2=7.242,P=0.007)。结论:肿瘤大小、囊变坏死及向心结节状强化的CT征象有助于术前诊断生化阴性PPGLs,肿瘤大小及强化包膜有助于解释去甲肾上腺素型及肾上腺素型PPGLs不同临床表现产生的机制。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论 在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

ATP1B3在神经胶质瘤中表达及其对细胞增殖和迁移的影响

目的:探讨ATP1B3在神经胶质瘤细胞(U87MG)中的表达及其对细胞增殖和迁移的影响。方法:利用在线数据库CGGA及TCGA分析ATP1B3在不同级别神经胶质瘤细胞中差异表达,及其与患者生存、预后的关系;利用siRNA干扰技术瞬时敲减神经胶质瘤细胞系U87MG中ATP1B3的表达水平,通过RT-qPCR和western blot方法检测敲减效率;用CCK-8、transwell实验检测敲减ATP1B3后神经胶质瘤细胞增殖及迁移能力变化;western blot实验检测敲减ATP1B3后P-MTOR、MTOR蛋白的表达变化。结果:数据库分析表明ATP1B3的表达量与恶神经胶质瘤恶性程度成正相关,且与患者的预后生存成负相关。敲减ATP1B3后其mRNA和蛋白表达水平后明显降低,敲减组细胞增殖及迁移能力显著低于对照组(P<0.01);敲减ATP1B3影响P-MTOR的表达水平,P-MTOR/MTOR比值降低。结论:ATP1B3高表达与胶质瘤恶性程度相关且不利于患者的生存预后。在神经胶质瘤细胞内ATP1B3可调控MTOR细胞增殖生长信号通路,敲减ATP1B3基因能有效抑制神经胶质瘤细胞的增殖和迁移,因此ATP1B3基因可能是一个潜在神经肿瘤标志物和治疗的分子靶点。

雌二醇对激素性高眼压大鼠视网膜小胶质细胞和神经节细胞的影响

目的 初步探讨雌二醇对激素性高眼压(OHT)大鼠视网膜中小胶质细胞和视网膜神经节细胞(RGCs)的影响。方法 雄性SD大鼠36只(36眼),随机分为对照组、OHT组和高眼压雌激素处理组(E2-OHT组),每组各12只。其中OHT组和E2-OHT组大鼠在结膜下给予地塞米松磷酸钠注射液,对照组注射相同体积的无菌生理盐水。造模后2周,E2-OHT组大鼠除结膜下注射地塞米松磷酸钠注射液外,同时给予雌二醇滴眼液滴眼。各组大鼠在造模后4周摘取眼球,免疫荧光染色观察大鼠RGCs数量及小胶质细胞活化情况,Western blot检测大鼠视网膜中Brn3a及离子钙结合适配器分子-1(Iba1)蛋白表达,实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测大鼠视网膜中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-1β(IL-1β)mRNA的相对表达水平。结果 造模前各组大鼠眼压比较差异无统计学意义(P>0.05)。造模后1周、2周、3周、4周,各组大鼠眼压比较差异均有统计学意义(均为P<0.01)。与对照组相比,造模后1周、2周、3周、4周OHT组大鼠眼压均明显升高,差异均有统计学意义(均为P<0.01)。与OHT组相比,E2-OHT组大鼠造模后1周、2周眼压差异均无统计学意义(均为P>0.05);造模后3周、4周眼压下降,差异均有统计学意义(均为P<0.01)。免疫荧光染色结果显示,对照组大鼠视网膜小胶质细胞主要位于内丛状层,而OHT组大鼠视网膜小胶质细胞迁移到神经节细胞层并且发生了形态学改变(阿米巴样激活状态),E2-OHT组大鼠小胶质细胞形态及分布形式与对照组大鼠视网膜染色结果基本一致。与对照组相比,OHT组大鼠视网膜中RGCs数量减少,TNF-α和IL-1β mRNA相对表达量、Iba1蛋白表达水平均升高,Brn3a蛋白表达水平降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05);与OHT组相比,E2-OHT组大鼠视网膜中RGCs数量增多,TNF-α和IL-1β mRNA相对表达量、Iba1蛋白表达水平均降低,Brn3a蛋白表达水平升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 雌二醇可以抑制小胶质细胞活化,降低OHT大鼠视网膜中TNF-α和IL-1β的表达,减少对RGCs的损伤。

