尼曼皮克病伴继发性海蓝组织细胞增生症3例报道

尼曼皮克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢异常性疾病[1-4]。尼曼皮克病伴海蓝组织细胞增多症（Niemann-Pick disease with sec-ondary seablue histiocytosis,NPD/SBH）则更少见。NPD是一组罕见的鞘磷脂沉积症,发病率为0.5/10万至1/10万,为常染色体隐性遗传（AR）,多见于犹太人,多数起病于2～3岁,

尼曼匹克病、戈谢病的实验诊断分析

尼曼匹克病（NPD）和戈谢病（GD）均为类脂沉积病，是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病。两种疾病少见，在发病机制、临床表现、细胞形态等方面既有相似，又有不同之处，现将我院近期收治的的两例报道分析如下。

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是具有高度表型异质性的疾病，为常染色体隐性遗传。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变，突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构。去年我院诊断了首例NPD。患者，男，3岁。主因肝脾肿大6个多月，发热7d，咳嗽3d，于2012年3月5日入我院。其父母体健，非近亲结婚，否认家族性及遗传性疾病，母孕健康，无外地疫区的旅居史。患儿系第1胎，第1产，足月产，新法接生，生后无窒息及抢救史。否认结核，肝炎等急慢性病、传染病史，否认外伤史，否认食物药物等过敏史。患者7d前发热，高达40℃，并咳嗽。

尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病（简称NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传性疾病，亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病。由于神经磷脂酶的缺陷，在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂，而形成尼曼-匹克细胞，具有高度表型异质性，目前对于此病尚无特殊疗法，主要以对症治疗为主。

E型尼曼-匹克病3例并文献复习

目的分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法。方法回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习。结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床表现为脾大、不同程度全血细胞减少、球蛋白减少及低补体水平,无神经系统表现,骨髓检查结果发现尼曼-匹克细胞而确诊,其中1例行脾脏切除治疗后血常规指标恢复正常。结论 E型NPD是罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,骨髓及肝、脾、淋巴结病理及基因检测是确诊的关键,脾切除可能对部分患者有效。

一例尼曼-匹克病患者的实验诊断及细胞超微结构研究

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称神经鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，是一种罕见的脂质代谢性疾病。本病主要依靠在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到尼曼-匹克细胞（N-P细胞）而确诊。有关N-P细胞的细胞化学染色、超微结构国内报道极少，其免疫表型国内尚未见报道。我们对1例NPD患者扁桃体、增殖体标本中的N-P细胞进行了多种细胞化学染色、免疫表型及超微结构的研究，现报道如下。

血色病的临床、病理特点与CT分析

血色病(he mochromatosis，HC)指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积，导致器官功能损害和结构破坏的疾病，按病因分为原发性和继发性两大类。原发者为一种铁代谢缺陷的遗传性疾病，继发者多见于严重的慢性贫血。在我国血色病均很少报告。我院经CT检查发现二例典型病例．现结合近年文献复习并进一步探讨。