成人海马节细胞胶质瘤一例

病例资料 患者,女,53岁,40余天前无明显诱因出现头痛,以前额及双侧颞部为著,呈发作性钝痛,发作及持续时间无规律。体检:神志清,精神可,高级认知功能正常,无神经系统阳性体征。实验室检查:肌酸激酶同工酶-MB 20 U/L。影像学表现:MRI平扫左侧颞叶-海马区见不规则囊实性异常信号,边界欠清晰,大小约4.0 cm×3.1 cm, 实性部分T1WI呈等、低混杂信号,T2WI、FLAIR呈高信号,DWI呈等、稍高信号.

INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达和病理诊断价值

目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达。结果32例嗜铬细胞瘤中31例INSM1阳性(31/32,96.88%),其中高表达20例(20/32,62.50%)。9例肾上腺外副神经节瘤INSM1均阳性,其中高表达8例(8/9,88.89%)。33例肾上腺皮质腺瘤中INSM1均阴性。INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的表达显著高于肾上腺皮质腺瘤(P<0.001)。INSM1高表达的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有更高的Ki67增殖指数(P=0.016),但与患者性别(P=0.190)、年龄(P=0.439)、肿瘤TNM分期(P=0.793)、生长模式(P=0.495)、凝固性坏死(P=0.790)和脉管/包膜侵犯(P=0.790)均无显著相关性。INSM1鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与肾上腺皮质腺瘤的敏感性为97.6%,特异性为100%,ROC曲线下面积为0.988。结论INSM1表达于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的细胞核,而不表达于肾上腺皮质腺瘤,可有效鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤。

基于T_(1)WI增强不同机器学习模型鉴别胶质母细胞瘤与原发性中枢神经系统淋巴瘤

目的:基于T_(1)WI增强图像采用六种不同机器学习分类算法构建预测胶质母细胞瘤(GBM)与原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的模型,比较不同机器学习模型的诊断效能。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院经病理证实的GBM 57例和PCNSL 49例患者的临床及影像资料。应用ITK-SNAP软件在术前T1WI增强图像手动逐层勾画瘤体感兴趣区(ROI)。基于慧医汇影放射组学Radcloud平台进行ROI影像组学特征提取并采用方差阈值法(阈值>0.9)、单变量特征选择法(P<0.01)和最小绝对收缩选择算子(LASSO)进行特征降维,筛选出的特征采用支持向量机、极致梯度提升、逻辑回归(LR)、线性判别分析(LDA)、随机森林、K近邻等6种分类器构建影像组学预测模型。使用5折交叉验证方法进行验证,采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估6种预测模型的诊断效能,模型之间AUC比较采用DeLong检验。结果:共提取1 688个影像组学特征,经过特征降维及筛选后保留显著特征(5折交叉验证、每组分别25、10、31、17、14个特征)构建预测模型,6种模型中LDA、LR模型诊断效能最佳,在5折交叉验证集中LDA、LR模型平均AUC分别为0.965、0.958,准确度为87.8%、89.6%,敏感度为86.0%、86.0%,特异度为89.4%、93.0%。6种模型AUC差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:基于T_(1)WI增强图像影像组学特征构建机器学习模型可用于预测GBM与PCNSL且准确率较高,其中LDA、LR模型诊断效能最佳。

中线部位和脑室节细胞胶质瘤临床病理分析及文献复习

目的探讨中线部位和脑室节细胞胶质瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集11例中线部位和脑室节细胞胶质瘤患者的临床特征、免疫表型及分子检测结果,并复习总结相关文献。结果镜下观察节细胞胶质瘤由异常神经元和肿瘤性增生的胶质细胞构成,免疫表型NeuN、MAP2可标记肿瘤中的神经元成分,GFAP和Olig-2标记出了肿瘤性神经胶质细胞成分;分子遗传学常存在BRAFV600E点突变,但也可发现存在其他形式BRAF基因以及MAPK信号通路基因的改变。随访病例多数预后良好。结论发生在中线部位及脑室的节细胞胶质瘤较为罕见,对于发生于不典型部位的这种低级别神经上皮肿瘤,要将其纳入鉴别诊断中,可在形态学基础上,结合免疫组织化学以及分子检测结果进行综合分析。

术前多沙唑嗪准备时长对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者术中血流动力学的影响

目的分析在精确麻醉管理模式下,多沙唑嗪术前准备时长对嗜铬细胞瘤(phaeochromocytoma,PCC)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者术中血流动力学的影响情况。方法采用回顾性队列研究方法,收集、分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2015年1月—2021年1月择期行PCC和PGL切除手术的患者资料。根据纳入、排除标准,共有232例患者被纳入本研究。其中,PCC 199例,PGL 33例。按照患者术前多沙唑嗪准备时长[以天(T)表示]分为4组:组1 T<14 d;组2 T为14~28 d;组3 T为<28~42 d;组4 T>42 d。计算4组术前多沙唑嗪准备时长患者的术中血流动力学不稳定(hemodynamic instability,HI)的发生率。比较非HI与HI患者的一般资料、ASA分级、合并症、术前用药等。观察4组患者的术中收缩压、舒张压、平均动脉压和心率的最大值、最小值及波动范围,术中低血压的发生情况,术中血管活性药物使用情况,以及术中强心药的使用率。采用Clavien-Dindo评分标准评估4组患者的术后早期预后并记录术后住院时间。结果232例患者中,98例发生了HI,纳入HI组,剩余134例纳入非HI组。单因素分析显示,与非HI组比较,HI组ASAⅢ级患者占比、糖尿病患者占比,以及术前最高水平血浆甲氧基肾上腺素和血浆甲氧基去甲肾上腺素的数值显著增高(P值均<0.05)。将单因素分析中P<0.25的变量及术前多沙唑嗪准备时长纳入多因素logistic回归分析,结果显示:患者术前ASA分级高、合并糖尿病是其术中发生HI的危险因素(P值均<0.05),而术前多沙唑嗪准备时长不是术中发生HI的危险因素(P>0.05)。与组1相比,组2、组4患者合并术前高血压的患者占比均显著增高(P值均<0.05/6)。4组术前多沙唑嗪准备时长患者术中HI的发生率、血流动力学各指标水平、麻醉时长、手术时长、强心药物使用情况、液体正平衡水平、各手术方式占比,以及术中使用各类血管活性药物单位剂量的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。与组1相比,术后组2、组4中Clavien-Dindo 2级患者的占比均显著增高(P值均<0.05/6)。术后,4组间的Clavien-Dindo 1、3、4级的患者占比,以及术后住院天数的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。4组患者均未发生术后的院内死亡。结论在精确麻醉管理模式下,术前多沙唑嗪准备时间长短对PCC和PGL患者术中的血流动力学稳定性无显著影响。“理想麻醉状态”的维持、完善的血流动力学监测、目标导向的液体管理策略,以及个体化快速短效血管活性药物的使用是维持术中血流动力学稳定的关键。

三脑室区节细胞胶质瘤1例

患者女性,41岁。因“2个月前体检偶然发现颅内占位性病变”于2021年2月收入吉林大学第一医院。入院后体格检查右眼外斜视,视野检查提示右眼近环形暗点,左眼上方暗点,双眼向各方向运动灵活。余无阳性体征。头部MR平扫+增强扫描示:第三脑室前缘孟氏孔区1.73 cm×1.88 cm×1.24 cm异常信号,T1WI呈低及稍低信号,T2WI呈稍高及高信号,FLAIR呈稍高及稍低信号,增强扫描呈明显不均匀强化,边界尚清,乳头体受压下移,双侧脑室略扩张(图1)。

遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例

目的总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验。方法回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T_(2)WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T_(2)影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术。结果术后病人相关症状逐渐减轻。该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变。结论LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚。临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识。

预测嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者术后低血压的风险:新的预测列线图的开发和评估

目的:开发并验证一种线性模型,用于预测影响嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)术后出现低血压的因素及概率。方法:本研究收集了2011年1月1日至2023年12月31日在重庆医科大学附属第一医院泌尿外科接受腹膜后肿瘤切除并经过病理学诊断为PPGLs的315例患者,记录每位患者的人口学特征,基础疾病、疾病特征、α肾上腺受体拮抗剂使用情况、24 h尿香草扁杏仁酸(vanillylmandelic acid,VMA)、术中资料及术后资料,将血压低于术前30%或者术后需要升压药维持的患者纳入低血压组。而后采用LASSO回归对数据进行特征缩减和筛选,然后利用多元逻辑回归分析建立预测模型。通过ROC曲线、校准曲线和临床有用性来评估该预测模型的表现。结果:预测模型中包含的预测因子包括24 h尿香草扁杏仁酸、α肾上腺受体拮抗剂使用情况、肿瘤大小以及手术失血量。该模型显示出良好的区分能力,C指数为0.882(95%CI=0.872~0.886),并且具有良好的校准性,ROC值为0.88。决策曲线分析显示具有临床价值。结论:本研究提供了一个可靠的预测模型,该预测模型对PPGLs患者术后出现低血压的情况进行术前个体化预测,为患者围手术期治疗和术后恢复方案提供依据。

胶质瘤微环境中神经元与肿瘤细胞相互作用的研究进展

脑胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤。最新的世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类在传统的组织病理学基础上,重点强调了分子病理,并将脑胶质瘤的分子病理作为主要的分类依据,指导疾病的分类和治疗。低级别肿瘤(如毛细胞星形细胞瘤)是儿童和青少年中最常见的原发性脑肿瘤类型。而弥漫性胶质瘤,如胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)、异柠檬酸脱氢酶野生型,是成人中最常见的原发性恶性脑肿瘤类型。

小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像表现与临床特征

目的探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断。方法回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影像学特点及强化方式等,并结合患者的临床资料判断是否诊断Cowden综合征。结果7例患者中2例病灶累及左侧小脑半球、小脑蚓部及桥小脑结合臂,1例位于左侧小脑半球及小脑扁桃体,1例位于左侧小脑半球,3例位于右侧小脑半球。其中1例CT显示明显钙化,7例T_(1)WI均表现为层状等、低信号,T_(2)WI呈层状等、高信号,6例呈明显“虎斑征”改变,增强显示5例呈条纹状轻度强化。随访中2例患者出现肿瘤复发、1例诊断Cowden综合征。结论DGC影像学特征性表现为“虎斑征”,多数呈轻度条纹状强化,预后良好,术前全面检查有助于做出Cowden综合征诊断。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

胶质母细胞瘤向鞍区和鞍上区孤立扩散:2 例报告

本文作者提出两例孤立性鞍上胶质母细胞瘤播散患者的原发病变控制良好。一名22岁和一名56岁,均系女性,分别在初次手术后26个月和17个月出现鞍上胶质母细胞瘤播散性快速增长。两例患者均表现为急性视力障碍(视力下降和视野缺损),但没有严重的垂体功能问题。在播散性肿瘤的手术中,由于术中发现提示视神经通路侵犯,故很难完全切除肿瘤。两例患者术后几个月内均出现进一步的颅内播散。单鞍和鞍上播散的存在可能表明了病变的终末期。

MRI诊断脊髓圆锥节细胞胶质瘤1例

病例女,53岁,因双侧腰部疼痛伴双下肢放射痛2周来我院骨科就诊。双侧腰部压痛,疼痛向双下肢放射,余未见明显异常。腰椎MRI平扫+增强:L1水平段脊髓内见等T1稍长T2类圆形异常信号影,边界较清,信号较均匀,大小14 mm×17 mm×24 mm。增强扫描病灶不均匀轻度强化,其内可见点条状强化灶,邻近脊膜见线状强化,考虑室管瘤膜可能性大。

妊娠合并嗜铬细胞瘤和副神经节瘤临床特征及预后分析

目的:探讨妊娠合并嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)临床特征及其对预后的影响。方法:回顾性分析2014年1月至2023年1月我院收治的16例妊娠合并PPGL患者及按年龄相匹配的32例非妊娠合并PPGL对照组患者的临床资料,比较两组患者的临床特征,无进展生存期(PFS)的差异。结果:妊娠合并PPGL组与非妊娠合并PPGL组在高血压发生率、24小时尿肾上腺素(E)、24小时尿去甲肾上腺素(NE)的表达、基因突变、复发转移数量上比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。妊娠合并PPGL的PFS较非妊娠组短(χ^(2)=28.107,P<0.01)。多因素分析显示PPGL合并妊娠、基因突变、突变基因SDHB是PPGL患者PFS的独立预后因素(P<0.05)。结论:妊娠合并PPGL出现复发转移数量较多且时间较早,妊娠是影响PPGL复发转移的重要因素,影响患者的预后。